Cechy

Cechy powiązane z PTDSS1

phosphatidylserine synthase 1

Human Phenotype Ontology łączy z PTDSS1 100 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Big lower jaw	Zawsze
Broad forehead	Zawsze
Delayed cranial suture closure	Zawsze
Prominent forehead	Zawsze
Thin dental enamel	Zawsze
Abnormal tooth enamel	Bardzo często (80–99%)
Big calvaria	Bardzo często (80–99%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Bardzo często (80–99%)
Enlargement of facial bones	Bardzo często (80–99%)
Enlargement of skull bones	Bardzo często (80–99%)
Increased thickness of skull cap	Bardzo często (80–99%)
Wide fontanelles	Bardzo często (80–99%)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Często (30–79%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Bell's palsy	Często (30–79%)
Full lips	Często (30–79%)
Narrowing of the tear duct	Często (30–79%)
Wide mouth	Często (30–79%)
Bifid uvula	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
High, narrow palate	Czasami (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Czasami (5–29%)
Abnormal dentition	Nie odnotowano
Abnormally small tongue	Nie odnotowano
Frontal bossing	Nie odnotowano
Little lower jaw	Nie odnotowano
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Nie odnotowano
Progressive sclerosis of skull base	Nie odnotowano
Prominent scalp veins	Nie odnotowano
Relatively large head	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Fused innermost hinge joints	Zawsze
Webbed fingers	Zawsze
Abnormality of the wide portion of a long bone	Bardzo często (80–99%)
Finger syndactyly	Bardzo często (80–99%)
Fused finger bones	Bardzo często (80–99%)
Short fingers or toes	Bardzo często (80–99%)
Short palm	Bardzo często (80–99%)
Thickening of shaft or central part of long bones	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Często (30–79%)
Abnormalities of the fingers	Często (30–79%)
Elbow ankylosis	Często (30–79%)
Fusion of upper and lower arm bones	Czasami (5–29%)
Absent/small middle finger bone of the hand	Nie odnotowano
Elbow flexion contracture	Nie odnotowano
Finger joint hyperextensibility	Nie odnotowano
Flared wide portion of long bone	Nie odnotowano
Inability to straighten knee	Nie odnotowano
Webbed fingers or toes	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Broad collarbone	Zawsze
Broad ribs	Zawsze
Delayed bone maturation	Zawsze
Double-Jointed	Zawsze
Abnormal cortical bone morphology	Bardzo często (80–99%)
Absent collarbone	Bardzo często (80–99%)
Harder, denser, fracture-prone bones	Bardzo często (80–99%)
Increased bone mineral density	Bardzo często (80–99%)
Hunched back	Czasami (5–29%)
Limitation of joint mobility	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)
Missing part of vertebrae	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability	Zawsze
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Specific learning disability	Bardzo często (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Absent septum pellucidum	Czasami (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Czasami (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Czasami (5–29%)
Spina bifida occulta	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)
IQ between 34 and 49	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Hanging skin	Zawsze
Sparse hair	Zawsze
Absent/small skin	Bardzo często (80–99%)
Loose redundant skin	Bardzo często (80–99%)
Prematurely aged appearance	Bardzo często (80–99%)
Hyperconvex fingernails	Czasami (5–29%)
Small fingernail	Czasami (5–29%)
Thin skin	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Zawsze
Abnormality of the penis	Często (30–79%)
Epispadias	Często (30–79%)
Hypospadias	Często (30–79%)
Underdevelopment of external reproductive organs	Czasami (5–29%)
Chordee	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Severe short stature	Bardzo często (80–99%)
Faltering weight	Nie odnotowano
Prenatal growth deficiency	Nie odnotowano
Short stature	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Femoral hernia	Często (30–79%)
Inguinal hernia	Często (30–79%)
Anteriorly placed anus	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Large ears	Zawsze
Sensorineural hearing impairment	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Underdeveloped pituitary gland	Często (30–79%)
Decreased activity of gonads	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Cutis marmorata	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PTDSS1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test