AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PTDSS1
phosphatidylserine synthase 1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 100 χαρακτηριστικά με το PTDSS1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fused innermost hinge joints | Πάντα |
| Webbed fingers | Πάντα |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Finger syndactyly | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Fused finger bones | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short fingers or toes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short palm | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Thickening of shaft or central part of long bones | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal shape of long bones of hand | Συχνά (30–79%) |
| Abnormalities of the fingers | Συχνά (30–79%) |
| Elbow ankylosis | Συχνά (30–79%) |
| Fusion of upper and lower arm bones | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent/small middle finger bone of the hand | Δεν έχει καταγραφεί |
| Elbow flexion contracture | Δεν έχει καταγραφεί |
| Finger joint hyperextensibility | Δεν έχει καταγραφεί |
| Flared wide portion of long bone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Inability to straighten knee | Δεν έχει καταγραφεί |
| Webbed fingers or toes | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Broad collarbone | Πάντα |
| Broad ribs | Πάντα |
| Delayed bone maturation | Πάντα |
| Double-Jointed | Πάντα |
| Abnormal cortical bone morphology | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Absent collarbone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Harder, denser, fracture-prone bones | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Increased bone mineral density | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Hunched back | Μερικές φορές (5–29%) |
| Limitation of joint mobility | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low muscle tone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Missing part of vertebrae | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Intellectual disability | Πάντα |
| Global developmental delay | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Specific learning disability | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Συχνά (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Συχνά (30–79%) |
| Absent septum pellucidum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Agenesis of corpus callosum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dysplastic corpus callosum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Spina bifida occulta | Μερικές φορές (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Μερικές φορές (5–29%) |
| IQ between 34 and 49 | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hanging skin | Πάντα |
| Sparse hair | Πάντα |
| Absent/small skin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Loose redundant skin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Prematurely aged appearance | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Hyperconvex fingernails | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small fingernail | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thin skin | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Undescended testes | Πάντα |
| Abnormality of the penis | Συχνά (30–79%) |
| Epispadias | Συχνά (30–79%) |
| Hypospadias | Συχνά (30–79%) |
| Underdevelopment of external reproductive organs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Chordee | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Severe short stature | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Faltering weight | Δεν έχει καταγραφεί |
| Prenatal growth deficiency | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short stature | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Femoral hernia | Συχνά (30–79%) |
| Inguinal hernia | Συχνά (30–79%) |
| Anteriorly placed anus | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Large ears | Πάντα |
| Sensorineural hearing impairment | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Underdeveloped pituitary gland | Συχνά (30–79%) |
| Decreased activity of gonads | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cutis marmorata | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-set eyes | Πάντα |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PTDSS1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες