Egenskaper

Egenskaper kopplade till PTDSS1

phosphatidylserine synthase 1

Human Phenotype Ontology kopplar 100 egenskaper till PTDSS1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Big lower jaw	Alltid
Broad forehead	Alltid
Delayed cranial suture closure	Alltid
Prominent forehead	Alltid
Thin dental enamel	Alltid
Abnormal tooth enamel	Mycket ofta (80–99 %)
Big calvaria	Mycket ofta (80–99 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Mycket ofta (80–99 %)
Enlargement of facial bones	Mycket ofta (80–99 %)
Enlargement of skull bones	Mycket ofta (80–99 %)
Increased thickness of skull cap	Mycket ofta (80–99 %)
Wide fontanelles	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Bell's palsy	Ofta (30–79 %)
Full lips	Ofta (30–79 %)
Narrowing of the tear duct	Ofta (30–79 %)
Wide mouth	Ofta (30–79 %)
Bifid uvula	Ibland (5–29 %)
Cleft palate	Ibland (5–29 %)
High, narrow palate	Ibland (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Ibland (5–29 %)
Abnormal dentition	Inte registrerat
Abnormally small tongue	Inte registrerat
Frontal bossing	Inte registrerat
Little lower jaw	Inte registrerat
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Inte registrerat
Progressive sclerosis of skull base	Inte registrerat
Prominent scalp veins	Inte registrerat
Relatively large head	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fused innermost hinge joints	Alltid
Webbed fingers	Alltid
Abnormality of the wide portion of a long bone	Mycket ofta (80–99 %)
Finger syndactyly	Mycket ofta (80–99 %)
Fused finger bones	Mycket ofta (80–99 %)
Short fingers or toes	Mycket ofta (80–99 %)
Short palm	Mycket ofta (80–99 %)
Thickening of shaft or central part of long bones	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Ofta (30–79 %)
Abnormalities of the fingers	Ofta (30–79 %)
Elbow ankylosis	Ofta (30–79 %)
Fusion of upper and lower arm bones	Ibland (5–29 %)
Absent/small middle finger bone of the hand	Inte registrerat
Elbow flexion contracture	Inte registrerat
Finger joint hyperextensibility	Inte registrerat
Flared wide portion of long bone	Inte registrerat
Inability to straighten knee	Inte registrerat
Webbed fingers or toes	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Broad collarbone	Alltid
Broad ribs	Alltid
Delayed bone maturation	Alltid
Double-Jointed	Alltid
Abnormal cortical bone morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Absent collarbone	Mycket ofta (80–99 %)
Harder, denser, fracture-prone bones	Mycket ofta (80–99 %)
Increased bone mineral density	Mycket ofta (80–99 %)
Hunched back	Ibland (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Ibland (5–29 %)
Low muscle tone	Ibland (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Ibland (5–29 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intellectual disability	Alltid
Global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Specific learning disability	Mycket ofta (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofta (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofta (30–79 %)
Absent septum pellucidum	Ibland (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Spina bifida occulta	Ibland (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ibland (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hanging skin	Alltid
Sparse hair	Alltid
Absent/small skin	Mycket ofta (80–99 %)
Loose redundant skin	Mycket ofta (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Mycket ofta (80–99 %)
Hyperconvex fingernails	Ibland (5–29 %)
Small fingernail	Ibland (5–29 %)
Thin skin	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Undescended testes	Alltid
Abnormality of the penis	Ofta (30–79 %)
Epispadias	Ofta (30–79 %)
Hypospadias	Ofta (30–79 %)
Underdevelopment of external reproductive organs	Ibland (5–29 %)
Chordee	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Severe short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Faltering weight	Inte registrerat
Prenatal growth deficiency	Inte registrerat
Short stature	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Femoral hernia	Ofta (30–79 %)
Inguinal hernia	Ofta (30–79 %)
Anteriorly placed anus	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Large ears	Alltid
Sensorineural hearing impairment	Inte registrerat

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Underdeveloped pituitary gland	Ofta (30–79 %)
Decreased activity of gonads	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cutis marmorata	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-set eyes	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PTDSS1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test