Traits

Traits linked to MT-ND4

mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4

The Human Phenotype Ontology links 144 traits to MT-ND4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Absent/small cerebral white matter	Velmi často (80–99 %)
Dementia	Velmi často (80–99 %)
Difficulty finding words	Velmi často (80–99 %)
EEG abnormality	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Migraine	Velmi často (80–99 %)
Widened cerebral subarachnoid space	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Chorea	Často (30–79 %)
Depression	Často (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Často (30–79 %)
Dystonia	Často (30–79 %)
Encephalopathy	Často (30–79 %)
Fluctuations in consciousness	Často (30–79 %)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Často (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Často (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Často (30–79 %)
Jerking	Často (30–79 %)
Memory impairment	Často (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Často (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Často (30–79 %)
Psychosis	Často (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Často (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Často (30–79 %)
Severe global developmental delay	Často (30–79 %)
Short attention span	Často (30–79 %)
Specific learning disability	Často (30–79 %)
Weakness of one side of body	Často (30–79 %)
Abnormal central motor function	Někdy (5–29 %)
Abnormal prosody	Někdy (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Bipolar disorder	Někdy (5–29 %)
Brain degeneration	Někdy (5–29 %)
Bulbar signs	Někdy (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Někdy (5–29 %)
Decreased reflex response	Někdy (5–29 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Někdy (5–29 %)
Distal peripheral sensory neuropathy	Někdy (5–29 %)
Disturbances of consciousness	Někdy (5–29 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Increased reflexes	Někdy (5–29 %)
Infantile spasms	Někdy (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Někdy (5–29 %)
Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy	Někdy (5–29 %)
Motor delay	Někdy (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Někdy (5–29 %)
Personality changes	Někdy (5–29 %)
Postural tremor	Někdy (5–29 %)
Psychotic mentation	Někdy (5–29 %)
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Někdy (5–29 %)
Stuttering	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Peripheral nerve disease	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Slow decrease in sharpness of vision	Velmi často (80–99 %)
Blind spot located at fixation point	Často (30–79 %)
Blurred vision	Často (30–79 %)
Centrocecal scotoma	Často (30–79 %)
Damaged optic nerve	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Pigmentary retinopathy	Často (30–79 %)
Progressive loss of vision	Často (30–79 %)
Visual loss	Často (30–79 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Často (30–79 %)
Abnormal color vision	Někdy (5–29 %)
Abnormal electroretinogram	Někdy (5–29 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Progressive external ophthalmoplegia	Někdy (5–29 %)
Reduced contrast sensitivity	Někdy (5–29 %)
Retinal nerve fiber edema	Někdy (5–29 %)
Rod-cone dystrophy	Někdy (5–29 %)
Leber optic atrophy	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of Krebs cycle metabolism	Velmi často (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Velmi často (80–99 %)
Increased CSF lactate	Velmi často (80–99 %)
Increased lactate in body	Velmi často (80–99 %)
Diabetes mellitus	Často (30–79 %)
High urine lactic acid levels	Často (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Často (30–79 %)
Fever	Někdy (5–29 %)
High urine protein levels	Někdy (5–29 %)
Hypothermia	Někdy (5–29 %)
Increased blood alanine	Někdy (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Někdy (5–29 %)
Type 1 diabetes	Někdy (5–29 %)
Decreased circulating citrulline concentration	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Stroke-like episode	Velmi často (80–99 %)
Retinal telangiectasia	Často (30–79 %)
Retinal vascular tortuosity	Často (30–79 %)
Abnormal heart rate	Někdy (5–29 %)
Cardiac conduction abnormality	Někdy (5–29 %)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Někdy (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Někdy (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Někdy (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Někdy (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	Někdy (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Někdy (5–29 %)
Ventricular preexcitation	Někdy (5–29 %)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Episodic vomiting	Často (30–79 %)
Vomiting	Často (30–79 %)
Constipation	Někdy (5–29 %)
Diarrhea	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver	Někdy (5–29 %)
Gastrointestinal dysmotility	Někdy (5–29 %)
Intestinal pseudo-obstruction	Někdy (5–29 %)
Liver failure	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)
Recurring pancreas inflammation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Ragged-red muscle fibers	Velmi často (80–99 %)
Basal ganglia calcification	Často (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Muscle tissue disease	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)
Mitochondrial myopathy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal renal tubule morphology	Někdy (5–29 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Někdy (5–29 %)
Kidney damage	Někdy (5–29 %)
Multiple glomerular cysts	Někdy (5–29 %)
Proximal tubulopathy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Apnea	Někdy (5–29 %)
Breathing difficulty	Někdy (5–29 %)
Episodic difficulty breathing	Někdy (5–29 %)
Rapid breathing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased parathyroid hormone secretion	Vzácně (1–4 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Vzácně (1–4 %)
Underactive thyroid	Vzácně (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Velmi často (80–99 %)
Mitochondrial respiratory chain defects	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Blotchy loss of skin color	Někdy (5–29 %)
Excessive hair growth	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Central retinal vessel vascular tortuosity	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased ability to exercise	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MT-ND4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test