Ominaisuudet

Geeniin JAK2 yhdistetyt ominaisuudet

Janus kinase 2

Human Phenotype Ontology yhdistää JAK2-geeniin 114 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

JAK2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Extramedullary hematopoiesis	Aina
Increased circulating hemoglobin concentration	Aina
Increased hematocrit	Aina
Increased number of platelets in blood	Aina
Myelofibrosis	Aina
Abnormal shape of platelets	Hyvin usein (80–99%)
Acute blood cancer	Hyvin usein (80–99%)
Bleeding gums	Hyvin usein (80–99%)
Bleeding tendency	Hyvin usein (80–99%)
Blood clot in artery	Hyvin usein (80–99%)
Blood clot in vein	Hyvin usein (80–99%)
Bloody nose	Hyvin usein (80–99%)
Bone marrow disease	Hyvin usein (80–99%)
Bruising susceptibility	Hyvin usein (80–99%)
Increased megakaryocyte count	Hyvin usein (80–99%)
Increased red blood cells	Hyvin usein (80–99%)
Megakaryocyte nucleus hyperlobulation	Hyvin usein (80–99%)
Myelodysplasia	Hyvin usein (80–99%)
Platelet abnormalities	Hyvin usein (80–99%)
Prolonged bleeding time	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal megakaryocyte morphology	Usein (30–79%)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Usein (30–79%)
Blood clot in liver vein	Usein (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Usein (30–79%)
Low platelet count	Usein (30–79%)
Abnormal blood clot	Joskus (5–29%)
Acute myeloid leukemia	Joskus (5–29%)
Blood clot in portal vein	Joskus (5–29%)
Blood spots	Joskus (5–29%)
Bone marrow hypercellularity	Joskus (5–29%)
Chronic myelogenous leukemia	Joskus (5–29%)
Ecchymosis	Joskus (5–29%)
Elevated white blood count	Joskus (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Joskus (5–29%)
Low blood cell count	Joskus (5–29%)
Petechiae	Joskus (5–29%)
Poikilocytosis	Joskus (5–29%)
Blood tumor	Harvinainen (1–4 %)
Bleeding in brain	Ei kirjattu
Increased micromegakaryocyte count	Ei kirjattu
Increased red blood cell mass	Ei kirjattu
Myeloproliferative disorder	Ei kirjattu
Peripheral blood clot	Ei kirjattu
Thromboembolism	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen size	Aina
Abnormality of the cerebral blood vessels	Hyvin usein (80–99%)
Angina pectoris	Hyvin usein (80–99%)
Heart attack	Hyvin usein (80–99%)
High blood pressure	Hyvin usein (80–99%)
Portal hypertension	Hyvin usein (80–99%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Usein (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Usein (30–79%)
Ischemic stroke	Usein (30–79%)
Mini stroke	Usein (30–79%)
Peripheral arterial stenosis	Usein (30–79%)
Blood clot in artery of lung	Joskus (5–29%)
Budd-Chiari syndrome	Joskus (5–29%)
Fainting spell	Joskus (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Joskus (5–29%)
Intermittent claudication	Joskus (5–29%)
Stroke	Joskus (5–29%)
Swollen lymph nodes	Joskus (5–29%)
Strawberry mark	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Aina
Abdominal pain	Hyvin usein (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged vein in esophagus	Usein (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Usein (30–79%)
Acute liver failure	Joskus (5–29%)
Anorexia	Joskus (5–29%)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Joskus (5–29%)
Feeling full quickly when eating	Joskus (5–29%)
Gallbladder inflammation	Joskus (5–29%)
Intestinal obstruction	Joskus (5–29%)
Jaundice	Joskus (5–29%)
Malabsorption	Joskus (5–29%)
Peritonitis	Joskus (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Headache	Hyvin usein (80–99%)
Pins and needles feeling	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty staying or falling asleep	Usein (30–79%)
Migraine	Usein (30–79%)
Difficulty articulating speech	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Hepatic encephalopathy	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chest pain	Hyvin usein (80–99%)
Fatigue	Hyvin usein (80–99%)
Constitutional symptom	Usein (30–79%)
Joint pain	Usein (30–79%)
Erythromelalgia	Joskus (5–29%)
Flank pain	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated alkaline phosphatase	Usein (30–79%)
Fever	Usein (30–79%)
High liver enzymes	Usein (30–79%)
Low-grade fever	Joskus (5–29%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Amaurosis fugax	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of vision	Usein (30–79%)
Partial loss of field of vision	Joskus (5–29%)
Visual impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Paleness	Aina
Excessive sweating	Usein (30–79%)
Itching	Usein (30–79%)
Plethora	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dizziness	Hyvin usein (80–99%)
Ringing in ears	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory function loss	Usein (30–79%)
Exertional breathlessness	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weight loss	Hyvin usein (80–99%)
Wasting syndrome	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bipedal edema	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Renal failure	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Autoimmune antibody positivity	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Tired easily	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: JAK2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test