Genas
NAA60
N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit
- HGNC 25875↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000122390↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 79903↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 16p13.3
- Koordinatės
- Chromosoma 16: 3 443 680–3 486 953 (GRCh38)
- Eksonai
- 8 eksonų per 43,3 kb
- Baltymas
- 242 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ14154, HAT4, NatF, hNaa60
- Ankstesni simboliai
- NAT15
- MANE Select transkriptas
- ENST00000407558.9NM_001083601.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite NAA60 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Bazinių ganglijų kalcifikacija
- Pirminė šeiminė smegenų kalcifikacija (visi tipai)
Bendras terminas, apimantis pirminę šeiminę smegenų kalcifikaciją (dvipusę striopalidodentatinę kalcinozę), įskaitant dominuojančias SLC20A2, PDGFRB, PDGFB ir XPR1 formas bei recesyvias MYORG ir JAM2 formas.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas NAA60
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,7 kb iš 43,3 kb geno; 729 šių bazių koduoja baltymą.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- JAM2junctional adhesion molecule 2Turi 1 bendrą būklę
- MYORGmyogenesis regulating glycosidaseTuri 1 bendrą būklę
- PDGFBplatelet derived growth factor subunit BTuri 1 bendrą būklę
- PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaTuri 1 bendrą būklę
- SLC20A2solute carrier family 20 member 2Turi 1 bendrą būklę
- XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1Turi 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su NAA60
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NAA60, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Bilateral basal ganglia lesions
- Choreoathetosis
- Dementia
- Dystonia
Rodyti dar 38 savybių
- Epilepsy
- Headache
- Intellectual disability, mild
- Migraine
- Parkinsonism
- Personality changes
- Psychosis
- Reduced cerebral white matter volume
- Slow movements
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Attention deficit
- Chorea
- Clumsiness
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Global developmental delay
- Globus pallidus calcification
- Hyperacusis
- Involuntary movements
- Loss of articulate speech
- Memory impairment
- More grooves in brain
- Motor delay
- Poor concentration
- Repetitive movements
- Slurred speech
- Tetraparesis
- Unsteady walk
- Abnormal gait
- Balance impairment
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Increased reflexes
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Mental deterioration
- Micrographia
- Uncoordinated limb movement
Abnormality of the musculoskeletal system
- Basal ganglia calcification
- Cerebellar calcifications
- Rigidity
- Intracerebral periventricular calcifications
- Low muscle tone
- Muscle spasm
- Subcortical white matter calcifications
- Tired easily
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). NAA60 genas: N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/naa60
Dante Labs. NAA60 genas: N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/naa60
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites