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Merkmale
Mit PTDSS1 verknüpfte Merkmale
phosphatidylserine synthase 1
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 100 Merkmale mit PTDSS1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Fused innermost hinge joints | Immer |
| Webbed fingers | Immer |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Sehr häufig (80–99 %) |
| Finger syndactyly | Sehr häufig (80–99 %) |
| Fused finger bones | Sehr häufig (80–99 %) |
| Short fingers or toes | Sehr häufig (80–99 %) |
| Short palm | Sehr häufig (80–99 %) |
| Thickening of shaft or central part of long bones | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal shape of long bones of hand | Häufig (30–79 %) |
| Abnormalities of the fingers | Häufig (30–79 %) |
| Elbow ankylosis | Häufig (30–79 %) |
| Fusion of upper and lower arm bones | Manchmal (5–29 %) |
| Absent/small middle finger bone of the hand | Nicht erfasst |
| Elbow flexion contracture | Nicht erfasst |
| Finger joint hyperextensibility | Nicht erfasst |
| Flared wide portion of long bone | Nicht erfasst |
| Inability to straighten knee | Nicht erfasst |
| Webbed fingers or toes | Nicht erfasst |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Broad collarbone | Immer |
| Broad ribs | Immer |
| Delayed bone maturation | Immer |
| Double-Jointed | Immer |
| Abnormal cortical bone morphology | Sehr häufig (80–99 %) |
| Absent collarbone | Sehr häufig (80–99 %) |
| Harder, denser, fracture-prone bones | Sehr häufig (80–99 %) |
| Increased bone mineral density | Sehr häufig (80–99 %) |
| Hunched back | Manchmal (5–29 %) |
| Limitation of joint mobility | Manchmal (5–29 %) |
| Low muscle tone | Manchmal (5–29 %) |
| Missing part of vertebrae | Manchmal (5–29 %) |
| Scoliosis | Manchmal (5–29 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Nicht erfasst |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Intellectual disability | Immer |
| Global developmental delay | Sehr häufig (80–99 %) |
| Specific learning disability | Sehr häufig (80–99 %) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Häufig (30–79 %) |
| Ventriculomegaly | Häufig (30–79 %) |
| Absent septum pellucidum | Manchmal (5–29 %) |
| Agenesis of corpus callosum | Manchmal (5–29 %) |
| Dysplastic corpus callosum | Manchmal (5–29 %) |
| Spina bifida occulta | Manchmal (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Manchmal (5–29 %) |
| IQ between 34 and 49 | Nicht erfasst |
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Hanging skin | Immer |
| Sparse hair | Immer |
| Absent/small skin | Sehr häufig (80–99 %) |
| Loose redundant skin | Sehr häufig (80–99 %) |
| Prematurely aged appearance | Sehr häufig (80–99 %) |
| Hyperconvex fingernails | Manchmal (5–29 %) |
| Small fingernail | Manchmal (5–29 %) |
| Thin skin | Nicht erfasst |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Undescended testes | Immer |
| Abnormality of the penis | Häufig (30–79 %) |
| Epispadias | Häufig (30–79 %) |
| Hypospadias | Häufig (30–79 %) |
| Underdevelopment of external reproductive organs | Manchmal (5–29 %) |
| Chordee | Nicht erfasst |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Severe short stature | Sehr häufig (80–99 %) |
| Faltering weight | Nicht erfasst |
| Prenatal growth deficiency | Nicht erfasst |
| Short stature | Nicht erfasst |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Femoral hernia | Häufig (30–79 %) |
| Inguinal hernia | Häufig (30–79 %) |
| Anteriorly placed anus | Nicht erfasst |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Large ears | Immer |
| Sensorineural hearing impairment | Nicht erfasst |
Abnormality of the endocrine system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Underdeveloped pituitary gland | Häufig (30–79 %) |
| Decreased activity of gonads | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Cutis marmorata | Nicht erfasst |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Wide-set eyes | Immer |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PTDSS1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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