Caractéristiques

Caractéristiques liées à MT-ND4

mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4

La Human Phenotype Ontology associe 144 caractéristiques à MT-ND4, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

MT-ND4

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent/small cerebral white matter	Très souvent (80–99 %)
Dementia	Très souvent (80–99 %)
Difficulty finding words	Très souvent (80–99 %)
EEG abnormality	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Migraine	Très souvent (80–99 %)
Widened cerebral subarachnoid space	Très souvent (80–99 %)
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Chorea	Souvent (30–79 %)
Depression	Souvent (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Souvent (30–79 %)
Dystonia	Souvent (30–79 %)
Encephalopathy	Souvent (30–79 %)
Fluctuations in consciousness	Souvent (30–79 %)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Souvent (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Souvent (30–79 %)
Grand mal seizures	Souvent (30–79 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Souvent (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Souvent (30–79 %)
Jerking	Souvent (30–79 %)
Memory impairment	Souvent (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Souvent (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Souvent (30–79 %)
Psychosis	Souvent (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Souvent (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Souvent (30–79 %)
Severe global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Short attention span	Souvent (30–79 %)
Specific learning disability	Souvent (30–79 %)
Weakness of one side of body	Souvent (30–79 %)
Abnormal central motor function	Parfois (5–29 %)
Abnormal prosody	Parfois (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Bipolar disorder	Parfois (5–29 %)
Brain degeneration	Parfois (5–29 %)
Bulbar signs	Parfois (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Parfois (5–29 %)
Decreased reflex response	Parfois (5–29 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Parfois (5–29 %)
Distal peripheral sensory neuropathy	Parfois (5–29 %)
Disturbances of consciousness	Parfois (5–29 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Increased reflexes	Parfois (5–29 %)
Infantile spasms	Parfois (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Parfois (5–29 %)
Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy	Parfois (5–29 %)
Motor delay	Parfois (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Parfois (5–29 %)
Personality changes	Parfois (5–29 %)
Postural tremor	Parfois (5–29 %)
Psychotic mentation	Parfois (5–29 %)
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Parfois (5–29 %)
Stuttering	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Peripheral nerve disease	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Slow decrease in sharpness of vision	Très souvent (80–99 %)
Blind spot located at fixation point	Souvent (30–79 %)
Blurred vision	Souvent (30–79 %)
Centrocecal scotoma	Souvent (30–79 %)
Damaged optic nerve	Souvent (30–79 %)
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)
Pigmentary retinopathy	Souvent (30–79 %)
Progressive loss of vision	Souvent (30–79 %)
Visual loss	Souvent (30–79 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Souvent (30–79 %)
Abnormal color vision	Parfois (5–29 %)
Abnormal electroretinogram	Parfois (5–29 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Progressive external ophthalmoplegia	Parfois (5–29 %)
Reduced contrast sensitivity	Parfois (5–29 %)
Retinal nerve fiber edema	Parfois (5–29 %)
Rod-cone dystrophy	Parfois (5–29 %)
Leber optic atrophy	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of Krebs cycle metabolism	Très souvent (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Très souvent (80–99 %)
Increased CSF lactate	Très souvent (80–99 %)
Increased lactate in body	Très souvent (80–99 %)
Diabetes mellitus	Souvent (30–79 %)
High urine lactic acid levels	Souvent (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Souvent (30–79 %)
Fever	Parfois (5–29 %)
High urine protein levels	Parfois (5–29 %)
Hypothermia	Parfois (5–29 %)
Increased blood alanine	Parfois (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Parfois (5–29 %)
Type 1 diabetes	Parfois (5–29 %)
Decreased circulating citrulline concentration	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Stroke-like episode	Très souvent (80–99 %)
Retinal telangiectasia	Souvent (30–79 %)
Retinal vascular tortuosity	Souvent (30–79 %)
Abnormal heart rate	Parfois (5–29 %)
Cardiac conduction abnormality	Parfois (5–29 %)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Parfois (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Parfois (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Parfois (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Parfois (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	Parfois (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Parfois (5–29 %)
Ventricular preexcitation	Parfois (5–29 %)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Episodic vomiting	Souvent (30–79 %)
Vomiting	Souvent (30–79 %)
Constipation	Parfois (5–29 %)
Diarrhea	Parfois (5–29 %)
Enlarged liver	Parfois (5–29 %)
Gastrointestinal dysmotility	Parfois (5–29 %)
Intestinal pseudo-obstruction	Parfois (5–29 %)
Liver failure	Parfois (5–29 %)
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)
Recurring pancreas inflammation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Ragged-red muscle fibers	Très souvent (80–99 %)
Basal ganglia calcification	Souvent (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Muscle tissue disease	Souvent (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Souvent (30–79 %)
Mitochondrial myopathy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal renal tubule morphology	Parfois (5–29 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Parfois (5–29 %)
Kidney damage	Parfois (5–29 %)
Multiple glomerular cysts	Parfois (5–29 %)
Proximal tubulopathy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Apnea	Parfois (5–29 %)
Breathing difficulty	Parfois (5–29 %)
Episodic difficulty breathing	Parfois (5–29 %)
Rapid breathing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased parathyroid hormone secretion	Rarement (1–4 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Rarement (1–4 %)
Underactive thyroid	Rarement (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Très souvent (80–99 %)
Mitochondrial respiratory chain defects	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blotchy loss of skin color	Parfois (5–29 %)
Excessive hair growth	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low number of red blood cells or hemoglobin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Central retinal vessel vascular tortuosity	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased ability to exercise	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MT-ND4 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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