Tunnused

Geeniga JAK2 seotud tunnused

Janus kinase 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga JAK2 114 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

JAK2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Extramedullary hematopoiesis	Alati
Increased circulating hemoglobin concentration	Alati
Increased hematocrit	Alati
Increased number of platelets in blood	Alati
Myelofibrosis	Alati
Abnormal shape of platelets	Väga sageli (80–99%)
Acute blood cancer	Väga sageli (80–99%)
Bleeding gums	Väga sageli (80–99%)
Bleeding tendency	Väga sageli (80–99%)
Blood clot in artery	Väga sageli (80–99%)
Blood clot in vein	Väga sageli (80–99%)
Bloody nose	Väga sageli (80–99%)
Bone marrow disease	Väga sageli (80–99%)
Bruising susceptibility	Väga sageli (80–99%)
Increased megakaryocyte count	Väga sageli (80–99%)
Increased red blood cells	Väga sageli (80–99%)
Megakaryocyte nucleus hyperlobulation	Väga sageli (80–99%)
Myelodysplasia	Väga sageli (80–99%)
Platelet abnormalities	Väga sageli (80–99%)
Prolonged bleeding time	Väga sageli (80–99%)
Abnormal megakaryocyte morphology	Sageli (30–79%)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Sageli (30–79%)
Blood clot in liver vein	Sageli (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sageli (30–79%)
Low platelet count	Sageli (30–79%)
Abnormal blood clot	Mõnikord (5–29%)
Acute myeloid leukemia	Mõnikord (5–29%)
Blood clot in portal vein	Mõnikord (5–29%)
Blood spots	Mõnikord (5–29%)
Bone marrow hypercellularity	Mõnikord (5–29%)
Chronic myelogenous leukemia	Mõnikord (5–29%)
Ecchymosis	Mõnikord (5–29%)
Elevated white blood count	Mõnikord (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Mõnikord (5–29%)
Low blood cell count	Mõnikord (5–29%)
Petechiae	Mõnikord (5–29%)
Poikilocytosis	Mõnikord (5–29%)
Blood tumor	Harva (1–4%)
Bleeding in brain	Pole registreeritud
Increased micromegakaryocyte count	Pole registreeritud
Increased red blood cell mass	Pole registreeritud
Myeloproliferative disorder	Pole registreeritud
Peripheral blood clot	Pole registreeritud
Thromboembolism	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased spleen size	Alati
Abnormality of the cerebral blood vessels	Väga sageli (80–99%)
Angina pectoris	Väga sageli (80–99%)
Heart attack	Väga sageli (80–99%)
High blood pressure	Väga sageli (80–99%)
Portal hypertension	Väga sageli (80–99%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Sageli (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Sageli (30–79%)
Ischemic stroke	Sageli (30–79%)
Mini stroke	Sageli (30–79%)
Peripheral arterial stenosis	Sageli (30–79%)
Blood clot in artery of lung	Mõnikord (5–29%)
Budd-Chiari syndrome	Mõnikord (5–29%)
Fainting spell	Mõnikord (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Mõnikord (5–29%)
Intermittent claudication	Mõnikord (5–29%)
Stroke	Mõnikord (5–29%)
Swollen lymph nodes	Mõnikord (5–29%)
Strawberry mark	Harva (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver	Alati
Abdominal pain	Väga sageli (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Väga sageli (80–99%)
Enlarged vein in esophagus	Sageli (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Sageli (30–79%)
Acute liver failure	Mõnikord (5–29%)
Anorexia	Mõnikord (5–29%)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Mõnikord (5–29%)
Feeling full quickly when eating	Mõnikord (5–29%)
Gallbladder inflammation	Mõnikord (5–29%)
Intestinal obstruction	Mõnikord (5–29%)
Jaundice	Mõnikord (5–29%)
Malabsorption	Mõnikord (5–29%)
Peritonitis	Mõnikord (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Headache	Väga sageli (80–99%)
Pins and needles feeling	Väga sageli (80–99%)
Difficulty staying or falling asleep	Sageli (30–79%)
Migraine	Sageli (30–79%)
Difficulty articulating speech	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Hepatic encephalopathy	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chest pain	Väga sageli (80–99%)
Fatigue	Väga sageli (80–99%)
Constitutional symptom	Sageli (30–79%)
Joint pain	Sageli (30–79%)
Erythromelalgia	Mõnikord (5–29%)
Flank pain	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated alkaline phosphatase	Sageli (30–79%)
Fever	Sageli (30–79%)
High liver enzymes	Sageli (30–79%)
Low-grade fever	Mõnikord (5–29%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Harva (1–4%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Amaurosis fugax	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of vision	Sageli (30–79%)
Partial loss of field of vision	Mõnikord (5–29%)
Visual impairment	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Paleness	Alati
Excessive sweating	Sageli (30–79%)
Itching	Sageli (30–79%)
Plethora	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dizziness	Väga sageli (80–99%)
Ringing in ears	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Respiratory function loss	Sageli (30–79%)
Exertional breathlessness	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Weight loss	Väga sageli (80–99%)
Wasting syndrome	Harva (1–4%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bipedal edema	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Renal failure	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Autoimmune antibody positivity	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Tired easily	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga JAK2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test