Tratti

Tratti collegati a JAK2

Janus kinase 2

La Human Phenotype Ontology collega 114 tratti a JAK2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

JAK2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Extramedullary hematopoiesis	Sempre
Increased circulating hemoglobin concentration	Sempre
Increased hematocrit	Sempre
Increased number of platelets in blood	Sempre
Myelofibrosis	Sempre
Abnormal shape of platelets	Molto spesso (80–99%)
Acute blood cancer	Molto spesso (80–99%)
Bleeding gums	Molto spesso (80–99%)
Bleeding tendency	Molto spesso (80–99%)
Blood clot in artery	Molto spesso (80–99%)
Blood clot in vein	Molto spesso (80–99%)
Bloody nose	Molto spesso (80–99%)
Bone marrow disease	Molto spesso (80–99%)
Bruising susceptibility	Molto spesso (80–99%)
Increased megakaryocyte count	Molto spesso (80–99%)
Increased red blood cells	Molto spesso (80–99%)
Megakaryocyte nucleus hyperlobulation	Molto spesso (80–99%)
Myelodysplasia	Molto spesso (80–99%)
Platelet abnormalities	Molto spesso (80–99%)
Prolonged bleeding time	Molto spesso (80–99%)
Abnormal megakaryocyte morphology	Spesso (30–79%)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Spesso (30–79%)
Blood clot in liver vein	Spesso (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Spesso (30–79%)
Low platelet count	Spesso (30–79%)
Abnormal blood clot	A volte (5–29%)
Acute myeloid leukemia	A volte (5–29%)
Blood clot in portal vein	A volte (5–29%)
Blood spots	A volte (5–29%)
Bone marrow hypercellularity	A volte (5–29%)
Chronic myelogenous leukemia	A volte (5–29%)
Ecchymosis	A volte (5–29%)
Elevated white blood count	A volte (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	A volte (5–29%)
Low blood cell count	A volte (5–29%)
Petechiae	A volte (5–29%)
Poikilocytosis	A volte (5–29%)
Blood tumor	Raramente (1–4%)
Bleeding in brain	Non registrato
Increased micromegakaryocyte count	Non registrato
Increased red blood cell mass	Non registrato
Myeloproliferative disorder	Non registrato
Peripheral blood clot	Non registrato
Thromboembolism	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased spleen size	Sempre
Abnormality of the cerebral blood vessels	Molto spesso (80–99%)
Angina pectoris	Molto spesso (80–99%)
Heart attack	Molto spesso (80–99%)
High blood pressure	Molto spesso (80–99%)
Portal hypertension	Molto spesso (80–99%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Spesso (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Spesso (30–79%)
Ischemic stroke	Spesso (30–79%)
Mini stroke	Spesso (30–79%)
Peripheral arterial stenosis	Spesso (30–79%)
Blood clot in artery of lung	A volte (5–29%)
Budd-Chiari syndrome	A volte (5–29%)
Fainting spell	A volte (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	A volte (5–29%)
Intermittent claudication	A volte (5–29%)
Stroke	A volte (5–29%)
Swollen lymph nodes	A volte (5–29%)
Strawberry mark	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Sempre
Abdominal pain	Molto spesso (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Molto spesso (80–99%)
Enlarged vein in esophagus	Spesso (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Spesso (30–79%)
Acute liver failure	A volte (5–29%)
Anorexia	A volte (5–29%)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	A volte (5–29%)
Feeling full quickly when eating	A volte (5–29%)
Gallbladder inflammation	A volte (5–29%)
Intestinal obstruction	A volte (5–29%)
Jaundice	A volte (5–29%)
Malabsorption	A volte (5–29%)
Peritonitis	A volte (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Headache	Molto spesso (80–99%)
Pins and needles feeling	Molto spesso (80–99%)
Difficulty staying or falling asleep	Spesso (30–79%)
Migraine	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Hepatic encephalopathy	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Chest pain	Molto spesso (80–99%)
Fatigue	Molto spesso (80–99%)
Constitutional symptom	Spesso (30–79%)
Joint pain	Spesso (30–79%)
Erythromelalgia	A volte (5–29%)
Flank pain	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated alkaline phosphatase	Spesso (30–79%)
Fever	Spesso (30–79%)
High liver enzymes	Spesso (30–79%)
Low-grade fever	A volte (5–29%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Amaurosis fugax	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of vision	Spesso (30–79%)
Partial loss of field of vision	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Paleness	Sempre
Excessive sweating	Spesso (30–79%)
Itching	Spesso (30–79%)
Plethora	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Dizziness	Molto spesso (80–99%)
Ringing in ears	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory function loss	Spesso (30–79%)
Exertional breathlessness	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Weight loss	Molto spesso (80–99%)
Wasting syndrome	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Bipedal edema	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Renal failure	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Autoimmune antibody positivity	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Tired easily	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a JAK2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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