Özellikler

JAK2 ile ilişkili özellikler

Janus kinase 2

Human Phenotype Ontology, JAK2 ile ilişkili 114 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

JAK2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Extramedullary hematopoiesis	Her zaman
Increased circulating hemoglobin concentration	Her zaman
Increased hematocrit	Her zaman
Increased number of platelets in blood	Her zaman
Myelofibrosis	Her zaman
Abnormal shape of platelets	Çok sık (%80–99)
Acute blood cancer	Çok sık (%80–99)
Bleeding gums	Çok sık (%80–99)
Bleeding tendency	Çok sık (%80–99)
Blood clot in artery	Çok sık (%80–99)
Blood clot in vein	Çok sık (%80–99)
Bloody nose	Çok sık (%80–99)
Bone marrow disease	Çok sık (%80–99)
Bruising susceptibility	Çok sık (%80–99)
Increased megakaryocyte count	Çok sık (%80–99)
Increased red blood cells	Çok sık (%80–99)
Megakaryocyte nucleus hyperlobulation	Çok sık (%80–99)
Myelodysplasia	Çok sık (%80–99)
Platelet abnormalities	Çok sık (%80–99)
Prolonged bleeding time	Çok sık (%80–99)
Abnormal megakaryocyte morphology	Sık (%30–79)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Sık (%30–79)
Blood clot in liver vein	Sık (%30–79)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sık (%30–79)
Low platelet count	Sık (%30–79)
Abnormal blood clot	Bazen (%5–29)
Acute myeloid leukemia	Bazen (%5–29)
Blood clot in portal vein	Bazen (%5–29)
Blood spots	Bazen (%5–29)
Bone marrow hypercellularity	Bazen (%5–29)
Chronic myelogenous leukemia	Bazen (%5–29)
Ecchymosis	Bazen (%5–29)
Elevated white blood count	Bazen (%5–29)
Gastrointestinal bleeding	Bazen (%5–29)
Low blood cell count	Bazen (%5–29)
Petechiae	Bazen (%5–29)
Poikilocytosis	Bazen (%5–29)
Blood tumor	Seyrek (%1–4)
Bleeding in brain	Kaydedilmedi
Increased micromegakaryocyte count	Kaydedilmedi
Increased red blood cell mass	Kaydedilmedi
Myeloproliferative disorder	Kaydedilmedi
Peripheral blood clot	Kaydedilmedi
Thromboembolism	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased spleen size	Her zaman
Abnormality of the cerebral blood vessels	Çok sık (%80–99)
Angina pectoris	Çok sık (%80–99)
Heart attack	Çok sık (%80–99)
High blood pressure	Çok sık (%80–99)
Portal hypertension	Çok sık (%80–99)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Sık (%30–79)
Enlarged liver and spleen	Sık (%30–79)
Ischemic stroke	Sık (%30–79)
Mini stroke	Sık (%30–79)
Peripheral arterial stenosis	Sık (%30–79)
Blood clot in artery of lung	Bazen (%5–29)
Budd-Chiari syndrome	Bazen (%5–29)
Fainting spell	Bazen (%5–29)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Bazen (%5–29)
Intermittent claudication	Bazen (%5–29)
Stroke	Bazen (%5–29)
Swollen lymph nodes	Bazen (%5–29)
Strawberry mark	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver	Her zaman
Abdominal pain	Çok sık (%80–99)
Accumulation of fluid in the abdomen	Çok sık (%80–99)
Enlarged vein in esophagus	Sık (%30–79)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Sık (%30–79)
Acute liver failure	Bazen (%5–29)
Anorexia	Bazen (%5–29)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Bazen (%5–29)
Feeling full quickly when eating	Bazen (%5–29)
Gallbladder inflammation	Bazen (%5–29)
Intestinal obstruction	Bazen (%5–29)
Jaundice	Bazen (%5–29)
Malabsorption	Bazen (%5–29)
Peritonitis	Bazen (%5–29)
Hepatocellular carcinoma	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Headache	Çok sık (%80–99)
Pins and needles feeling	Çok sık (%80–99)
Difficulty staying or falling asleep	Sık (%30–79)
Migraine	Sık (%30–79)
Difficulty articulating speech	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Hepatic encephalopathy	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chest pain	Çok sık (%80–99)
Fatigue	Çok sık (%80–99)
Constitutional symptom	Sık (%30–79)
Joint pain	Sık (%30–79)
Erythromelalgia	Bazen (%5–29)
Flank pain	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated alkaline phosphatase	Sık (%30–79)
Fever	Sık (%30–79)
High liver enzymes	Sık (%30–79)
Low-grade fever	Bazen (%5–29)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Amaurosis fugax	Çok sık (%80–99)
Abnormality of vision	Sık (%30–79)
Partial loss of field of vision	Bazen (%5–29)
Visual impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Paleness	Her zaman
Excessive sweating	Sık (%30–79)
Itching	Sık (%30–79)
Plethora	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dizziness	Çok sık (%80–99)
Ringing in ears	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory function loss	Sık (%30–79)
Exertional breathlessness	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weight loss	Çok sık (%80–99)
Wasting syndrome	Seyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bipedal edema	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Renal failure	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Autoimmune antibody positivity	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Tired easily	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: JAK2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al