AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Gen
NR0B1
nuclear receptor subfamily 0 group B member 1
- HGNC 7960↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000169297↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 190↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- Xp21.2
- Koordinater
- Kromosom X: 30 304 206–30 309 390 (GRCh38)
- Eksoner
- 2 eksoner over 5,2 kb
- Protein
- 470 aminosyrer
- Også kjent som
- DAX1, AHCH
- Tidligere symboler
- AHC, DSS
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000378970.5NM_000475.5
- Lokustype
- Proteinkodende
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nr0b1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameNR0B1Xp21.2
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Les NR0B1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Familiær glukokortikoidmangel
- X-bundet medfødt binyrehypoplasiX-bundet recessiv
Underutviklede binyrer som fører til binyrebarkinsuffisiens hos spedbarn eller barn, og senere hypogonadotrop hypogonadisme, forårsaket av varianter i NR0B1.
- 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hypogonadotrop hypogonadisme
Unormal funksjon i eggstokkene eller testiklene på grunn av utilstrekkelig hormonell stimulering fra hypothalamus-hypofyse-aksen.
- 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er NR0B1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 5,2 kb, og 1 413 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av NR0B1
71
posisjoner i NR0B1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen
Ingen av dem ligger i et område som korte leser har problemer med.
En helgenomsekvensering dekker alle 5,2 kb av NR0B1, inkludert introner, ikke bare de 1,8 kb med eksoner.
ClinVar pathogenic variants (73)
The NR0B1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 58
- Patogen/sannsynligvis patogen 3
- Sannsynligvis patogen 12
| Variant | Conditions | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_000475.5(NR0B1):c.919G>T (p.Glu307Ter) (opens in a new tab) | 46,XY sex reversal 2 and 1 other | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_000475.5(NR0B1):c.516G>A (p.Trp172Ter) (opens in a new tab) | 46,XY sex reversal 2 and 1 other | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_000475.5(NR0B1):c.327C>A (p.Cys109Ter) (opens in a new tab) | 46,XY sex reversal 2 and 1 other | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_000475.5(NR0B1):c.1168+1_1168+20del (opens in a new tab) | 46,XY sex reversal 2 and 1 other | Patogen/sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_000475.5(NR0B1):c.1141C>T (p.Leu381Phe) (opens in a new tab) | X-linked adrenal hypoplasia congenita | Patogen/sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_000475.5(NR0B1):c.800G>C (p.Arg267Pro) (opens in a new tab) | 46,XY sex reversal 2 and 1 other | Patogen/sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_000475.5(NR0B1):c.1411T>C (p.Ter471Gln) (opens in a new tab) | 46,XY sex reversal 2 and 1 other | Sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_000475.5(NR0B1):c.1169-112_*17delinsTG (opens in a new tab) | X-linked adrenal hypoplasia congenita | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_000475.5(NR0B1):c.1350del (p.Arg450fs) (opens in a new tab) | X-linked adrenal hypoplasia congenita | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_000475.5(NR0B1):c.1286_1295del (p.Leu429fs) (opens in a new tab) | 46,XY sex reversal 2 and 1 other | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_000475.5(NR0B1):c.1292del (p.Ser431fs) (opens in a new tab) | 46,XY sex reversal 2 and 1 other | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_000475.5(NR0B1):c.1273A>G (p.Arg425Gly) (opens in a new tab) | X-linked adrenal hypoplasia congenita | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_000475.5(NR0B1):c.1267del (p.His423fs) (opens in a new tab) | X-linked adrenal hypoplasia congenita | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_000475.5(NR0B1):c.1234_1235del (p.Leu411_Ser412insTer) (opens in a new tab) | X-linked adrenal hypoplasia congenita | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_000475.5(NR0B1):c.1231_1234del (p.Leu411fs) (opens in a new tab) | 46,XY sex reversal 2 and 1 other | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_000475.5(NR0B1):c.1201C>T (p.Gln401Ter) (opens in a new tab) | X-linked adrenal hypoplasia congenita | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_000475.5(NR0B1):c.1169-1G>T (opens in a new tab) | X-linked adrenal hypoplasia congenita | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_000475.5(NR0B1):c.1169-1G>A (opens in a new tab) | X-linked adrenal hypoplasia congenita | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NC_000023.11:g.30307936_30311263del (opens in a new tab) | X-linked adrenal hypoplasia congenita | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_000475.5(NR0B1):c.1168+1del (opens in a new tab) | 46,XY sex reversal 2 and 1 other | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_000475.5(NR0B1):c.1134C>A (p.Tyr378Ter) (opens in a new tab) | 46,XY sex reversal 2 and 1 other | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_000475.5(NR0B1):c.1104C>A (p.Cys368Ter) (opens in a new tab) | 46,XY sex reversal 2 and 1 other | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_000475.5(NR0B1):c.1099_1100insT (p.Lys367fs) (opens in a new tab) | 46,XY sex reversal 2 and 1 other | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_000475.5(NR0B1):c.1042del (p.Glu348fs) (opens in a new tab) | 46,XY sex reversal 2 and 1 other | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_000475.5(NR0B1):c.1037_1038insA (p.Ala347fs) (opens in a new tab) | 46,XY sex reversal 2 and 1 other | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
See all 73 with every other NR0B1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ANOS1anosmin 1Deler 1 tilstand
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Deler 1 tilstand
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Deler 1 tilstand
- CPEcarboxypeptidase EDeler 1 tilstand
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Deler 1 tilstand
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Deler 1 tilstand
- FGF17fibroblast growth factor 17Deler 1 tilstand
- FGF8fibroblast growth factor 8Deler 1 tilstand
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Deler 1 tilstand
- FOXA2forkhead box A2Deler 1 tilstand
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaDeler 1 tilstand
- GH1growth hormone 1Deler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til NR0B1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NR0B1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the genitourinary system
- Low sperm count
- Abnormal internal genitalia
- Abnormal labia morphology
- Abnormal scrotum morphology
- Abnormal sex determination
- Abnormal vagina morphology
- Absent sperm in semen
- Ambiguous external genitalia
Vis 26 egenskaper til
- Decreased fertility in females
- Decreased testicular size
- Dysplastic testis
- Enlarged clitoris
- Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype
- Gonadal dysgenesis
- Hypospadias
- Male infertility
- Male pseudohermaphroditism
- Polycystic ovaries
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Streak ovary
- Underdeveloped penis
- Underdeveloped vagina
- Urogenital sinus anomaly
- Vanishing testis
- Abnormal erection
- Decreased libido
- Gonadoblastoma
- Undescended testes
- Ovarian gonadoblastoma
- Testicular gonadoblastoma
- Nephroblastoma
- Nephrotic syndrome
- Sex reversal
Abnormality of the endocrine system
- Increased circulating ACTH level
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Elevated circulating follicle stimulating hormone level
- Elevated circulating luteinizing hormone level
- Hypergonadotropic hypogonadism
- Hypogonadotropic hypogonadism
Vis 13 egenskaper til
- Increased circulating gonadotropin level
- Low blood cortisol level
- Adrenocortical cytomegaly
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Delayed puberty
- Primary adrenal insufficiency
- Absence of secondary sex characteristics
- Adrenal insufficiency
- Primary gonadal insufficiency
- Absence of pubertal development
- Early onset of puberty
- Low blood aldosterone level
- Small adrenal glands
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Her kommer dette fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-19: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.19-9814e911.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). NR0B1-genet: nuclear receptor subfamily 0 group B member 1. Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nr0b1
Dante Labs. NR0B1-genet: nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 [Internett]. [sitert 19. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nr0b1
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker