Características

Características associadas a MT-ND4

mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4

A Human Phenotype Ontology associa 144 características a MT-ND4, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent/small cerebral white matter	Muito frequente (80–99%)
Dementia	Muito frequente (80–99%)
Difficulty finding words	Muito frequente (80–99%)
EEG abnormality	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Migraine	Muito frequente (80–99%)
Widened cerebral subarachnoid space	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Chorea	Frequente (30–79%)
Depression	Frequente (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Frequente (30–79%)
Dystonia	Frequente (30–79%)
Encephalopathy	Frequente (30–79%)
Fluctuations in consciousness	Frequente (30–79%)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Frequente (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Frequente (30–79%)
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Frequente (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Frequente (30–79%)
Jerking	Frequente (30–79%)
Memory impairment	Frequente (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Frequente (30–79%)
Peripheral neuropathy	Frequente (30–79%)
Psychosis	Frequente (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Frequente (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Frequente (30–79%)
Severe global developmental delay	Frequente (30–79%)
Short attention span	Frequente (30–79%)
Specific learning disability	Frequente (30–79%)
Weakness of one side of body	Frequente (30–79%)
Abnormal central motor function	Por vezes (5–29%)
Abnormal prosody	Por vezes (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Bipolar disorder	Por vezes (5–29%)
Brain degeneration	Por vezes (5–29%)
Bulbar signs	Por vezes (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Por vezes (5–29%)
Decreased reflex response	Por vezes (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Por vezes (5–29%)
Distal peripheral sensory neuropathy	Por vezes (5–29%)
Disturbances of consciousness	Por vezes (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRS	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Increased reflexes	Por vezes (5–29%)
Infantile spasms	Por vezes (5–29%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)
Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy	Por vezes (5–29%)
Motor delay	Por vezes (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Por vezes (5–29%)
Personality changes	Por vezes (5–29%)
Postural tremor	Por vezes (5–29%)
Psychotic mentation	Por vezes (5–29%)
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Por vezes (5–29%)
Stuttering	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Peripheral nerve disease	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Slow decrease in sharpness of vision	Muito frequente (80–99%)
Blind spot located at fixation point	Frequente (30–79%)
Blurred vision	Frequente (30–79%)
Centrocecal scotoma	Frequente (30–79%)
Damaged optic nerve	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Pigmentary retinopathy	Frequente (30–79%)
Progressive loss of vision	Frequente (30–79%)
Visual loss	Frequente (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Frequente (30–79%)
Abnormal color vision	Por vezes (5–29%)
Abnormal electroretinogram	Por vezes (5–29%)
Abnormality of visual evoked potentials	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Progressive external ophthalmoplegia	Por vezes (5–29%)
Reduced contrast sensitivity	Por vezes (5–29%)
Retinal nerve fiber edema	Por vezes (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Por vezes (5–29%)
Leber optic atrophy	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of Krebs cycle metabolism	Muito frequente (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Muito frequente (80–99%)
Increased CSF lactate	Muito frequente (80–99%)
Increased lactate in body	Muito frequente (80–99%)
Diabetes mellitus	Frequente (30–79%)
High urine lactic acid levels	Frequente (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Frequente (30–79%)
Fever	Por vezes (5–29%)
High urine protein levels	Por vezes (5–29%)
Hypothermia	Por vezes (5–29%)
Increased blood alanine	Por vezes (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Por vezes (5–29%)
Type 1 diabetes	Por vezes (5–29%)
Decreased circulating citrulline concentration	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Stroke-like episode	Muito frequente (80–99%)
Retinal telangiectasia	Frequente (30–79%)
Retinal vascular tortuosity	Frequente (30–79%)
Abnormal heart rate	Por vezes (5–29%)
Cardiac conduction abnormality	Por vezes (5–29%)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Por vezes (5–29%)
Disease of the heart muscle	Por vezes (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Por vezes (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Por vezes (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	Por vezes (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Por vezes (5–29%)
Ventricular preexcitation	Por vezes (5–29%)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Episodic vomiting	Frequente (30–79%)
Vomiting	Frequente (30–79%)
Constipation	Por vezes (5–29%)
Diarrhea	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver	Por vezes (5–29%)
Gastrointestinal dysmotility	Por vezes (5–29%)
Intestinal pseudo-obstruction	Por vezes (5–29%)
Liver failure	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)
Recurring pancreas inflammation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Ragged-red muscle fibers	Muito frequente (80–99%)
Basal ganglia calcification	Frequente (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Muscle tissue disease	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)
Mitochondrial myopathy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal renal tubule morphology	Por vezes (5–29%)
Focal segmental glomerulosclerosis	Por vezes (5–29%)
Kidney damage	Por vezes (5–29%)
Multiple glomerular cysts	Por vezes (5–29%)
Proximal tubulopathy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Apnea	Por vezes (5–29%)
Breathing difficulty	Por vezes (5–29%)
Episodic difficulty breathing	Por vezes (5–29%)
Rapid breathing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased parathyroid hormone secretion	Raramente (1–4%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Raramente (1–4%)
Underactive thyroid	Raramente (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Muito frequente (80–99%)
Mitochondrial respiratory chain defects	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Blotchy loss of skin color	Por vezes (5–29%)
Excessive hair growth	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Central retinal vessel vascular tortuosity	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to exercise	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MT-ND4 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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