Merkmale

Mit NGLY1 verknüpfte Merkmale

N-glycanase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 146 Merkmale mit NGLY1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

NGLY1

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of movement	Immer
Decreased sensory nerve conduction velocity	Immer
Delayed CNS myelination	Immer
Elevated brain choline level by MRS	Immer
Gliosis	Immer
Global developmental delay	Immer
High myoinositol in brain by MRS	Immer
Intellectual disability	Immer
Motor regression	Immer
Pain insensitivity	Immer
Peripheral nerve disease	Immer
Reduced brain glutamine level by MRS	Immer
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Immer
Restlessness	Immer
Degeneration of cerebrum	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperactive movements	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary movements	Sehr häufig (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Sehr häufig (80–99 %)
Suck reflex	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal myelination	Häufig (30–79 %)
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Choreoathetosis	Häufig (30–79 %)
Decreased CSF/serum albumin ratio	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Häufig (30–79 %)
Delayed myelination	Häufig (30–79 %)
EEG abnormality	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Inability to walk	Häufig (30–79 %)
IQ less than 20	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Häufig (30–79 %)
Myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Häufig (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Häufig (30–79 %)
Poor speech	Häufig (30–79 %)
Action tremor	Manchmal (5–29 %)
Astasia	Manchmal (5–29 %)
Axonal loss	Manchmal (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Manchmal (5–29 %)
Central sleep apnea	Manchmal (5–29 %)
Chorea	Manchmal (5–29 %)
Delayed ability to sit	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
Focal emotional seizure with laughing	Manchmal (5–29 %)
Focal tonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Infantile spasms	Manchmal (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)
Lingual dystonia	Manchmal (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Lack of coordination of movement	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chondroitin sulfate excretion in urine	Immer
Heparan sulfate excretion in urine	Immer
Keratan sulfate excretion in urine	Immer
3-Methylglutaconic aciduria	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating LDL-C concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased CSF albumin concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased CSF biopterin level	Häufig (30–79 %)
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased CSF protein concentration	Häufig (30–79 %)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Häufig (30–79 %)
High liver enzymes	Häufig (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Häufig (30–79 %)
Low blood triglyceride levels	Häufig (30–79 %)
Decreased resting energy expenditure	Manchmal (5–29 %)
Generalized aminoaciduria	Manchmal (5–29 %)
Increased blood alanine	Manchmal (5–29 %)
Microvesicular hepatic steatosis	Manchmal (5–29 %)
Fever	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Corneal opacity	Immer
Absence of tears in the eyes	Sehr häufig (80–99 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Decreased tear secretion	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Corneal scarring	Manchmal (5–29 %)
Corneal ulceration	Manchmal (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Manchmal (5–29 %)
Staring gaze	Manchmal (5–29 %)
Cone/cone-rod dystrophy	Selten (1–4 %)
Drooping of both upper eyelids	Selten (1–4 %)
New blood vessel formation in cornea	Selten (1–4 %)
Optic atrophy	Selten (1–4 %)
Optic disc pallor	Selten (1–4 %)
Outward facing eye ball	Selten (1–4 %)
Pigmentary retinopathy	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased facial muscle tone	Immer
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	Manchmal (5–29 %)
Midface retrusion	Manchmal (5–29 %)
Open mouth	Manchmal (5–29 %)
Pointed chin	Manchmal (5–29 %)
Small forehead	Manchmal (5–29 %)
Eyelids stay open	Selten (1–4 %)
Broad head shape	Nicht erfasst
Narrow face	Nicht erfasst
Nasal tip, upturned	Nicht erfasst
Sunken cheeks	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Increased susceptibility to fractures	Häufig (30–79 %)
Osteoporosis	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Manchmal (5–29 %)
Delayed bone maturation	Manchmal (5–29 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Fatigable weakness of speech muscles	Manchmal (5–29 %)
Limb contractures	Manchmal (5–29 %)
Low solidness and mass of the bones	Manchmal (5–29 %)
Poor head control	Manchmal (5–29 %)
Shoulder dislocation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short foot	Immer
Small hand	Sehr häufig (80–99 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Häufig (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Häufig (30–79 %)
Acromesomelia	Manchmal (5–29 %)
Coxa valga	Manchmal (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Manchmal (5–29 %)
Increased bone density in the finger bone	Manchmal (5–29 %)
Shortening of the achilles tendon	Manchmal (5–29 %)
Tarsal sclerosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Impaired oropharyngeal swallow response	Immer
Oral-pharyngeal dysphagia	Immer
Impaired oral bolus formation	Sehr häufig (80–99 %)
Chronic constipation	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Manchmal (5–29 %)
Micronodular cirrhosis	Manchmal (5–29 %)
Nodular regenerative hyperplasia of liver	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypofibrinogenemia	Manchmal (5–29 %)
Prolonged prothrombin time	Manchmal (5–29 %)
Reduced factor XI activity	Manchmal (5–29 %)
Reduced protein C activity	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Small for gestational age	Häufig (30–79 %)
Decreased body weight	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dilation of Virchow-Robin spaces	Immer
Increased spleen size	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive sweating	Häufig (30–79 %)
Lack of sweating	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pain	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NGLY1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen