Traits

Traits linked to NGLY1

N-glycanase 1

The Human Phenotype Ontology links 146 traits to NGLY1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of movement	Vždy
Decreased sensory nerve conduction velocity	Vždy
Delayed CNS myelination	Vždy
Elevated brain choline level by MRS	Vždy
Gliosis	Vždy
Global developmental delay	Vždy
High myoinositol in brain by MRS	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Motor regression	Vždy
Pain insensitivity	Vždy
Peripheral nerve disease	Vždy
Reduced brain glutamine level by MRS	Vždy
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Vždy
Restlessness	Vždy
Degeneration of cerebrum	Velmi často (80–99 %)
Hyperactive movements	Velmi často (80–99 %)
Involuntary movements	Velmi často (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Velmi často (80–99 %)
Suck reflex	Velmi často (80–99 %)
Abnormal myelination	Často (30–79 %)
Absent speech development	Často (30–79 %)
Choreoathetosis	Často (30–79 %)
Decreased CSF/serum albumin ratio	Často (30–79 %)
Decreased reflex response	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Často (30–79 %)
Delayed myelination	Často (30–79 %)
EEG abnormality	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Inability to walk	Často (30–79 %)
IQ less than 20	Často (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Často (30–79 %)
Myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Často (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Často (30–79 %)
Poor speech	Často (30–79 %)
Action tremor	Někdy (5–29 %)
Astasia	Někdy (5–29 %)
Axonal loss	Někdy (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Někdy (5–29 %)
Central sleep apnea	Někdy (5–29 %)
Chorea	Někdy (5–29 %)
Delayed ability to sit	Někdy (5–29 %)
Dystonia	Někdy (5–29 %)
Focal emotional seizure with laughing	Někdy (5–29 %)
Focal tonic seizure	Někdy (5–29 %)
Infantile spasms	Někdy (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Někdy (5–29 %)
Jerking	Někdy (5–29 %)
Lingual dystonia	Někdy (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Lack of coordination of movement	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Chondroitin sulfate excretion in urine	Vždy
Heparan sulfate excretion in urine	Vždy
Keratan sulfate excretion in urine	Vždy
3-Methylglutaconic aciduria	Často (30–79 %)
Decreased circulating LDL-C concentration	Často (30–79 %)
Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration	Často (30–79 %)
Decreased CSF albumin concentration	Často (30–79 %)
Decreased CSF biopterin level	Často (30–79 %)
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Často (30–79 %)
Decreased CSF protein concentration	Často (30–79 %)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Často (30–79 %)
High liver enzymes	Často (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Často (30–79 %)
Low blood triglyceride levels	Často (30–79 %)
Decreased resting energy expenditure	Někdy (5–29 %)
Generalized aminoaciduria	Někdy (5–29 %)
Increased blood alanine	Někdy (5–29 %)
Microvesicular hepatic steatosis	Někdy (5–29 %)
Fever	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Corneal opacity	Vždy
Absence of tears in the eyes	Velmi často (80–99 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Decreased tear secretion	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Corneal scarring	Někdy (5–29 %)
Corneal ulceration	Někdy (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Někdy (5–29 %)
Staring gaze	Někdy (5–29 %)
Cone/cone-rod dystrophy	Vzácně (1–4 %)
Drooping of both upper eyelids	Vzácně (1–4 %)
New blood vessel formation in cornea	Vzácně (1–4 %)
Optic atrophy	Vzácně (1–4 %)
Optic disc pallor	Vzácně (1–4 %)
Outward facing eye ball	Vzácně (1–4 %)
Pigmentary retinopathy	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased facial muscle tone	Vždy
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	Někdy (5–29 %)
Midface retrusion	Někdy (5–29 %)
Open mouth	Někdy (5–29 %)
Pointed chin	Někdy (5–29 %)
Small forehead	Někdy (5–29 %)
Eyelids stay open	Vzácně (1–4 %)
Broad head shape	Nezaznamenáno
Narrow face	Nezaznamenáno
Nasal tip, upturned	Nezaznamenáno
Sunken cheeks	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Increased susceptibility to fractures	Často (30–79 %)
Osteoporosis	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Někdy (5–29 %)
Delayed bone maturation	Někdy (5–29 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Fatigable weakness of speech muscles	Někdy (5–29 %)
Limb contractures	Někdy (5–29 %)
Low solidness and mass of the bones	Někdy (5–29 %)
Poor head control	Někdy (5–29 %)
Shoulder dislocation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Short foot	Vždy
Small hand	Velmi často (80–99 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Často (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Často (30–79 %)
Acromesomelia	Někdy (5–29 %)
Coxa valga	Někdy (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Někdy (5–29 %)
Increased bone density in the finger bone	Někdy (5–29 %)
Shortening of the achilles tendon	Někdy (5–29 %)
Tarsal sclerosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Impaired oropharyngeal swallow response	Vždy
Oral-pharyngeal dysphagia	Vždy
Impaired oral bolus formation	Velmi často (80–99 %)
Chronic constipation	Často (30–79 %)
Enlarged liver	Často (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Někdy (5–29 %)
Micronodular cirrhosis	Někdy (5–29 %)
Nodular regenerative hyperplasia of liver	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Hypofibrinogenemia	Někdy (5–29 %)
Prolonged prothrombin time	Někdy (5–29 %)
Reduced factor XI activity	Někdy (5–29 %)
Reduced protein C activity	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Small for gestational age	Často (30–79 %)
Decreased body weight	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Dilation of Virchow-Robin spaces	Vždy
Increased spleen size	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Excessive sweating	Často (30–79 %)
Lack of sweating	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Trait	Jak často se vyskytuje
Pain	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to NGLY1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test