Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PTDSS1

phosphatidylserine synthase 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 100 kenmerken aan PTDSS1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Big lower jaw	Altijd
Broad forehead	Altijd
Delayed cranial suture closure	Altijd
Prominent forehead	Altijd
Thin dental enamel	Altijd
Abnormal tooth enamel	Heel vaak (80–99%)
Big calvaria	Heel vaak (80–99%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Heel vaak (80–99%)
Enlargement of facial bones	Heel vaak (80–99%)
Enlargement of skull bones	Heel vaak (80–99%)
Increased thickness of skull cap	Heel vaak (80–99%)
Wide fontanelles	Heel vaak (80–99%)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Vaak (30–79%)
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Bell's palsy	Vaak (30–79%)
Full lips	Vaak (30–79%)
Narrowing of the tear duct	Vaak (30–79%)
Wide mouth	Vaak (30–79%)
Bifid uvula	Soms (5–29%)
Cleft palate	Soms (5–29%)
High, narrow palate	Soms (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Soms (5–29%)
Abnormal dentition	Niet vastgelegd
Abnormally small tongue	Niet vastgelegd
Frontal bossing	Niet vastgelegd
Little lower jaw	Niet vastgelegd
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Niet vastgelegd
Progressive sclerosis of skull base	Niet vastgelegd
Prominent scalp veins	Niet vastgelegd
Relatively large head	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fused innermost hinge joints	Altijd
Webbed fingers	Altijd
Abnormality of the wide portion of a long bone	Heel vaak (80–99%)
Finger syndactyly	Heel vaak (80–99%)
Fused finger bones	Heel vaak (80–99%)
Short fingers or toes	Heel vaak (80–99%)
Short palm	Heel vaak (80–99%)
Thickening of shaft or central part of long bones	Heel vaak (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Vaak (30–79%)
Abnormalities of the fingers	Vaak (30–79%)
Elbow ankylosis	Vaak (30–79%)
Fusion of upper and lower arm bones	Soms (5–29%)
Absent/small middle finger bone of the hand	Niet vastgelegd
Elbow flexion contracture	Niet vastgelegd
Finger joint hyperextensibility	Niet vastgelegd
Flared wide portion of long bone	Niet vastgelegd
Inability to straighten knee	Niet vastgelegd
Webbed fingers or toes	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Broad collarbone	Altijd
Broad ribs	Altijd
Delayed bone maturation	Altijd
Double-Jointed	Altijd
Abnormal cortical bone morphology	Heel vaak (80–99%)
Absent collarbone	Heel vaak (80–99%)
Harder, denser, fracture-prone bones	Heel vaak (80–99%)
Increased bone mineral density	Heel vaak (80–99%)
Hunched back	Soms (5–29%)
Limitation of joint mobility	Soms (5–29%)
Low muscle tone	Soms (5–29%)
Missing part of vertebrae	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intellectual disability	Altijd
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Specific learning disability	Heel vaak (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Vaak (30–79%)
Ventriculomegaly	Vaak (30–79%)
Absent septum pellucidum	Soms (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Soms (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Soms (5–29%)
Spina bifida occulta	Soms (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Soms (5–29%)
IQ between 34 and 49	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hanging skin	Altijd
Sparse hair	Altijd
Absent/small skin	Heel vaak (80–99%)
Loose redundant skin	Heel vaak (80–99%)
Prematurely aged appearance	Heel vaak (80–99%)
Hyperconvex fingernails	Soms (5–29%)
Small fingernail	Soms (5–29%)
Thin skin	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Undescended testes	Altijd
Abnormality of the penis	Vaak (30–79%)
Epispadias	Vaak (30–79%)
Hypospadias	Vaak (30–79%)
Underdevelopment of external reproductive organs	Soms (5–29%)
Chordee	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Severe short stature	Heel vaak (80–99%)
Faltering weight	Niet vastgelegd
Prenatal growth deficiency	Niet vastgelegd
Short stature	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Femoral hernia	Vaak (30–79%)
Inguinal hernia	Vaak (30–79%)
Anteriorly placed anus	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Large ears	Altijd
Sensorineural hearing impairment	Niet vastgelegd

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Underdeveloped pituitary gland	Vaak (30–79%)
Decreased activity of gonads	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cutis marmorata	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-set eyes	Altijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PTDSS1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen