AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Rasgos
Rasgos asociados a PTDSS1
phosphatidylserine synthase 1
El Human Phenotype Ontology asocia 100 rasgos a PTDSS1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fused innermost hinge joints | Siempre |
| Webbed fingers | Siempre |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Finger syndactyly | Muy frecuente (80–99 %) |
| Fused finger bones | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short fingers or toes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short palm | Muy frecuente (80–99 %) |
| Thickening of shaft or central part of long bones | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal shape of long bones of hand | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormalities of the fingers | Frecuente (30–79 %) |
| Elbow ankylosis | Frecuente (30–79 %) |
| Fusion of upper and lower arm bones | A veces (5–29 %) |
| Absent/small middle finger bone of the hand | No registrado |
| Elbow flexion contracture | No registrado |
| Finger joint hyperextensibility | No registrado |
| Flared wide portion of long bone | No registrado |
| Inability to straighten knee | No registrado |
| Webbed fingers or toes | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Broad collarbone | Siempre |
| Broad ribs | Siempre |
| Delayed bone maturation | Siempre |
| Double-Jointed | Siempre |
| Abnormal cortical bone morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent collarbone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Harder, denser, fracture-prone bones | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased bone mineral density | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hunched back | A veces (5–29 %) |
| Limitation of joint mobility | A veces (5–29 %) |
| Low muscle tone | A veces (5–29 %) |
| Missing part of vertebrae | A veces (5–29 %) |
| Scoliosis | A veces (5–29 %) |
| Generalized decreased muscle tone | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Intellectual disability | Siempre |
| Global developmental delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Specific learning disability | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Frecuente (30–79 %) |
| Ventriculomegaly | Frecuente (30–79 %) |
| Absent septum pellucidum | A veces (5–29 %) |
| Agenesis of corpus callosum | A veces (5–29 %) |
| Dysplastic corpus callosum | A veces (5–29 %) |
| Spina bifida occulta | A veces (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | A veces (5–29 %) |
| IQ between 34 and 49 | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hanging skin | Siempre |
| Sparse hair | Siempre |
| Absent/small skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Loose redundant skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Prematurely aged appearance | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hyperconvex fingernails | A veces (5–29 %) |
| Small fingernail | A veces (5–29 %) |
| Thin skin | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Undescended testes | Siempre |
| Abnormality of the penis | Frecuente (30–79 %) |
| Epispadias | Frecuente (30–79 %) |
| Hypospadias | Frecuente (30–79 %) |
| Underdevelopment of external reproductive organs | A veces (5–29 %) |
| Chordee | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Severe short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Faltering weight | No registrado |
| Prenatal growth deficiency | No registrado |
| Short stature | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Femoral hernia | Frecuente (30–79 %) |
| Inguinal hernia | Frecuente (30–79 %) |
| Anteriorly placed anus | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Large ears | Siempre |
| Sensorineural hearing impairment | No registrado |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Underdeveloped pituitary gland | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased activity of gonads | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cutis marmorata | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Wide-set eyes | Siempre |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PTDSS1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas