Tratti

Tratti collegati a NGLY1

N-glycanase 1

La Human Phenotype Ontology collega 146 tratti a NGLY1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of movement	Sempre
Decreased sensory nerve conduction velocity	Sempre
Delayed CNS myelination	Sempre
Elevated brain choline level by MRS	Sempre
Gliosis	Sempre
Global developmental delay	Sempre
High myoinositol in brain by MRS	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Motor regression	Sempre
Pain insensitivity	Sempre
Peripheral nerve disease	Sempre
Reduced brain glutamine level by MRS	Sempre
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Sempre
Restlessness	Sempre
Degeneration of cerebrum	Molto spesso (80–99%)
Hyperactive movements	Molto spesso (80–99%)
Involuntary movements	Molto spesso (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Molto spesso (80–99%)
Suck reflex	Molto spesso (80–99%)
Abnormal myelination	Spesso (30–79%)
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Choreoathetosis	Spesso (30–79%)
Decreased CSF/serum albumin ratio	Spesso (30–79%)
Decreased reflex response	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Spesso (30–79%)
Delayed myelination	Spesso (30–79%)
EEG abnormality	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Spesso (30–79%)
Inability to walk	Spesso (30–79%)
IQ less than 20	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	Spesso (30–79%)
Myoclonic seizure	Spesso (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Spesso (30–79%)
Peripheral neuropathy	Spesso (30–79%)
Poor speech	Spesso (30–79%)
Action tremor	A volte (5–29%)
Astasia	A volte (5–29%)
Axonal loss	A volte (5–29%)
Brief seizures with staring spells	A volte (5–29%)
Central sleep apnea	A volte (5–29%)
Chorea	A volte (5–29%)
Delayed ability to sit	A volte (5–29%)
Dystonia	A volte (5–29%)
Focal emotional seizure with laughing	A volte (5–29%)
Focal tonic seizure	A volte (5–29%)
Infantile spasms	A volte (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	A volte (5–29%)
Jerking	A volte (5–29%)
Lingual dystonia	A volte (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Lack of coordination of movement	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Chondroitin sulfate excretion in urine	Sempre
Heparan sulfate excretion in urine	Sempre
Keratan sulfate excretion in urine	Sempre
3-Methylglutaconic aciduria	Spesso (30–79%)
Decreased circulating LDL-C concentration	Spesso (30–79%)
Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration	Spesso (30–79%)
Decreased CSF albumin concentration	Spesso (30–79%)
Decreased CSF biopterin level	Spesso (30–79%)
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Spesso (30–79%)
Decreased CSF protein concentration	Spesso (30–79%)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Spesso (30–79%)
High liver enzymes	Spesso (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Spesso (30–79%)
Low blood triglyceride levels	Spesso (30–79%)
Decreased resting energy expenditure	A volte (5–29%)
Generalized aminoaciduria	A volte (5–29%)
Increased blood alanine	A volte (5–29%)
Microvesicular hepatic steatosis	A volte (5–29%)
Fever	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Corneal opacity	Sempre
Absence of tears in the eyes	Molto spesso (80–99%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Decreased tear secretion	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Corneal scarring	A volte (5–29%)
Corneal ulceration	A volte (5–29%)
Oculomotor apraxia	A volte (5–29%)
Staring gaze	A volte (5–29%)
Cone/cone-rod dystrophy	Raramente (1–4%)
Drooping of both upper eyelids	Raramente (1–4%)
New blood vessel formation in cornea	Raramente (1–4%)
Optic atrophy	Raramente (1–4%)
Optic disc pallor	Raramente (1–4%)
Outward facing eye ball	Raramente (1–4%)
Pigmentary retinopathy	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased facial muscle tone	Sempre
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	A volte (5–29%)
Midface retrusion	A volte (5–29%)
Open mouth	A volte (5–29%)
Pointed chin	A volte (5–29%)
Small forehead	A volte (5–29%)
Eyelids stay open	Raramente (1–4%)
Broad head shape	Non registrato
Narrow face	Non registrato
Nasal tip, upturned	Non registrato
Sunken cheeks	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Increased susceptibility to fractures	Spesso (30–79%)
Osteoporosis	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Abnormal formation of the hip	A volte (5–29%)
Delayed bone maturation	A volte (5–29%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Fatigable weakness of speech muscles	A volte (5–29%)
Limb contractures	A volte (5–29%)
Low solidness and mass of the bones	A volte (5–29%)
Poor head control	A volte (5–29%)
Shoulder dislocation	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Short foot	Sempre
Small hand	Molto spesso (80–99%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Spesso (30–79%)
Single transverse palmar crease	Spesso (30–79%)
Acromesomelia	A volte (5–29%)
Coxa valga	A volte (5–29%)
Dislocated hip since birth	A volte (5–29%)
Increased bone density in the finger bone	A volte (5–29%)
Shortening of the achilles tendon	A volte (5–29%)
Tarsal sclerosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Impaired oropharyngeal swallow response	Sempre
Oral-pharyngeal dysphagia	Sempre
Impaired oral bolus formation	Molto spesso (80–99%)
Chronic constipation	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Hepatic fibrosis	A volte (5–29%)
Micronodular cirrhosis	A volte (5–29%)
Nodular regenerative hyperplasia of liver	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypofibrinogenemia	A volte (5–29%)
Prolonged prothrombin time	A volte (5–29%)
Reduced factor XI activity	A volte (5–29%)
Reduced protein C activity	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Small for gestational age	Spesso (30–79%)
Decreased body weight	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Dilation of Virchow-Robin spaces	Sempre
Increased spleen size	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive sweating	Spesso (30–79%)
Lack of sweating	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Pain	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NGLY1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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