Características

Características associadas a JAK2

Janus kinase 2

A Human Phenotype Ontology associa 114 características a JAK2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

JAK2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Extramedullary hematopoiesis	Sempre
Increased circulating hemoglobin concentration	Sempre
Increased hematocrit	Sempre
Increased number of platelets in blood	Sempre
Myelofibrosis	Sempre
Abnormal shape of platelets	Muito frequente (80–99%)
Acute blood cancer	Muito frequente (80–99%)
Bleeding gums	Muito frequente (80–99%)
Bleeding tendency	Muito frequente (80–99%)
Blood clot in artery	Muito frequente (80–99%)
Blood clot in vein	Muito frequente (80–99%)
Bloody nose	Muito frequente (80–99%)
Bone marrow disease	Muito frequente (80–99%)
Bruising susceptibility	Muito frequente (80–99%)
Increased megakaryocyte count	Muito frequente (80–99%)
Increased red blood cells	Muito frequente (80–99%)
Megakaryocyte nucleus hyperlobulation	Muito frequente (80–99%)
Myelodysplasia	Muito frequente (80–99%)
Platelet abnormalities	Muito frequente (80–99%)
Prolonged bleeding time	Muito frequente (80–99%)
Abnormal megakaryocyte morphology	Frequente (30–79%)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Frequente (30–79%)
Blood clot in liver vein	Frequente (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frequente (30–79%)
Low platelet count	Frequente (30–79%)
Abnormal blood clot	Por vezes (5–29%)
Acute myeloid leukemia	Por vezes (5–29%)
Blood clot in portal vein	Por vezes (5–29%)
Blood spots	Por vezes (5–29%)
Bone marrow hypercellularity	Por vezes (5–29%)
Chronic myelogenous leukemia	Por vezes (5–29%)
Ecchymosis	Por vezes (5–29%)
Elevated white blood count	Por vezes (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Por vezes (5–29%)
Low blood cell count	Por vezes (5–29%)
Petechiae	Por vezes (5–29%)
Poikilocytosis	Por vezes (5–29%)
Blood tumor	Raramente (1–4%)
Bleeding in brain	Não registado
Increased micromegakaryocyte count	Não registado
Increased red blood cell mass	Não registado
Myeloproliferative disorder	Não registado
Peripheral blood clot	Não registado
Thromboembolism	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Sempre
Abnormality of the cerebral blood vessels	Muito frequente (80–99%)
Angina pectoris	Muito frequente (80–99%)
Heart attack	Muito frequente (80–99%)
High blood pressure	Muito frequente (80–99%)
Portal hypertension	Muito frequente (80–99%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Frequente (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Frequente (30–79%)
Ischemic stroke	Frequente (30–79%)
Mini stroke	Frequente (30–79%)
Peripheral arterial stenosis	Frequente (30–79%)
Blood clot in artery of lung	Por vezes (5–29%)
Budd-Chiari syndrome	Por vezes (5–29%)
Fainting spell	Por vezes (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Por vezes (5–29%)
Intermittent claudication	Por vezes (5–29%)
Stroke	Por vezes (5–29%)
Swollen lymph nodes	Por vezes (5–29%)
Strawberry mark	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Sempre
Abdominal pain	Muito frequente (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Muito frequente (80–99%)
Enlarged vein in esophagus	Frequente (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Frequente (30–79%)
Acute liver failure	Por vezes (5–29%)
Anorexia	Por vezes (5–29%)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Por vezes (5–29%)
Feeling full quickly when eating	Por vezes (5–29%)
Gallbladder inflammation	Por vezes (5–29%)
Intestinal obstruction	Por vezes (5–29%)
Jaundice	Por vezes (5–29%)
Malabsorption	Por vezes (5–29%)
Peritonitis	Por vezes (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Headache	Muito frequente (80–99%)
Pins and needles feeling	Muito frequente (80–99%)
Difficulty staying or falling asleep	Frequente (30–79%)
Migraine	Frequente (30–79%)
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Hepatic encephalopathy	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Chest pain	Muito frequente (80–99%)
Fatigue	Muito frequente (80–99%)
Constitutional symptom	Frequente (30–79%)
Joint pain	Frequente (30–79%)
Erythromelalgia	Por vezes (5–29%)
Flank pain	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated alkaline phosphatase	Frequente (30–79%)
Fever	Frequente (30–79%)
High liver enzymes	Frequente (30–79%)
Low-grade fever	Por vezes (5–29%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Amaurosis fugax	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of vision	Frequente (30–79%)
Partial loss of field of vision	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Paleness	Sempre
Excessive sweating	Frequente (30–79%)
Itching	Frequente (30–79%)
Plethora	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Dizziness	Muito frequente (80–99%)
Ringing in ears	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory function loss	Frequente (30–79%)
Exertional breathlessness	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Weight loss	Muito frequente (80–99%)
Wasting syndrome	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Bipedal edema	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Renal failure	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Autoimmune antibody positivity	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Tired easily	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a JAK2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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