AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su PTDSS1 susiję požymiai
phosphatidylserine synthase 1
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 100 požymių su PTDSS1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Fused innermost hinge joints | Visada |
| Webbed fingers | Visada |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Labai dažnai (80–99%) |
| Finger syndactyly | Labai dažnai (80–99%) |
| Fused finger bones | Labai dažnai (80–99%) |
| Short fingers or toes | Labai dažnai (80–99%) |
| Short palm | Labai dažnai (80–99%) |
| Thickening of shaft or central part of long bones | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal shape of long bones of hand | Dažnai (30–79%) |
| Abnormalities of the fingers | Dažnai (30–79%) |
| Elbow ankylosis | Dažnai (30–79%) |
| Fusion of upper and lower arm bones | Kartais (5–29%) |
| Absent/small middle finger bone of the hand | Neužfiksuota |
| Elbow flexion contracture | Neužfiksuota |
| Finger joint hyperextensibility | Neužfiksuota |
| Flared wide portion of long bone | Neužfiksuota |
| Inability to straighten knee | Neužfiksuota |
| Webbed fingers or toes | Neužfiksuota |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Broad collarbone | Visada |
| Broad ribs | Visada |
| Delayed bone maturation | Visada |
| Double-Jointed | Visada |
| Abnormal cortical bone morphology | Labai dažnai (80–99%) |
| Absent collarbone | Labai dažnai (80–99%) |
| Harder, denser, fracture-prone bones | Labai dažnai (80–99%) |
| Increased bone mineral density | Labai dažnai (80–99%) |
| Hunched back | Kartais (5–29%) |
| Limitation of joint mobility | Kartais (5–29%) |
| Low muscle tone | Kartais (5–29%) |
| Missing part of vertebrae | Kartais (5–29%) |
| Scoliosis | Kartais (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Neužfiksuota |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Intellectual disability | Visada |
| Global developmental delay | Labai dažnai (80–99%) |
| Specific learning disability | Labai dažnai (80–99%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Dažnai (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Dažnai (30–79%) |
| Absent septum pellucidum | Kartais (5–29%) |
| Agenesis of corpus callosum | Kartais (5–29%) |
| Dysplastic corpus callosum | Kartais (5–29%) |
| Spina bifida occulta | Kartais (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Kartais (5–29%) |
| IQ between 34 and 49 | Neužfiksuota |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hanging skin | Visada |
| Sparse hair | Visada |
| Absent/small skin | Labai dažnai (80–99%) |
| Loose redundant skin | Labai dažnai (80–99%) |
| Prematurely aged appearance | Labai dažnai (80–99%) |
| Hyperconvex fingernails | Kartais (5–29%) |
| Small fingernail | Kartais (5–29%) |
| Thin skin | Neužfiksuota |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Undescended testes | Visada |
| Abnormality of the penis | Dažnai (30–79%) |
| Epispadias | Dažnai (30–79%) |
| Hypospadias | Dažnai (30–79%) |
| Underdevelopment of external reproductive organs | Kartais (5–29%) |
| Chordee | Neužfiksuota |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Severe short stature | Labai dažnai (80–99%) |
| Faltering weight | Neužfiksuota |
| Prenatal growth deficiency | Neužfiksuota |
| Short stature | Neužfiksuota |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Femoral hernia | Dažnai (30–79%) |
| Inguinal hernia | Dažnai (30–79%) |
| Anteriorly placed anus | Neužfiksuota |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Large ears | Visada |
| Sensorineural hearing impairment | Neužfiksuota |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Underdeveloped pituitary gland | Dažnai (30–79%) |
| Decreased activity of gonads | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Cutis marmorata | Neužfiksuota |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Wide-set eyes | Visada |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PTDSS1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites