Egenskaper

Egenskaper kopplade till JAK2

Janus kinase 2

Human Phenotype Ontology kopplar 114 egenskaper till JAK2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

JAK2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Extramedullary hematopoiesis	Alltid
Increased circulating hemoglobin concentration	Alltid
Increased hematocrit	Alltid
Increased number of platelets in blood	Alltid
Myelofibrosis	Alltid
Abnormal shape of platelets	Mycket ofta (80–99 %)
Acute blood cancer	Mycket ofta (80–99 %)
Bleeding gums	Mycket ofta (80–99 %)
Bleeding tendency	Mycket ofta (80–99 %)
Blood clot in artery	Mycket ofta (80–99 %)
Blood clot in vein	Mycket ofta (80–99 %)
Bloody nose	Mycket ofta (80–99 %)
Bone marrow disease	Mycket ofta (80–99 %)
Bruising susceptibility	Mycket ofta (80–99 %)
Increased megakaryocyte count	Mycket ofta (80–99 %)
Increased red blood cells	Mycket ofta (80–99 %)
Megakaryocyte nucleus hyperlobulation	Mycket ofta (80–99 %)
Myelodysplasia	Mycket ofta (80–99 %)
Platelet abnormalities	Mycket ofta (80–99 %)
Prolonged bleeding time	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal megakaryocyte morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Ofta (30–79 %)
Blood clot in liver vein	Ofta (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofta (30–79 %)
Low platelet count	Ofta (30–79 %)
Abnormal blood clot	Ibland (5–29 %)
Acute myeloid leukemia	Ibland (5–29 %)
Blood clot in portal vein	Ibland (5–29 %)
Blood spots	Ibland (5–29 %)
Bone marrow hypercellularity	Ibland (5–29 %)
Chronic myelogenous leukemia	Ibland (5–29 %)
Ecchymosis	Ibland (5–29 %)
Elevated white blood count	Ibland (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Ibland (5–29 %)
Low blood cell count	Ibland (5–29 %)
Petechiae	Ibland (5–29 %)
Poikilocytosis	Ibland (5–29 %)
Blood tumor	Sällan (1–4%)
Bleeding in brain	Inte registrerat
Increased micromegakaryocyte count	Inte registrerat
Increased red blood cell mass	Inte registrerat
Myeloproliferative disorder	Inte registrerat
Peripheral blood clot	Inte registrerat
Thromboembolism	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased spleen size	Alltid
Abnormality of the cerebral blood vessels	Mycket ofta (80–99 %)
Angina pectoris	Mycket ofta (80–99 %)
Heart attack	Mycket ofta (80–99 %)
High blood pressure	Mycket ofta (80–99 %)
Portal hypertension	Mycket ofta (80–99 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Ofta (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Ofta (30–79 %)
Ischemic stroke	Ofta (30–79 %)
Mini stroke	Ofta (30–79 %)
Peripheral arterial stenosis	Ofta (30–79 %)
Blood clot in artery of lung	Ibland (5–29 %)
Budd-Chiari syndrome	Ibland (5–29 %)
Fainting spell	Ibland (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ibland (5–29 %)
Intermittent claudication	Ibland (5–29 %)
Stroke	Ibland (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Ibland (5–29 %)
Strawberry mark	Sällan (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged liver	Alltid
Abdominal pain	Mycket ofta (80–99 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Mycket ofta (80–99 %)
Enlarged vein in esophagus	Ofta (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ofta (30–79 %)
Acute liver failure	Ibland (5–29 %)
Anorexia	Ibland (5–29 %)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Ibland (5–29 %)
Feeling full quickly when eating	Ibland (5–29 %)
Gallbladder inflammation	Ibland (5–29 %)
Intestinal obstruction	Ibland (5–29 %)
Jaundice	Ibland (5–29 %)
Malabsorption	Ibland (5–29 %)
Peritonitis	Ibland (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Headache	Mycket ofta (80–99 %)
Pins and needles feeling	Mycket ofta (80–99 %)
Difficulty staying or falling asleep	Ofta (30–79 %)
Migraine	Ofta (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Hepatic encephalopathy	Ibland (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chest pain	Mycket ofta (80–99 %)
Fatigue	Mycket ofta (80–99 %)
Constitutional symptom	Ofta (30–79 %)
Joint pain	Ofta (30–79 %)
Erythromelalgia	Ibland (5–29 %)
Flank pain	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated alkaline phosphatase	Ofta (30–79 %)
Fever	Ofta (30–79 %)
High liver enzymes	Ofta (30–79 %)
Low-grade fever	Ibland (5–29 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Sällan (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Amaurosis fugax	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of vision	Ofta (30–79 %)
Partial loss of field of vision	Ibland (5–29 %)
Visual impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Paleness	Alltid
Excessive sweating	Ofta (30–79 %)
Itching	Ofta (30–79 %)
Plethora	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dizziness	Mycket ofta (80–99 %)
Ringing in ears	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Respiratory function loss	Ofta (30–79 %)
Exertional breathlessness	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Weight loss	Mycket ofta (80–99 %)
Wasting syndrome	Sällan (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bipedal edema	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Renal failure	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Autoimmune antibody positivity	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Tired easily	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till JAK2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test