Ominaisuudet

Geeniin PTDSS1 yhdistetyt ominaisuudet

phosphatidylserine synthase 1

Human Phenotype Ontology yhdistää PTDSS1-geeniin 100 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Big lower jaw	Aina
Broad forehead	Aina
Delayed cranial suture closure	Aina
Prominent forehead	Aina
Thin dental enamel	Aina
Abnormal tooth enamel	Hyvin usein (80–99%)
Big calvaria	Hyvin usein (80–99%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Hyvin usein (80–99%)
Enlargement of facial bones	Hyvin usein (80–99%)
Enlargement of skull bones	Hyvin usein (80–99%)
Increased thickness of skull cap	Hyvin usein (80–99%)
Wide fontanelles	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Bell's palsy	Usein (30–79%)
Full lips	Usein (30–79%)
Narrowing of the tear duct	Usein (30–79%)
Wide mouth	Usein (30–79%)
Bifid uvula	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
High, narrow palate	Joskus (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Joskus (5–29%)
Abnormal dentition	Ei kirjattu
Abnormally small tongue	Ei kirjattu
Frontal bossing	Ei kirjattu
Little lower jaw	Ei kirjattu
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Ei kirjattu
Progressive sclerosis of skull base	Ei kirjattu
Prominent scalp veins	Ei kirjattu
Relatively large head	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fused innermost hinge joints	Aina
Webbed fingers	Aina
Abnormality of the wide portion of a long bone	Hyvin usein (80–99%)
Finger syndactyly	Hyvin usein (80–99%)
Fused finger bones	Hyvin usein (80–99%)
Short fingers or toes	Hyvin usein (80–99%)
Short palm	Hyvin usein (80–99%)
Thickening of shaft or central part of long bones	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Usein (30–79%)
Abnormalities of the fingers	Usein (30–79%)
Elbow ankylosis	Usein (30–79%)
Fusion of upper and lower arm bones	Joskus (5–29%)
Absent/small middle finger bone of the hand	Ei kirjattu
Elbow flexion contracture	Ei kirjattu
Finger joint hyperextensibility	Ei kirjattu
Flared wide portion of long bone	Ei kirjattu
Inability to straighten knee	Ei kirjattu
Webbed fingers or toes	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad collarbone	Aina
Broad ribs	Aina
Delayed bone maturation	Aina
Double-Jointed	Aina
Abnormal cortical bone morphology	Hyvin usein (80–99%)
Absent collarbone	Hyvin usein (80–99%)
Harder, denser, fracture-prone bones	Hyvin usein (80–99%)
Increased bone mineral density	Hyvin usein (80–99%)
Hunched back	Joskus (5–29%)
Limitation of joint mobility	Joskus (5–29%)
Low muscle tone	Joskus (5–29%)
Missing part of vertebrae	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability	Aina
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Specific learning disability	Hyvin usein (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Usein (30–79%)
Ventriculomegaly	Usein (30–79%)
Absent septum pellucidum	Joskus (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Joskus (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Joskus (5–29%)
Spina bifida occulta	Joskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Joskus (5–29%)
IQ between 34 and 49	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hanging skin	Aina
Sparse hair	Aina
Absent/small skin	Hyvin usein (80–99%)
Loose redundant skin	Hyvin usein (80–99%)
Prematurely aged appearance	Hyvin usein (80–99%)
Hyperconvex fingernails	Joskus (5–29%)
Small fingernail	Joskus (5–29%)
Thin skin	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Undescended testes	Aina
Abnormality of the penis	Usein (30–79%)
Epispadias	Usein (30–79%)
Hypospadias	Usein (30–79%)
Underdevelopment of external reproductive organs	Joskus (5–29%)
Chordee	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Severe short stature	Hyvin usein (80–99%)
Faltering weight	Ei kirjattu
Prenatal growth deficiency	Ei kirjattu
Short stature	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Femoral hernia	Usein (30–79%)
Inguinal hernia	Usein (30–79%)
Anteriorly placed anus	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Large ears	Aina
Sensorineural hearing impairment	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underdeveloped pituitary gland	Usein (30–79%)
Decreased activity of gonads	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cutis marmorata	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PTDSS1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test