Caractéristiques

Caractéristiques liées à PTDSS1

phosphatidylserine synthase 1

La Human Phenotype Ontology associe 100 caractéristiques à PTDSS1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Big lower jaw	Toujours
Broad forehead	Toujours
Delayed cranial suture closure	Toujours
Prominent forehead	Toujours
Thin dental enamel	Toujours
Abnormal tooth enamel	Très souvent (80–99 %)
Big calvaria	Très souvent (80–99 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Très souvent (80–99 %)
Enlargement of facial bones	Très souvent (80–99 %)
Enlargement of skull bones	Très souvent (80–99 %)
Increased thickness of skull cap	Très souvent (80–99 %)
Wide fontanelles	Très souvent (80–99 %)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Bell's palsy	Souvent (30–79 %)
Full lips	Souvent (30–79 %)
Narrowing of the tear duct	Souvent (30–79 %)
Wide mouth	Souvent (30–79 %)
Bifid uvula	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
High, narrow palate	Parfois (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Parfois (5–29 %)
Abnormal dentition	Non signalé
Abnormally small tongue	Non signalé
Frontal bossing	Non signalé
Little lower jaw	Non signalé
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Non signalé
Progressive sclerosis of skull base	Non signalé
Prominent scalp veins	Non signalé
Relatively large head	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fused innermost hinge joints	Toujours
Webbed fingers	Toujours
Abnormality of the wide portion of a long bone	Très souvent (80–99 %)
Finger syndactyly	Très souvent (80–99 %)
Fused finger bones	Très souvent (80–99 %)
Short fingers or toes	Très souvent (80–99 %)
Short palm	Très souvent (80–99 %)
Thickening of shaft or central part of long bones	Très souvent (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Souvent (30–79 %)
Abnormalities of the fingers	Souvent (30–79 %)
Elbow ankylosis	Souvent (30–79 %)
Fusion of upper and lower arm bones	Parfois (5–29 %)
Absent/small middle finger bone of the hand	Non signalé
Elbow flexion contracture	Non signalé
Finger joint hyperextensibility	Non signalé
Flared wide portion of long bone	Non signalé
Inability to straighten knee	Non signalé
Webbed fingers or toes	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad collarbone	Toujours
Broad ribs	Toujours
Delayed bone maturation	Toujours
Double-Jointed	Toujours
Abnormal cortical bone morphology	Très souvent (80–99 %)
Absent collarbone	Très souvent (80–99 %)
Harder, denser, fracture-prone bones	Très souvent (80–99 %)
Increased bone mineral density	Très souvent (80–99 %)
Hunched back	Parfois (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intellectual disability	Toujours
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Specific learning disability	Très souvent (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)
Absent septum pellucidum	Parfois (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Spina bifida occulta	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hanging skin	Toujours
Sparse hair	Toujours
Absent/small skin	Très souvent (80–99 %)
Loose redundant skin	Très souvent (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Très souvent (80–99 %)
Hyperconvex fingernails	Parfois (5–29 %)
Small fingernail	Parfois (5–29 %)
Thin skin	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Undescended testes	Toujours
Abnormality of the penis	Souvent (30–79 %)
Epispadias	Souvent (30–79 %)
Hypospadias	Souvent (30–79 %)
Underdevelopment of external reproductive organs	Parfois (5–29 %)
Chordee	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Severe short stature	Très souvent (80–99 %)
Faltering weight	Non signalé
Prenatal growth deficiency	Non signalé
Short stature	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Femoral hernia	Souvent (30–79 %)
Inguinal hernia	Souvent (30–79 %)
Anteriorly placed anus	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Large ears	Toujours
Sensorineural hearing impairment	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underdeveloped pituitary gland	Souvent (30–79 %)
Decreased activity of gonads	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cutis marmorata	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PTDSS1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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