AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu PTDSS1
phosphatidylserine synthase 1
Human Phenotype Ontology asociază 100 trăsături cu PTDSS1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Fused innermost hinge joints | Întotdeauna |
| Webbed fingers | Întotdeauna |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Foarte des (80–99%) |
| Finger syndactyly | Foarte des (80–99%) |
| Fused finger bones | Foarte des (80–99%) |
| Short fingers or toes | Foarte des (80–99%) |
| Short palm | Foarte des (80–99%) |
| Thickening of shaft or central part of long bones | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal shape of long bones of hand | Des (30–79%) |
| Abnormalities of the fingers | Des (30–79%) |
| Elbow ankylosis | Des (30–79%) |
| Fusion of upper and lower arm bones | Uneori (5–29%) |
| Absent/small middle finger bone of the hand | Neînregistrat |
| Elbow flexion contracture | Neînregistrat |
| Finger joint hyperextensibility | Neînregistrat |
| Flared wide portion of long bone | Neînregistrat |
| Inability to straighten knee | Neînregistrat |
| Webbed fingers or toes | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Broad collarbone | Întotdeauna |
| Broad ribs | Întotdeauna |
| Delayed bone maturation | Întotdeauna |
| Double-Jointed | Întotdeauna |
| Abnormal cortical bone morphology | Foarte des (80–99%) |
| Absent collarbone | Foarte des (80–99%) |
| Harder, denser, fracture-prone bones | Foarte des (80–99%) |
| Increased bone mineral density | Foarte des (80–99%) |
| Hunched back | Uneori (5–29%) |
| Limitation of joint mobility | Uneori (5–29%) |
| Low muscle tone | Uneori (5–29%) |
| Missing part of vertebrae | Uneori (5–29%) |
| Scoliosis | Uneori (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Neînregistrat |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Intellectual disability | Întotdeauna |
| Global developmental delay | Foarte des (80–99%) |
| Specific learning disability | Foarte des (80–99%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Des (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Des (30–79%) |
| Absent septum pellucidum | Uneori (5–29%) |
| Agenesis of corpus callosum | Uneori (5–29%) |
| Dysplastic corpus callosum | Uneori (5–29%) |
| Spina bifida occulta | Uneori (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Uneori (5–29%) |
| IQ between 34 and 49 | Neînregistrat |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hanging skin | Întotdeauna |
| Sparse hair | Întotdeauna |
| Absent/small skin | Foarte des (80–99%) |
| Loose redundant skin | Foarte des (80–99%) |
| Prematurely aged appearance | Foarte des (80–99%) |
| Hyperconvex fingernails | Uneori (5–29%) |
| Small fingernail | Uneori (5–29%) |
| Thin skin | Neînregistrat |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Undescended testes | Întotdeauna |
| Abnormality of the penis | Des (30–79%) |
| Epispadias | Des (30–79%) |
| Hypospadias | Des (30–79%) |
| Underdevelopment of external reproductive organs | Uneori (5–29%) |
| Chordee | Neînregistrat |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Severe short stature | Foarte des (80–99%) |
| Faltering weight | Neînregistrat |
| Prenatal growth deficiency | Neînregistrat |
| Short stature | Neînregistrat |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Femoral hernia | Des (30–79%) |
| Inguinal hernia | Des (30–79%) |
| Anteriorly placed anus | Neînregistrat |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Large ears | Întotdeauna |
| Sensorineural hearing impairment | Neînregistrat |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Underdeveloped pituitary gland | Des (30–79%) |
| Decreased activity of gonads | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Cutis marmorata | Neînregistrat |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Wide-set eyes | Întotdeauna |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PTDSS1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni