Cechy

Cechy powiązane z NGLY1

N-glycanase 1

Human Phenotype Ontology łączy z NGLY1 146 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of movement	Zawsze
Decreased sensory nerve conduction velocity	Zawsze
Delayed CNS myelination	Zawsze
Elevated brain choline level by MRS	Zawsze
Gliosis	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
High myoinositol in brain by MRS	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Motor regression	Zawsze
Pain insensitivity	Zawsze
Peripheral nerve disease	Zawsze
Reduced brain glutamine level by MRS	Zawsze
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Zawsze
Restlessness	Zawsze
Degeneration of cerebrum	Bardzo często (80–99%)
Hyperactive movements	Bardzo często (80–99%)
Involuntary movements	Bardzo często (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Bardzo często (80–99%)
Suck reflex	Bardzo często (80–99%)
Abnormal myelination	Często (30–79%)
Absent speech development	Często (30–79%)
Choreoathetosis	Często (30–79%)
Decreased CSF/serum albumin ratio	Często (30–79%)
Decreased reflex response	Często (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Często (30–79%)
Delayed myelination	Często (30–79%)
EEG abnormality	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Często (30–79%)
Inability to walk	Często (30–79%)
IQ less than 20	Często (30–79%)
Loss of developmental milestones	Często (30–79%)
Myoclonic seizure	Często (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Często (30–79%)
Peripheral neuropathy	Często (30–79%)
Poor speech	Często (30–79%)
Action tremor	Czasami (5–29%)
Astasia	Czasami (5–29%)
Axonal loss	Czasami (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Czasami (5–29%)
Central sleep apnea	Czasami (5–29%)
Chorea	Czasami (5–29%)
Delayed ability to sit	Czasami (5–29%)
Dystonia	Czasami (5–29%)
Focal emotional seizure with laughing	Czasami (5–29%)
Focal tonic seizure	Czasami (5–29%)
Infantile spasms	Czasami (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Czasami (5–29%)
Jerking	Czasami (5–29%)
Lingual dystonia	Czasami (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Lack of coordination of movement	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Chondroitin sulfate excretion in urine	Zawsze
Heparan sulfate excretion in urine	Zawsze
Keratan sulfate excretion in urine	Zawsze
3-Methylglutaconic aciduria	Często (30–79%)
Decreased circulating LDL-C concentration	Często (30–79%)
Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration	Często (30–79%)
Decreased CSF albumin concentration	Często (30–79%)
Decreased CSF biopterin level	Często (30–79%)
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Często (30–79%)
Decreased CSF protein concentration	Często (30–79%)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Często (30–79%)
High liver enzymes	Często (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Często (30–79%)
Low blood triglyceride levels	Często (30–79%)
Decreased resting energy expenditure	Czasami (5–29%)
Generalized aminoaciduria	Czasami (5–29%)
Increased blood alanine	Czasami (5–29%)
Microvesicular hepatic steatosis	Czasami (5–29%)
Fever	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Corneal opacity	Zawsze
Absence of tears in the eyes	Bardzo często (80–99%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Decreased tear secretion	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Corneal scarring	Czasami (5–29%)
Corneal ulceration	Czasami (5–29%)
Oculomotor apraxia	Czasami (5–29%)
Staring gaze	Czasami (5–29%)
Cone/cone-rod dystrophy	Rzadko (1–4%)
Drooping of both upper eyelids	Rzadko (1–4%)
New blood vessel formation in cornea	Rzadko (1–4%)
Optic atrophy	Rzadko (1–4%)
Optic disc pallor	Rzadko (1–4%)
Outward facing eye ball	Rzadko (1–4%)
Pigmentary retinopathy	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Decreased facial muscle tone	Zawsze
Abnormally small head	Często (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Czasami (5–29%)
Midface retrusion	Czasami (5–29%)
Open mouth	Czasami (5–29%)
Pointed chin	Czasami (5–29%)
Small forehead	Czasami (5–29%)
Eyelids stay open	Rzadko (1–4%)
Broad head shape	Nie odnotowano
Narrow face	Nie odnotowano
Nasal tip, upturned	Nie odnotowano
Sunken cheeks	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Increased susceptibility to fractures	Często (30–79%)
Osteoporosis	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Czasami (5–29%)
Delayed bone maturation	Czasami (5–29%)
Double-Jointed	Czasami (5–29%)
Fatigable weakness of speech muscles	Czasami (5–29%)
Limb contractures	Czasami (5–29%)
Low solidness and mass of the bones	Czasami (5–29%)
Poor head control	Czasami (5–29%)
Shoulder dislocation	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Short foot	Zawsze
Small hand	Bardzo często (80–99%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Często (30–79%)
Single transverse palmar crease	Często (30–79%)
Acromesomelia	Czasami (5–29%)
Coxa valga	Czasami (5–29%)
Dislocated hip since birth	Czasami (5–29%)
Increased bone density in the finger bone	Czasami (5–29%)
Shortening of the achilles tendon	Czasami (5–29%)
Tarsal sclerosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Impaired oropharyngeal swallow response	Zawsze
Oral-pharyngeal dysphagia	Zawsze
Impaired oral bolus formation	Bardzo często (80–99%)
Chronic constipation	Często (30–79%)
Enlarged liver	Często (30–79%)
Hepatic fibrosis	Czasami (5–29%)
Micronodular cirrhosis	Czasami (5–29%)
Nodular regenerative hyperplasia of liver	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Hypofibrinogenemia	Czasami (5–29%)
Prolonged prothrombin time	Czasami (5–29%)
Reduced factor XI activity	Czasami (5–29%)
Reduced protein C activity	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Small for gestational age	Często (30–79%)
Decreased body weight	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Dilation of Virchow-Robin spaces	Zawsze
Increased spleen size	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive sweating	Często (30–79%)
Lack of sweating	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulties	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Pain	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NGLY1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test