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Rasgos
Rasgos asociados a JAK2
Janus kinase 2
El Human Phenotype Ontology asocia 114 rasgos a JAK2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased spleen size | Siempre |
| Abnormality of the cerebral blood vessels | Muy frecuente (80–99 %) |
| Angina pectoris | Muy frecuente (80–99 %) |
| Heart attack | Muy frecuente (80–99 %) |
| High blood pressure | Muy frecuente (80–99 %) |
| Portal hypertension | Muy frecuente (80–99 %) |
| Disruption of blood oxygen supply to brain | Frecuente (30–79 %) |
| Enlarged liver and spleen | Frecuente (30–79 %) |
| Ischemic stroke | Frecuente (30–79 %) |
| Mini stroke | Frecuente (30–79 %) |
| Peripheral arterial stenosis | Frecuente (30–79 %) |
| Blood clot in artery of lung | A veces (5–29 %) |
| Budd-Chiari syndrome | A veces (5–29 %) |
| Fainting spell | A veces (5–29 %) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | A veces (5–29 %) |
| Intermittent claudication | A veces (5–29 %) |
| Stroke | A veces (5–29 %) |
| Swollen lymph nodes | A veces (5–29 %) |
| Strawberry mark | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged liver | Siempre |
| Abdominal pain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Muy frecuente (80–99 %) |
| Enlarged vein in esophagus | Frecuente (30–79 %) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Frecuente (30–79 %) |
| Acute liver failure | A veces (5–29 %) |
| Anorexia | A veces (5–29 %) |
| Death of digestive organ tissue due to poor blood supply | A veces (5–29 %) |
| Feeling full quickly when eating | A veces (5–29 %) |
| Gallbladder inflammation | A veces (5–29 %) |
| Intestinal obstruction | A veces (5–29 %) |
| Jaundice | A veces (5–29 %) |
| Malabsorption | A veces (5–29 %) |
| Peritonitis | A veces (5–29 %) |
| Hepatocellular carcinoma | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Headache | Muy frecuente (80–99 %) |
| Pins and needles feeling | Muy frecuente (80–99 %) |
| Difficulty staying or falling asleep | Frecuente (30–79 %) |
| Migraine | Frecuente (30–79 %) |
| Difficulty articulating speech | A veces (5–29 %) |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
| Hepatic encephalopathy | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chest pain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Fatigue | Muy frecuente (80–99 %) |
| Constitutional symptom | Frecuente (30–79 %) |
| Joint pain | Frecuente (30–79 %) |
| Erythromelalgia | A veces (5–29 %) |
| Flank pain | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated alkaline phosphatase | Frecuente (30–79 %) |
| Fever | Frecuente (30–79 %) |
| High liver enzymes | Frecuente (30–79 %) |
| Low-grade fever | A veces (5–29 %) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Amaurosis fugax | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of vision | Frecuente (30–79 %) |
| Partial loss of field of vision | A veces (5–29 %) |
| Visual impairment | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Paleness | Siempre |
| Excessive sweating | Frecuente (30–79 %) |
| Itching | Frecuente (30–79 %) |
| Plethora | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dizziness | Muy frecuente (80–99 %) |
| Ringing in ears | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Respiratory function loss | Frecuente (30–79 %) |
| Exertional breathlessness | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Weight loss | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wasting syndrome | Raro (1–4 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bipedal edema | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Renal failure | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Autoimmune antibody positivity | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Tired easily | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a JAK2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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