Rysy

Rysy spojené s PTDSS1

phosphatidylserine synthase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s PTDSS1 100 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big lower jaw	Vždy
Broad forehead	Vždy
Delayed cranial suture closure	Vždy
Prominent forehead	Vždy
Thin dental enamel	Vždy
Abnormal tooth enamel	Velmi často (80–99 %)
Big calvaria	Velmi často (80–99 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Velmi často (80–99 %)
Enlargement of facial bones	Velmi často (80–99 %)
Enlargement of skull bones	Velmi často (80–99 %)
Increased thickness of skull cap	Velmi často (80–99 %)
Wide fontanelles	Velmi často (80–99 %)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Bell's palsy	Často (30–79 %)
Full lips	Často (30–79 %)
Narrowing of the tear duct	Často (30–79 %)
Wide mouth	Často (30–79 %)
Bifid uvula	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
High, narrow palate	Někdy (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Někdy (5–29 %)
Abnormal dentition	Nezaznamenáno
Abnormally small tongue	Nezaznamenáno
Frontal bossing	Nezaznamenáno
Little lower jaw	Nezaznamenáno
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Nezaznamenáno
Progressive sclerosis of skull base	Nezaznamenáno
Prominent scalp veins	Nezaznamenáno
Relatively large head	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Fused innermost hinge joints	Vždy
Webbed fingers	Vždy
Abnormality of the wide portion of a long bone	Velmi často (80–99 %)
Finger syndactyly	Velmi často (80–99 %)
Fused finger bones	Velmi často (80–99 %)
Short fingers or toes	Velmi často (80–99 %)
Short palm	Velmi často (80–99 %)
Thickening of shaft or central part of long bones	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Často (30–79 %)
Abnormalities of the fingers	Často (30–79 %)
Elbow ankylosis	Často (30–79 %)
Fusion of upper and lower arm bones	Někdy (5–29 %)
Absent/small middle finger bone of the hand	Nezaznamenáno
Elbow flexion contracture	Nezaznamenáno
Finger joint hyperextensibility	Nezaznamenáno
Flared wide portion of long bone	Nezaznamenáno
Inability to straighten knee	Nezaznamenáno
Webbed fingers or toes	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad collarbone	Vždy
Broad ribs	Vždy
Delayed bone maturation	Vždy
Double-Jointed	Vždy
Abnormal cortical bone morphology	Velmi často (80–99 %)
Absent collarbone	Velmi často (80–99 %)
Harder, denser, fracture-prone bones	Velmi často (80–99 %)
Increased bone mineral density	Velmi často (80–99 %)
Hunched back	Někdy (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Vždy
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Specific learning disability	Velmi často (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Absent septum pellucidum	Někdy (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Spina bifida occulta	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Hanging skin	Vždy
Sparse hair	Vždy
Absent/small skin	Velmi často (80–99 %)
Loose redundant skin	Velmi často (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Velmi často (80–99 %)
Hyperconvex fingernails	Někdy (5–29 %)
Small fingernail	Někdy (5–29 %)
Thin skin	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Vždy
Abnormality of the penis	Často (30–79 %)
Epispadias	Často (30–79 %)
Hypospadias	Často (30–79 %)
Underdevelopment of external reproductive organs	Někdy (5–29 %)
Chordee	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Severe short stature	Velmi často (80–99 %)
Faltering weight	Nezaznamenáno
Prenatal growth deficiency	Nezaznamenáno
Short stature	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Femoral hernia	Často (30–79 %)
Inguinal hernia	Často (30–79 %)
Anteriorly placed anus	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Large ears	Vždy
Sensorineural hearing impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underdeveloped pituitary gland	Často (30–79 %)
Decreased activity of gonads	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cutis marmorata	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PTDSS1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test