Tunnused

Geeniga PTDSS1 seotud tunnused

phosphatidylserine synthase 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PTDSS1 100 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Big lower jaw	Alati
Broad forehead	Alati
Delayed cranial suture closure	Alati
Prominent forehead	Alati
Thin dental enamel	Alati
Abnormal tooth enamel	Väga sageli (80–99%)
Big calvaria	Väga sageli (80–99%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Väga sageli (80–99%)
Enlargement of facial bones	Väga sageli (80–99%)
Enlargement of skull bones	Väga sageli (80–99%)
Increased thickness of skull cap	Väga sageli (80–99%)
Wide fontanelles	Väga sageli (80–99%)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Sageli (30–79%)
Abnormally small head	Sageli (30–79%)
Bell's palsy	Sageli (30–79%)
Full lips	Sageli (30–79%)
Narrowing of the tear duct	Sageli (30–79%)
Wide mouth	Sageli (30–79%)
Bifid uvula	Mõnikord (5–29%)
Cleft palate	Mõnikord (5–29%)
High, narrow palate	Mõnikord (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Mõnikord (5–29%)
Abnormal dentition	Pole registreeritud
Abnormally small tongue	Pole registreeritud
Frontal bossing	Pole registreeritud
Little lower jaw	Pole registreeritud
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Pole registreeritud
Progressive sclerosis of skull base	Pole registreeritud
Prominent scalp veins	Pole registreeritud
Relatively large head	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fused innermost hinge joints	Alati
Webbed fingers	Alati
Abnormality of the wide portion of a long bone	Väga sageli (80–99%)
Finger syndactyly	Väga sageli (80–99%)
Fused finger bones	Väga sageli (80–99%)
Short fingers or toes	Väga sageli (80–99%)
Short palm	Väga sageli (80–99%)
Thickening of shaft or central part of long bones	Väga sageli (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Sageli (30–79%)
Abnormalities of the fingers	Sageli (30–79%)
Elbow ankylosis	Sageli (30–79%)
Fusion of upper and lower arm bones	Mõnikord (5–29%)
Absent/small middle finger bone of the hand	Pole registreeritud
Elbow flexion contracture	Pole registreeritud
Finger joint hyperextensibility	Pole registreeritud
Flared wide portion of long bone	Pole registreeritud
Inability to straighten knee	Pole registreeritud
Webbed fingers or toes	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Broad collarbone	Alati
Broad ribs	Alati
Delayed bone maturation	Alati
Double-Jointed	Alati
Abnormal cortical bone morphology	Väga sageli (80–99%)
Absent collarbone	Väga sageli (80–99%)
Harder, denser, fracture-prone bones	Väga sageli (80–99%)
Increased bone mineral density	Väga sageli (80–99%)
Hunched back	Mõnikord (5–29%)
Limitation of joint mobility	Mõnikord (5–29%)
Low muscle tone	Mõnikord (5–29%)
Missing part of vertebrae	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Intellectual disability	Alati
Global developmental delay	Väga sageli (80–99%)
Specific learning disability	Väga sageli (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sageli (30–79%)
Ventriculomegaly	Sageli (30–79%)
Absent septum pellucidum	Mõnikord (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Spina bifida occulta	Mõnikord (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Mõnikord (5–29%)
IQ between 34 and 49	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hanging skin	Alati
Sparse hair	Alati
Absent/small skin	Väga sageli (80–99%)
Loose redundant skin	Väga sageli (80–99%)
Prematurely aged appearance	Väga sageli (80–99%)
Hyperconvex fingernails	Mõnikord (5–29%)
Small fingernail	Mõnikord (5–29%)
Thin skin	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Undescended testes	Alati
Abnormality of the penis	Sageli (30–79%)
Epispadias	Sageli (30–79%)
Hypospadias	Sageli (30–79%)
Underdevelopment of external reproductive organs	Mõnikord (5–29%)
Chordee	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Severe short stature	Väga sageli (80–99%)
Faltering weight	Pole registreeritud
Prenatal growth deficiency	Pole registreeritud
Short stature	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Femoral hernia	Sageli (30–79%)
Inguinal hernia	Sageli (30–79%)
Anteriorly placed anus	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Large ears	Alati
Sensorineural hearing impairment	Pole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Underdeveloped pituitary gland	Sageli (30–79%)
Decreased activity of gonads	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cutis marmorata	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyes	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PTDSS1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test