Caractéristiques

Caractéristiques liées à JAK2

Janus kinase 2

La Human Phenotype Ontology associe 114 caractéristiques à JAK2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

JAK2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Extramedullary hematopoiesis	Toujours
Increased circulating hemoglobin concentration	Toujours
Increased hematocrit	Toujours
Increased number of platelets in blood	Toujours
Myelofibrosis	Toujours
Abnormal shape of platelets	Très souvent (80–99 %)
Acute blood cancer	Très souvent (80–99 %)
Bleeding gums	Très souvent (80–99 %)
Bleeding tendency	Très souvent (80–99 %)
Blood clot in artery	Très souvent (80–99 %)
Blood clot in vein	Très souvent (80–99 %)
Bloody nose	Très souvent (80–99 %)
Bone marrow disease	Très souvent (80–99 %)
Bruising susceptibility	Très souvent (80–99 %)
Increased megakaryocyte count	Très souvent (80–99 %)
Increased red blood cells	Très souvent (80–99 %)
Megakaryocyte nucleus hyperlobulation	Très souvent (80–99 %)
Myelodysplasia	Très souvent (80–99 %)
Platelet abnormalities	Très souvent (80–99 %)
Prolonged bleeding time	Très souvent (80–99 %)
Abnormal megakaryocyte morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Souvent (30–79 %)
Blood clot in liver vein	Souvent (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Souvent (30–79 %)
Low platelet count	Souvent (30–79 %)
Abnormal blood clot	Parfois (5–29 %)
Acute myeloid leukemia	Parfois (5–29 %)
Blood clot in portal vein	Parfois (5–29 %)
Blood spots	Parfois (5–29 %)
Bone marrow hypercellularity	Parfois (5–29 %)
Chronic myelogenous leukemia	Parfois (5–29 %)
Ecchymosis	Parfois (5–29 %)
Elevated white blood count	Parfois (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Parfois (5–29 %)
Low blood cell count	Parfois (5–29 %)
Petechiae	Parfois (5–29 %)
Poikilocytosis	Parfois (5–29 %)
Blood tumor	Rarement (1–4 %)
Bleeding in brain	Non signalé
Increased micromegakaryocyte count	Non signalé
Increased red blood cell mass	Non signalé
Myeloproliferative disorder	Non signalé
Peripheral blood clot	Non signalé
Thromboembolism	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased spleen size	Toujours
Abnormality of the cerebral blood vessels	Très souvent (80–99 %)
Angina pectoris	Très souvent (80–99 %)
Heart attack	Très souvent (80–99 %)
High blood pressure	Très souvent (80–99 %)
Portal hypertension	Très souvent (80–99 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Souvent (30–79 %)
Ischemic stroke	Souvent (30–79 %)
Mini stroke	Souvent (30–79 %)
Peripheral arterial stenosis	Souvent (30–79 %)
Blood clot in artery of lung	Parfois (5–29 %)
Budd-Chiari syndrome	Parfois (5–29 %)
Fainting spell	Parfois (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Parfois (5–29 %)
Intermittent claudication	Parfois (5–29 %)
Stroke	Parfois (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Parfois (5–29 %)
Strawberry mark	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Toujours
Abdominal pain	Très souvent (80–99 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Très souvent (80–99 %)
Enlarged vein in esophagus	Souvent (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Souvent (30–79 %)
Acute liver failure	Parfois (5–29 %)
Anorexia	Parfois (5–29 %)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Parfois (5–29 %)
Feeling full quickly when eating	Parfois (5–29 %)
Gallbladder inflammation	Parfois (5–29 %)
Intestinal obstruction	Parfois (5–29 %)
Jaundice	Parfois (5–29 %)
Malabsorption	Parfois (5–29 %)
Peritonitis	Parfois (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Headache	Très souvent (80–99 %)
Pins and needles feeling	Très souvent (80–99 %)
Difficulty staying or falling asleep	Souvent (30–79 %)
Migraine	Souvent (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Hepatic encephalopathy	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chest pain	Très souvent (80–99 %)
Fatigue	Très souvent (80–99 %)
Constitutional symptom	Souvent (30–79 %)
Joint pain	Souvent (30–79 %)
Erythromelalgia	Parfois (5–29 %)
Flank pain	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated alkaline phosphatase	Souvent (30–79 %)
Fever	Souvent (30–79 %)
High liver enzymes	Souvent (30–79 %)
Low-grade fever	Parfois (5–29 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Amaurosis fugax	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of vision	Souvent (30–79 %)
Partial loss of field of vision	Parfois (5–29 %)
Visual impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Paleness	Toujours
Excessive sweating	Souvent (30–79 %)
Itching	Souvent (30–79 %)
Plethora	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dizziness	Très souvent (80–99 %)
Ringing in ears	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory function loss	Souvent (30–79 %)
Exertional breathlessness	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weight loss	Très souvent (80–99 %)
Wasting syndrome	Rarement (1–4 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bipedal edema	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Renal failure	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Autoimmune antibody positivity	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Tired easily	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à JAK2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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