AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MT-ND4
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 144 χαρακτηριστικά με το MT-ND4, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Slow decrease in sharpness of vision | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Blind spot located at fixation point | Συχνά (30–79%) |
| Blurred vision | Συχνά (30–79%) |
| Centrocecal scotoma | Συχνά (30–79%) |
| Damaged optic nerve | Συχνά (30–79%) |
| Optic atrophy | Συχνά (30–79%) |
| Pigmentary retinopathy | Συχνά (30–79%) |
| Progressive loss of vision | Συχνά (30–79%) |
| Visual loss | Συχνά (30–79%) |
| Weakness of muscles controlling eye movement | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal color vision | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal electroretinogram | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of visual evoked potentials | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Μερικές φορές (5–29%) |
| Progressive external ophthalmoplegia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Reduced contrast sensitivity | Μερικές φορές (5–29%) |
| Retinal nerve fiber edema | Μερικές φορές (5–29%) |
| Rod-cone dystrophy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Leber optic atrophy | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of Krebs cycle metabolism | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Increased CSF lactate | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Increased lactate in body | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Diabetes mellitus | Συχνά (30–79%) |
| High urine lactic acid levels | Συχνά (30–79%) |
| Increased CSF protein concentration | Συχνά (30–79%) |
| Fever | Μερικές φορές (5–29%) |
| High urine protein levels | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypothermia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased blood alanine | Μερικές φορές (5–29%) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Type 1 diabetes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased circulating citrulline concentration | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Stroke-like episode | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Retinal telangiectasia | Συχνά (30–79%) |
| Retinal vascular tortuosity | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal heart rate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cardiac conduction abnormality | Μερικές φορές (5–29%) |
| Concentric hypertrophic cardiomyopathy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Redness of skin or mucous membrane | Μερικές φορές (5–29%) |
| Stretched and thinned heart muscle | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ventricular preexcitation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wolff-Parkinson-White syndrome | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Episodic vomiting | Συχνά (30–79%) |
| Vomiting | Συχνά (30–79%) |
| Constipation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Diarrhea | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged liver | Μερικές φορές (5–29%) |
| Gastrointestinal dysmotility | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intestinal pseudo-obstruction | Μερικές φορές (5–29%) |
| Liver failure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Poor swallowing | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurring pancreas inflammation | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Muscle weakness | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Ragged-red muscle fibers | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Basal ganglia calcification | Συχνά (30–79%) |
| Decreased muscle tone in infant | Συχνά (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Συχνά (30–79%) |
| Muscle tissue disease | Συχνά (30–79%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Συχνά (30–79%) |
| Mitochondrial myopathy | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal renal tubule morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Focal segmental glomerulosclerosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Kidney damage | Μερικές φορές (5–29%) |
| Multiple glomerular cysts | Μερικές φορές (5–29%) |
| Proximal tubulopathy | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Apnea | Μερικές φορές (5–29%) |
| Breathing difficulty | Μερικές φορές (5–29%) |
| Episodic difficulty breathing | Μερικές φορές (5–29%) |
| Rapid breathing | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased parathyroid hormone secretion | Σπάνια (1–4%) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Σπάνια (1–4%) |
| Underactive thyroid | Σπάνια (1–4%) |
Abnormal cellular phenotype
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal mitochondria in muscle tissue | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Mitochondrial respiratory chain defects | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Blotchy loss of skin color | Μερικές φορές (5–29%) |
| Excessive hair growth | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Συχνά (30–79%) |
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Central retinal vessel vascular tortuosity | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MT-ND4 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες