Traits

Traits linked to MT-ND4

mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4

The Human Phenotype Ontology links 144 traits to MT-ND4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Absent/small cerebral white matter	Muy frecuente (80–99 %)
Dementia	Muy frecuente (80–99 %)
Difficulty finding words	Muy frecuente (80–99 %)
EEG abnormality	Muy frecuente (80–99 %)
Epilepsy	Muy frecuente (80–99 %)
Migraine	Muy frecuente (80–99 %)
Widened cerebral subarachnoid space	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Chorea	Frecuente (30–79 %)
Depression	Frecuente (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Frecuente (30–79 %)
Dystonia	Frecuente (30–79 %)
Encephalopathy	Frecuente (30–79 %)
Fluctuations in consciousness	Frecuente (30–79 %)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Frecuente (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Grand mal seizures	Frecuente (30–79 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Frecuente (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Frecuente (30–79 %)
Jerking	Frecuente (30–79 %)
Memory impairment	Frecuente (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Frecuente (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Frecuente (30–79 %)
Psychosis	Frecuente (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Frecuente (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Frecuente (30–79 %)
Severe global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Short attention span	Frecuente (30–79 %)
Specific learning disability	Frecuente (30–79 %)
Weakness of one side of body	Frecuente (30–79 %)
Abnormal central motor function	A veces (5–29 %)
Abnormal prosody	A veces (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	A veces (5–29 %)
Bipolar disorder	A veces (5–29 %)
Brain degeneration	A veces (5–29 %)
Bulbar signs	A veces (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	A veces (5–29 %)
Decreased reflex response	A veces (5–29 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	A veces (5–29 %)
Distal peripheral sensory neuropathy	A veces (5–29 %)
Disturbances of consciousness	A veces (5–29 %)
Elevated brain lactate level by MRS	A veces (5–29 %)
Global developmental delay	A veces (5–29 %)
Increased reflexes	A veces (5–29 %)
Infantile spasms	A veces (5–29 %)
Loss of developmental milestones	A veces (5–29 %)
Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy	A veces (5–29 %)
Motor delay	A veces (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	A veces (5–29 %)
Personality changes	A veces (5–29 %)
Postural tremor	A veces (5–29 %)
Psychotic mentation	A veces (5–29 %)
Segmental peripheral demyelination/remyelination	A veces (5–29 %)
Stuttering	A veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A veces (5–29 %)
Peripheral nerve disease	No registrado

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Slow decrease in sharpness of vision	Muy frecuente (80–99 %)
Blind spot located at fixation point	Frecuente (30–79 %)
Blurred vision	Frecuente (30–79 %)
Centrocecal scotoma	Frecuente (30–79 %)
Damaged optic nerve	Frecuente (30–79 %)
Optic atrophy	Frecuente (30–79 %)
Pigmentary retinopathy	Frecuente (30–79 %)
Progressive loss of vision	Frecuente (30–79 %)
Visual loss	Frecuente (30–79 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Frecuente (30–79 %)
Abnormal color vision	A veces (5–29 %)
Abnormal electroretinogram	A veces (5–29 %)
Abnormality of visual evoked potentials	A veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Progressive external ophthalmoplegia	A veces (5–29 %)
Reduced contrast sensitivity	A veces (5–29 %)
Retinal nerve fiber edema	A veces (5–29 %)
Rod-cone dystrophy	A veces (5–29 %)
Leber optic atrophy	No registrado

Laboratory abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of Krebs cycle metabolism	Muy frecuente (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Muy frecuente (80–99 %)
Increased CSF lactate	Muy frecuente (80–99 %)
Increased lactate in body	Muy frecuente (80–99 %)
Diabetes mellitus	Frecuente (30–79 %)
High urine lactic acid levels	Frecuente (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Frecuente (30–79 %)
Fever	A veces (5–29 %)
High urine protein levels	A veces (5–29 %)
Hypothermia	A veces (5–29 %)
Increased blood alanine	A veces (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	A veces (5–29 %)
Type 1 diabetes	A veces (5–29 %)
Decreased circulating citrulline concentration	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Stroke-like episode	Muy frecuente (80–99 %)
Retinal telangiectasia	Frecuente (30–79 %)
Retinal vascular tortuosity	Frecuente (30–79 %)
Abnormal heart rate	A veces (5–29 %)
Cardiac conduction abnormality	A veces (5–29 %)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	A veces (5–29 %)
Disease of the heart muscle	A veces (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	A veces (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	A veces (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	A veces (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	A veces (5–29 %)
Ventricular preexcitation	A veces (5–29 %)
Wolff-Parkinson-White syndrome	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Episodic vomiting	Frecuente (30–79 %)
Vomiting	Frecuente (30–79 %)
Constipation	A veces (5–29 %)
Diarrhea	A veces (5–29 %)
Enlarged liver	A veces (5–29 %)
Gastrointestinal dysmotility	A veces (5–29 %)
Intestinal pseudo-obstruction	A veces (5–29 %)
Liver failure	A veces (5–29 %)
Poor swallowing	A veces (5–29 %)
Recurring pancreas inflammation	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Ragged-red muscle fibers	Muy frecuente (80–99 %)
Basal ganglia calcification	Frecuente (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Muscle tissue disease	Frecuente (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Frecuente (30–79 %)
Mitochondrial myopathy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormal renal tubule morphology	A veces (5–29 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	A veces (5–29 %)
Kidney damage	A veces (5–29 %)
Multiple glomerular cysts	A veces (5–29 %)
Proximal tubulopathy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Apnea	A veces (5–29 %)
Breathing difficulty	A veces (5–29 %)
Episodic difficulty breathing	A veces (5–29 %)
Rapid breathing	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Decreased parathyroid hormone secretion	Raro (1–4 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Raro (1–4 %)
Underactive thyroid	Raro (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Muy frecuente (80–99 %)
Mitochondrial respiratory chain defects	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the integument

Trait	Frecuencia con la que aparece
Blotchy loss of skin color	A veces (5–29 %)
Excessive hair growth	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frecuencia con la que aparece
Low number of red blood cells or hemoglobin	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Central retinal vessel vascular tortuosity	No registrado

Abnormality of the ear

Trait	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	Frecuente (30–79 %)

Constitutional symptom

Trait	Frecuencia con la que aparece
Decreased ability to exercise	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MT-ND4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test