Özellikler

MT-ND4 ile ilişkili özellikler

mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4

Human Phenotype Ontology, MT-ND4 ile ilişkili 144 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent/small cerebral white matter	Çok sık (%80–99)
Dementia	Çok sık (%80–99)
Difficulty finding words	Çok sık (%80–99)
EEG abnormality	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Migraine	Çok sık (%80–99)
Widened cerebral subarachnoid space	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Anxiety	Sık (%30–79)
Ataxia	Sık (%30–79)
Chorea	Sık (%30–79)
Depression	Sık (%30–79)
Disorder of involuntary muscle movements	Sık (%30–79)
Dystonia	Sık (%30–79)
Encephalopathy	Sık (%30–79)
Fluctuations in consciousness	Sık (%30–79)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Sık (%30–79)
Generalized myoclonic seizure	Sık (%30–79)
Grand mal seizures	Sık (%30–79)
Impaired visuospatial constructive cognition	Sık (%30–79)
Inability to coordinate movements when walking	Sık (%30–79)
Jerking	Sık (%30–79)
Memory impairment	Sık (%30–79)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Sık (%30–79)
Peripheral neuropathy	Sık (%30–79)
Psychosis	Sık (%30–79)
Recurrent paroxysmal headache	Sık (%30–79)
Seizure affecting one half of brain	Sık (%30–79)
Severe global developmental delay	Sık (%30–79)
Short attention span	Sık (%30–79)
Specific learning disability	Sık (%30–79)
Weakness of one side of body	Sık (%30–79)
Abnormal central motor function	Bazen (%5–29)
Abnormal prosody	Bazen (%5–29)
Agenesis of corpus callosum	Bazen (%5–29)
Bipolar disorder	Bazen (%5–29)
Brain degeneration	Bazen (%5–29)
Bulbar signs	Bazen (%5–29)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Bazen (%5–29)
Decreased reflex response	Bazen (%5–29)
Demyelinating peripheral neuropathy	Bazen (%5–29)
Distal peripheral sensory neuropathy	Bazen (%5–29)
Disturbances of consciousness	Bazen (%5–29)
Elevated brain lactate level by MRS	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Increased reflexes	Bazen (%5–29)
Infantile spasms	Bazen (%5–29)
Loss of developmental milestones	Bazen (%5–29)
Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy	Bazen (%5–29)
Motor delay	Bazen (%5–29)
Peripheral axonal neuropathy	Bazen (%5–29)
Personality changes	Bazen (%5–29)
Postural tremor	Bazen (%5–29)
Psychotic mentation	Bazen (%5–29)
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Bazen (%5–29)
Stuttering	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Peripheral nerve disease	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Slow decrease in sharpness of vision	Çok sık (%80–99)
Blind spot located at fixation point	Sık (%30–79)
Blurred vision	Sık (%30–79)
Centrocecal scotoma	Sık (%30–79)
Damaged optic nerve	Sık (%30–79)
Optic atrophy	Sık (%30–79)
Pigmentary retinopathy	Sık (%30–79)
Progressive loss of vision	Sık (%30–79)
Visual loss	Sık (%30–79)
Weakness of muscles controlling eye movement	Sık (%30–79)
Abnormal color vision	Bazen (%5–29)
Abnormal electroretinogram	Bazen (%5–29)
Abnormality of visual evoked potentials	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Progressive external ophthalmoplegia	Bazen (%5–29)
Reduced contrast sensitivity	Bazen (%5–29)
Retinal nerve fiber edema	Bazen (%5–29)
Rod-cone dystrophy	Bazen (%5–29)
Leber optic atrophy	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of Krebs cycle metabolism	Çok sık (%80–99)
Higher than normal levels of lactate in blood	Çok sık (%80–99)
Increased CSF lactate	Çok sık (%80–99)
Increased lactate in body	Çok sık (%80–99)
Diabetes mellitus	Sık (%30–79)
High urine lactic acid levels	Sık (%30–79)
Increased CSF protein concentration	Sık (%30–79)
Fever	Bazen (%5–29)
High urine protein levels	Bazen (%5–29)
Hypothermia	Bazen (%5–29)
Increased blood alanine	Bazen (%5–29)
Noninsulin-dependent diabetes	Bazen (%5–29)
Type 1 diabetes	Bazen (%5–29)
Decreased circulating citrulline concentration	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Stroke-like episode	Çok sık (%80–99)
Retinal telangiectasia	Sık (%30–79)
Retinal vascular tortuosity	Sık (%30–79)
Abnormal heart rate	Bazen (%5–29)
Cardiac conduction abnormality	Bazen (%5–29)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Bazen (%5–29)
Disease of the heart muscle	Bazen (%5–29)
Enlarged and thickened heart muscle	Bazen (%5–29)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Bazen (%5–29)
Redness of skin or mucous membrane	Bazen (%5–29)
Stretched and thinned heart muscle	Bazen (%5–29)
Ventricular preexcitation	Bazen (%5–29)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Episodic vomiting	Sık (%30–79)
Vomiting	Sık (%30–79)
Constipation	Bazen (%5–29)
Diarrhea	Bazen (%5–29)
Enlarged liver	Bazen (%5–29)
Gastrointestinal dysmotility	Bazen (%5–29)
Intestinal pseudo-obstruction	Bazen (%5–29)
Liver failure	Bazen (%5–29)
Poor swallowing	Bazen (%5–29)
Recurring pancreas inflammation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Ragged-red muscle fibers	Çok sık (%80–99)
Basal ganglia calcification	Sık (%30–79)
Decreased muscle tone in infant	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Muscle tissue disease	Sık (%30–79)
Spasticity and rigidity of muscles	Sık (%30–79)
Mitochondrial myopathy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal renal tubule morphology	Bazen (%5–29)
Focal segmental glomerulosclerosis	Bazen (%5–29)
Kidney damage	Bazen (%5–29)
Multiple glomerular cysts	Bazen (%5–29)
Proximal tubulopathy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Apnea	Bazen (%5–29)
Breathing difficulty	Bazen (%5–29)
Episodic difficulty breathing	Bazen (%5–29)
Rapid breathing	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased parathyroid hormone secretion	Seyrek (%1–4)
Hypogonadotropic hypogonadism	Seyrek (%1–4)
Underactive thyroid	Seyrek (%1–4)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Çok sık (%80–99)
Mitochondrial respiratory chain defects	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blotchy loss of skin color	Bazen (%5–29)
Excessive hair growth	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Central retinal vessel vascular tortuosity	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased ability to exercise	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MT-ND4 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al