Özellikler

PTDSS1 ile ilişkili özellikler

phosphatidylserine synthase 1

Human Phenotype Ontology, PTDSS1 ile ilişkili 100 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big lower jaw	Her zaman
Broad forehead	Her zaman
Delayed cranial suture closure	Her zaman
Prominent forehead	Her zaman
Thin dental enamel	Her zaman
Abnormal tooth enamel	Çok sık (%80–99)
Big calvaria	Çok sık (%80–99)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Çok sık (%80–99)
Enlargement of facial bones	Çok sık (%80–99)
Enlargement of skull bones	Çok sık (%80–99)
Increased thickness of skull cap	Çok sık (%80–99)
Wide fontanelles	Çok sık (%80–99)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Bell's palsy	Sık (%30–79)
Full lips	Sık (%30–79)
Narrowing of the tear duct	Sık (%30–79)
Wide mouth	Sık (%30–79)
Bifid uvula	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
High, narrow palate	Bazen (%5–29)
Submucous cleft hard palate	Bazen (%5–29)
Abnormal dentition	Kaydedilmedi
Abnormally small tongue	Kaydedilmedi
Frontal bossing	Kaydedilmedi
Little lower jaw	Kaydedilmedi
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Kaydedilmedi
Progressive sclerosis of skull base	Kaydedilmedi
Prominent scalp veins	Kaydedilmedi
Relatively large head	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fused innermost hinge joints	Her zaman
Webbed fingers	Her zaman
Abnormality of the wide portion of a long bone	Çok sık (%80–99)
Finger syndactyly	Çok sık (%80–99)
Fused finger bones	Çok sık (%80–99)
Short fingers or toes	Çok sık (%80–99)
Short palm	Çok sık (%80–99)
Thickening of shaft or central part of long bones	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of long bones of hand	Sık (%30–79)
Abnormalities of the fingers	Sık (%30–79)
Elbow ankylosis	Sık (%30–79)
Fusion of upper and lower arm bones	Bazen (%5–29)
Absent/small middle finger bone of the hand	Kaydedilmedi
Elbow flexion contracture	Kaydedilmedi
Finger joint hyperextensibility	Kaydedilmedi
Flared wide portion of long bone	Kaydedilmedi
Inability to straighten knee	Kaydedilmedi
Webbed fingers or toes	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad collarbone	Her zaman
Broad ribs	Her zaman
Delayed bone maturation	Her zaman
Double-Jointed	Her zaman
Abnormal cortical bone morphology	Çok sık (%80–99)
Absent collarbone	Çok sık (%80–99)
Harder, denser, fracture-prone bones	Çok sık (%80–99)
Increased bone mineral density	Çok sık (%80–99)
Hunched back	Bazen (%5–29)
Limitation of joint mobility	Bazen (%5–29)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)
Missing part of vertebrae	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Her zaman
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Specific learning disability	Çok sık (%80–99)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sık (%30–79)
Ventriculomegaly	Sık (%30–79)
Absent septum pellucidum	Bazen (%5–29)
Agenesis of corpus callosum	Bazen (%5–29)
Dysplastic corpus callosum	Bazen (%5–29)
Spina bifida occulta	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)
IQ between 34 and 49	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hanging skin	Her zaman
Sparse hair	Her zaman
Absent/small skin	Çok sık (%80–99)
Loose redundant skin	Çok sık (%80–99)
Prematurely aged appearance	Çok sık (%80–99)
Hyperconvex fingernails	Bazen (%5–29)
Small fingernail	Bazen (%5–29)
Thin skin	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Her zaman
Abnormality of the penis	Sık (%30–79)
Epispadias	Sık (%30–79)
Hypospadias	Sık (%30–79)
Underdevelopment of external reproductive organs	Bazen (%5–29)
Chordee	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Severe short stature	Çok sık (%80–99)
Faltering weight	Kaydedilmedi
Prenatal growth deficiency	Kaydedilmedi
Short stature	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Femoral hernia	Sık (%30–79)
Inguinal hernia	Sık (%30–79)
Anteriorly placed anus	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Large ears	Her zaman
Sensorineural hearing impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underdeveloped pituitary gland	Sık (%30–79)
Decreased activity of gonads	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cutis marmorata	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PTDSS1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al