Egenskaber

Egenskaber knyttet til PTDSS1

phosphatidylserine synthase 1

Human Phenotype Ontology knytter 100 egenskaber til PTDSS1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big lower jaw	Altid
Broad forehead	Altid
Delayed cranial suture closure	Altid
Prominent forehead	Altid
Thin dental enamel	Altid
Abnormal tooth enamel	Meget ofte (80–99 %)
Big calvaria	Meget ofte (80–99 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Meget ofte (80–99 %)
Enlargement of facial bones	Meget ofte (80–99 %)
Enlargement of skull bones	Meget ofte (80–99 %)
Increased thickness of skull cap	Meget ofte (80–99 %)
Wide fontanelles	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Bell's palsy	Ofte (30–79 %)
Full lips	Ofte (30–79 %)
Narrowing of the tear duct	Ofte (30–79 %)
Wide mouth	Ofte (30–79 %)
Bifid uvula	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
High, narrow palate	Nogle gange (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal dentition	Ikke registreret
Abnormally small tongue	Ikke registreret
Frontal bossing	Ikke registreret
Little lower jaw	Ikke registreret
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Ikke registreret
Progressive sclerosis of skull base	Ikke registreret
Prominent scalp veins	Ikke registreret
Relatively large head	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fused innermost hinge joints	Altid
Webbed fingers	Altid
Abnormality of the wide portion of a long bone	Meget ofte (80–99 %)
Finger syndactyly	Meget ofte (80–99 %)
Fused finger bones	Meget ofte (80–99 %)
Short fingers or toes	Meget ofte (80–99 %)
Short palm	Meget ofte (80–99 %)
Thickening of shaft or central part of long bones	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Ofte (30–79 %)
Abnormalities of the fingers	Ofte (30–79 %)
Elbow ankylosis	Ofte (30–79 %)
Fusion of upper and lower arm bones	Nogle gange (5–29 %)
Absent/small middle finger bone of the hand	Ikke registreret
Elbow flexion contracture	Ikke registreret
Finger joint hyperextensibility	Ikke registreret
Flared wide portion of long bone	Ikke registreret
Inability to straighten knee	Ikke registreret
Webbed fingers or toes	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad collarbone	Altid
Broad ribs	Altid
Delayed bone maturation	Altid
Double-Jointed	Altid
Abnormal cortical bone morphology	Meget ofte (80–99 %)
Absent collarbone	Meget ofte (80–99 %)
Harder, denser, fracture-prone bones	Meget ofte (80–99 %)
Increased bone mineral density	Meget ofte (80–99 %)
Hunched back	Nogle gange (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Altid
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Specific learning disability	Meget ofte (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Absent septum pellucidum	Nogle gange (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Spina bifida occulta	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hanging skin	Altid
Sparse hair	Altid
Absent/small skin	Meget ofte (80–99 %)
Loose redundant skin	Meget ofte (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Meget ofte (80–99 %)
Hyperconvex fingernails	Nogle gange (5–29 %)
Small fingernail	Nogle gange (5–29 %)
Thin skin	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Altid
Abnormality of the penis	Ofte (30–79 %)
Epispadias	Ofte (30–79 %)
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of external reproductive organs	Nogle gange (5–29 %)
Chordee	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Severe short stature	Meget ofte (80–99 %)
Faltering weight	Ikke registreret
Prenatal growth deficiency	Ikke registreret
Short stature	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Femoral hernia	Ofte (30–79 %)
Inguinal hernia	Ofte (30–79 %)
Anteriorly placed anus	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large ears	Altid
Sensorineural hearing impairment	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underdeveloped pituitary gland	Ofte (30–79 %)
Decreased activity of gonads	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cutis marmorata	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PTDSS1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test