Egenskaber

Egenskaber knyttet til NGLY1

N-glycanase 1

Human Phenotype Ontology knytter 146 egenskaber til NGLY1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of movement	Altid
Decreased sensory nerve conduction velocity	Altid
Delayed CNS myelination	Altid
Elevated brain choline level by MRS	Altid
Gliosis	Altid
Global developmental delay	Altid
High myoinositol in brain by MRS	Altid
Intellectual disability	Altid
Motor regression	Altid
Pain insensitivity	Altid
Peripheral nerve disease	Altid
Reduced brain glutamine level by MRS	Altid
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Altid
Restlessness	Altid
Degeneration of cerebrum	Meget ofte (80–99 %)
Hyperactive movements	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary movements	Meget ofte (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Meget ofte (80–99 %)
Suck reflex	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal myelination	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Choreoathetosis	Ofte (30–79 %)
Decreased CSF/serum albumin ratio	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Delayed myelination	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
IQ less than 20	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Ofte (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Poor speech	Ofte (30–79 %)
Action tremor	Nogle gange (5–29 %)
Astasia	Nogle gange (5–29 %)
Axonal loss	Nogle gange (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Nogle gange (5–29 %)
Central sleep apnea	Nogle gange (5–29 %)
Chorea	Nogle gange (5–29 %)
Delayed ability to sit	Nogle gange (5–29 %)
Dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Focal emotional seizure with laughing	Nogle gange (5–29 %)
Focal tonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Infantile spasms	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Nogle gange (5–29 %)
Jerking	Nogle gange (5–29 %)
Lingual dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Lack of coordination of movement	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chondroitin sulfate excretion in urine	Altid
Heparan sulfate excretion in urine	Altid
Keratan sulfate excretion in urine	Altid
3-Methylglutaconic aciduria	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating LDL-C concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased CSF albumin concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased CSF biopterin level	Ofte (30–79 %)
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased CSF protein concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Ofte (30–79 %)
High liver enzymes	Ofte (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Ofte (30–79 %)
Low blood triglyceride levels	Ofte (30–79 %)
Decreased resting energy expenditure	Nogle gange (5–29 %)
Generalized aminoaciduria	Nogle gange (5–29 %)
Increased blood alanine	Nogle gange (5–29 %)
Microvesicular hepatic steatosis	Nogle gange (5–29 %)
Fever	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Corneal opacity	Altid
Absence of tears in the eyes	Meget ofte (80–99 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Decreased tear secretion	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Corneal scarring	Nogle gange (5–29 %)
Corneal ulceration	Nogle gange (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Nogle gange (5–29 %)
Staring gaze	Nogle gange (5–29 %)
Cone/cone-rod dystrophy	Sjældent (1–4%)
Drooping of both upper eyelids	Sjældent (1–4%)
New blood vessel formation in cornea	Sjældent (1–4%)
Optic atrophy	Sjældent (1–4%)
Optic disc pallor	Sjældent (1–4%)
Outward facing eye ball	Sjældent (1–4%)
Pigmentary retinopathy	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased facial muscle tone	Altid
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	Nogle gange (5–29 %)
Midface retrusion	Nogle gange (5–29 %)
Open mouth	Nogle gange (5–29 %)
Pointed chin	Nogle gange (5–29 %)
Small forehead	Nogle gange (5–29 %)
Eyelids stay open	Sjældent (1–4%)
Broad head shape	Ikke registreret
Narrow face	Ikke registreret
Nasal tip, upturned	Ikke registreret
Sunken cheeks	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Increased susceptibility to fractures	Ofte (30–79 %)
Osteoporosis	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Nogle gange (5–29 %)
Delayed bone maturation	Nogle gange (5–29 %)
Double-Jointed	Nogle gange (5–29 %)
Fatigable weakness of speech muscles	Nogle gange (5–29 %)
Limb contractures	Nogle gange (5–29 %)
Low solidness and mass of the bones	Nogle gange (5–29 %)
Poor head control	Nogle gange (5–29 %)
Shoulder dislocation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short foot	Altid
Small hand	Meget ofte (80–99 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Ofte (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Ofte (30–79 %)
Acromesomelia	Nogle gange (5–29 %)
Coxa valga	Nogle gange (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Nogle gange (5–29 %)
Increased bone density in the finger bone	Nogle gange (5–29 %)
Shortening of the achilles tendon	Nogle gange (5–29 %)
Tarsal sclerosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Impaired oropharyngeal swallow response	Altid
Oral-pharyngeal dysphagia	Altid
Impaired oral bolus formation	Meget ofte (80–99 %)
Chronic constipation	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Nogle gange (5–29 %)
Micronodular cirrhosis	Nogle gange (5–29 %)
Nodular regenerative hyperplasia of liver	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypofibrinogenemia	Nogle gange (5–29 %)
Prolonged prothrombin time	Nogle gange (5–29 %)
Reduced factor XI activity	Nogle gange (5–29 %)
Reduced protein C activity	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Small for gestational age	Ofte (30–79 %)
Decreased body weight	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dilation of Virchow-Robin spaces	Altid
Increased spleen size	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive sweating	Ofte (30–79 %)
Lack of sweating	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pain	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NGLY1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test