Características

Características associadas a NGLY1

N-glycanase 1

A Human Phenotype Ontology associa 146 características a NGLY1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

NGLY1

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of movement	Sempre
Decreased sensory nerve conduction velocity	Sempre
Delayed CNS myelination	Sempre
Elevated brain choline level by MRS	Sempre
Gliosis	Sempre
Global developmental delay	Sempre
High myoinositol in brain by MRS	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Motor regression	Sempre
Pain insensitivity	Sempre
Peripheral nerve disease	Sempre
Reduced brain glutamine level by MRS	Sempre
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Sempre
Restlessness	Sempre
Degeneration of cerebrum	Muito frequente (80–99%)
Hyperactive movements	Muito frequente (80–99%)
Involuntary movements	Muito frequente (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Muito frequente (80–99%)
Suck reflex	Muito frequente (80–99%)
Abnormal myelination	Frequente (30–79%)
Absent speech development	Frequente (30–79%)
Choreoathetosis	Frequente (30–79%)
Decreased CSF/serum albumin ratio	Frequente (30–79%)
Decreased reflex response	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Frequente (30–79%)
Delayed myelination	Frequente (30–79%)
EEG abnormality	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Frequente (30–79%)
Inability to walk	Frequente (30–79%)
IQ less than 20	Frequente (30–79%)
Loss of developmental milestones	Frequente (30–79%)
Myoclonic seizure	Frequente (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Frequente (30–79%)
Peripheral neuropathy	Frequente (30–79%)
Poor speech	Frequente (30–79%)
Action tremor	Por vezes (5–29%)
Astasia	Por vezes (5–29%)
Axonal loss	Por vezes (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Por vezes (5–29%)
Central sleep apnea	Por vezes (5–29%)
Chorea	Por vezes (5–29%)
Delayed ability to sit	Por vezes (5–29%)
Dystonia	Por vezes (5–29%)
Focal emotional seizure with laughing	Por vezes (5–29%)
Focal tonic seizure	Por vezes (5–29%)
Infantile spasms	Por vezes (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Por vezes (5–29%)
Jerking	Por vezes (5–29%)
Lingual dystonia	Por vezes (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Lack of coordination of movement	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Chondroitin sulfate excretion in urine	Sempre
Heparan sulfate excretion in urine	Sempre
Keratan sulfate excretion in urine	Sempre
3-Methylglutaconic aciduria	Frequente (30–79%)
Decreased circulating LDL-C concentration	Frequente (30–79%)
Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration	Frequente (30–79%)
Decreased CSF albumin concentration	Frequente (30–79%)
Decreased CSF biopterin level	Frequente (30–79%)
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Frequente (30–79%)
Decreased CSF protein concentration	Frequente (30–79%)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Frequente (30–79%)
High liver enzymes	Frequente (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Frequente (30–79%)
Low blood triglyceride levels	Frequente (30–79%)
Decreased resting energy expenditure	Por vezes (5–29%)
Generalized aminoaciduria	Por vezes (5–29%)
Increased blood alanine	Por vezes (5–29%)
Microvesicular hepatic steatosis	Por vezes (5–29%)
Fever	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Corneal opacity	Sempre
Absence of tears in the eyes	Muito frequente (80–99%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Decreased tear secretion	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Corneal scarring	Por vezes (5–29%)
Corneal ulceration	Por vezes (5–29%)
Oculomotor apraxia	Por vezes (5–29%)
Staring gaze	Por vezes (5–29%)
Cone/cone-rod dystrophy	Raramente (1–4%)
Drooping of both upper eyelids	Raramente (1–4%)
New blood vessel formation in cornea	Raramente (1–4%)
Optic atrophy	Raramente (1–4%)
Optic disc pallor	Raramente (1–4%)
Outward facing eye ball	Raramente (1–4%)
Pigmentary retinopathy	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Decreased facial muscle tone	Sempre
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Por vezes (5–29%)
Midface retrusion	Por vezes (5–29%)
Open mouth	Por vezes (5–29%)
Pointed chin	Por vezes (5–29%)
Small forehead	Por vezes (5–29%)
Eyelids stay open	Raramente (1–4%)
Broad head shape	Não registado
Narrow face	Não registado
Nasal tip, upturned	Não registado
Sunken cheeks	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Increased susceptibility to fractures	Frequente (30–79%)
Osteoporosis	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Por vezes (5–29%)
Delayed bone maturation	Por vezes (5–29%)
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)
Fatigable weakness of speech muscles	Por vezes (5–29%)
Limb contractures	Por vezes (5–29%)
Low solidness and mass of the bones	Por vezes (5–29%)
Poor head control	Por vezes (5–29%)
Shoulder dislocation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Short foot	Sempre
Small hand	Muito frequente (80–99%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Frequente (30–79%)
Single transverse palmar crease	Frequente (30–79%)
Acromesomelia	Por vezes (5–29%)
Coxa valga	Por vezes (5–29%)
Dislocated hip since birth	Por vezes (5–29%)
Increased bone density in the finger bone	Por vezes (5–29%)
Shortening of the achilles tendon	Por vezes (5–29%)
Tarsal sclerosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Impaired oropharyngeal swallow response	Sempre
Oral-pharyngeal dysphagia	Sempre
Impaired oral bolus formation	Muito frequente (80–99%)
Chronic constipation	Frequente (30–79%)
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Hepatic fibrosis	Por vezes (5–29%)
Micronodular cirrhosis	Por vezes (5–29%)
Nodular regenerative hyperplasia of liver	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Hypofibrinogenemia	Por vezes (5–29%)
Prolonged prothrombin time	Por vezes (5–29%)
Reduced factor XI activity	Por vezes (5–29%)
Reduced protein C activity	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Small for gestational age	Frequente (30–79%)
Decreased body weight	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Dilation of Virchow-Robin spaces	Sempre
Increased spleen size	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive sweating	Frequente (30–79%)
Lack of sweating	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Pain	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a NGLY1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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