Ominaisuudet

Geeniin MT-ND4 yhdistetyt ominaisuudet

mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4

Human Phenotype Ontology yhdistää MT-ND4-geeniin 144 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent/small cerebral white matter	Hyvin usein (80–99%)
Dementia	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty finding words	Hyvin usein (80–99%)
EEG abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Migraine	Hyvin usein (80–99%)
Widened cerebral subarachnoid space	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Anxiety	Usein (30–79%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Chorea	Usein (30–79%)
Depression	Usein (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Usein (30–79%)
Dystonia	Usein (30–79%)
Encephalopathy	Usein (30–79%)
Fluctuations in consciousness	Usein (30–79%)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Usein (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Usein (30–79%)
Grand mal seizures	Usein (30–79%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Usein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Usein (30–79%)
Jerking	Usein (30–79%)
Memory impairment	Usein (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Usein (30–79%)
Peripheral neuropathy	Usein (30–79%)
Psychosis	Usein (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Usein (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Usein (30–79%)
Severe global developmental delay	Usein (30–79%)
Short attention span	Usein (30–79%)
Specific learning disability	Usein (30–79%)
Weakness of one side of body	Usein (30–79%)
Abnormal central motor function	Joskus (5–29%)
Abnormal prosody	Joskus (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Joskus (5–29%)
Bipolar disorder	Joskus (5–29%)
Brain degeneration	Joskus (5–29%)
Bulbar signs	Joskus (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Joskus (5–29%)
Decreased reflex response	Joskus (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Joskus (5–29%)
Distal peripheral sensory neuropathy	Joskus (5–29%)
Disturbances of consciousness	Joskus (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRS	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
Increased reflexes	Joskus (5–29%)
Infantile spasms	Joskus (5–29%)
Loss of developmental milestones	Joskus (5–29%)
Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy	Joskus (5–29%)
Motor delay	Joskus (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Joskus (5–29%)
Personality changes	Joskus (5–29%)
Postural tremor	Joskus (5–29%)
Psychotic mentation	Joskus (5–29%)
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Joskus (5–29%)
Stuttering	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Joskus (5–29%)
Peripheral nerve disease	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Slow decrease in sharpness of vision	Hyvin usein (80–99%)
Blind spot located at fixation point	Usein (30–79%)
Blurred vision	Usein (30–79%)
Centrocecal scotoma	Usein (30–79%)
Damaged optic nerve	Usein (30–79%)
Optic atrophy	Usein (30–79%)
Pigmentary retinopathy	Usein (30–79%)
Progressive loss of vision	Usein (30–79%)
Visual loss	Usein (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Usein (30–79%)
Abnormal color vision	Joskus (5–29%)
Abnormal electroretinogram	Joskus (5–29%)
Abnormality of visual evoked potentials	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Progressive external ophthalmoplegia	Joskus (5–29%)
Reduced contrast sensitivity	Joskus (5–29%)
Retinal nerve fiber edema	Joskus (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Joskus (5–29%)
Leber optic atrophy	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of Krebs cycle metabolism	Hyvin usein (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Hyvin usein (80–99%)
Increased CSF lactate	Hyvin usein (80–99%)
Increased lactate in body	Hyvin usein (80–99%)
Diabetes mellitus	Usein (30–79%)
High urine lactic acid levels	Usein (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Usein (30–79%)
Fever	Joskus (5–29%)
High urine protein levels	Joskus (5–29%)
Hypothermia	Joskus (5–29%)
Increased blood alanine	Joskus (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Joskus (5–29%)
Type 1 diabetes	Joskus (5–29%)
Decreased circulating citrulline concentration	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Stroke-like episode	Hyvin usein (80–99%)
Retinal telangiectasia	Usein (30–79%)
Retinal vascular tortuosity	Usein (30–79%)
Abnormal heart rate	Joskus (5–29%)
Cardiac conduction abnormality	Joskus (5–29%)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Joskus (5–29%)
Disease of the heart muscle	Joskus (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Joskus (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Joskus (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	Joskus (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Joskus (5–29%)
Ventricular preexcitation	Joskus (5–29%)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Episodic vomiting	Usein (30–79%)
Vomiting	Usein (30–79%)
Constipation	Joskus (5–29%)
Diarrhea	Joskus (5–29%)
Enlarged liver	Joskus (5–29%)
Gastrointestinal dysmotility	Joskus (5–29%)
Intestinal pseudo-obstruction	Joskus (5–29%)
Liver failure	Joskus (5–29%)
Poor swallowing	Joskus (5–29%)
Recurring pancreas inflammation	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Ragged-red muscle fibers	Hyvin usein (80–99%)
Basal ganglia calcification	Usein (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Muscle tissue disease	Usein (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Usein (30–79%)
Mitochondrial myopathy	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal renal tubule morphology	Joskus (5–29%)
Focal segmental glomerulosclerosis	Joskus (5–29%)
Kidney damage	Joskus (5–29%)
Multiple glomerular cysts	Joskus (5–29%)
Proximal tubulopathy	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Apnea	Joskus (5–29%)
Breathing difficulty	Joskus (5–29%)
Episodic difficulty breathing	Joskus (5–29%)
Rapid breathing	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased parathyroid hormone secretion	Harvinainen (1–4 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Harvinainen (1–4 %)
Underactive thyroid	Harvinainen (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Hyvin usein (80–99%)
Mitochondrial respiratory chain defects	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blotchy loss of skin color	Joskus (5–29%)
Excessive hair growth	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Central retinal vessel vascular tortuosity	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased ability to exercise	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MT-ND4-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test