Požymiai

Su JAK2 susiję požymiai

Janus kinase 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 114 požymių su JAK2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

JAK2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Extramedullary hematopoiesis	Visada
Increased circulating hemoglobin concentration	Visada
Increased hematocrit	Visada
Increased number of platelets in blood	Visada
Myelofibrosis	Visada
Abnormal shape of platelets	Labai dažnai (80–99%)
Acute blood cancer	Labai dažnai (80–99%)
Bleeding gums	Labai dažnai (80–99%)
Bleeding tendency	Labai dažnai (80–99%)
Blood clot in artery	Labai dažnai (80–99%)
Blood clot in vein	Labai dažnai (80–99%)
Bloody nose	Labai dažnai (80–99%)
Bone marrow disease	Labai dažnai (80–99%)
Bruising susceptibility	Labai dažnai (80–99%)
Increased megakaryocyte count	Labai dažnai (80–99%)
Increased red blood cells	Labai dažnai (80–99%)
Megakaryocyte nucleus hyperlobulation	Labai dažnai (80–99%)
Myelodysplasia	Labai dažnai (80–99%)
Platelet abnormalities	Labai dažnai (80–99%)
Prolonged bleeding time	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal megakaryocyte morphology	Dažnai (30–79%)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Dažnai (30–79%)
Blood clot in liver vein	Dažnai (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Dažnai (30–79%)
Low platelet count	Dažnai (30–79%)
Abnormal blood clot	Kartais (5–29%)
Acute myeloid leukemia	Kartais (5–29%)
Blood clot in portal vein	Kartais (5–29%)
Blood spots	Kartais (5–29%)
Bone marrow hypercellularity	Kartais (5–29%)
Chronic myelogenous leukemia	Kartais (5–29%)
Ecchymosis	Kartais (5–29%)
Elevated white blood count	Kartais (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Kartais (5–29%)
Low blood cell count	Kartais (5–29%)
Petechiae	Kartais (5–29%)
Poikilocytosis	Kartais (5–29%)
Blood tumor	Retai (1–4 %)
Bleeding in brain	Neužfiksuota
Increased micromegakaryocyte count	Neužfiksuota
Increased red blood cell mass	Neužfiksuota
Myeloproliferative disorder	Neužfiksuota
Peripheral blood clot	Neužfiksuota
Thromboembolism	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased spleen size	Visada
Abnormality of the cerebral blood vessels	Labai dažnai (80–99%)
Angina pectoris	Labai dažnai (80–99%)
Heart attack	Labai dažnai (80–99%)
High blood pressure	Labai dažnai (80–99%)
Portal hypertension	Labai dažnai (80–99%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Dažnai (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Dažnai (30–79%)
Ischemic stroke	Dažnai (30–79%)
Mini stroke	Dažnai (30–79%)
Peripheral arterial stenosis	Dažnai (30–79%)
Blood clot in artery of lung	Kartais (5–29%)
Budd-Chiari syndrome	Kartais (5–29%)
Fainting spell	Kartais (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Kartais (5–29%)
Intermittent claudication	Kartais (5–29%)
Stroke	Kartais (5–29%)
Swollen lymph nodes	Kartais (5–29%)
Strawberry mark	Retai (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver	Visada
Abdominal pain	Labai dažnai (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Labai dažnai (80–99%)
Enlarged vein in esophagus	Dažnai (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Dažnai (30–79%)
Acute liver failure	Kartais (5–29%)
Anorexia	Kartais (5–29%)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Kartais (5–29%)
Feeling full quickly when eating	Kartais (5–29%)
Gallbladder inflammation	Kartais (5–29%)
Intestinal obstruction	Kartais (5–29%)
Jaundice	Kartais (5–29%)
Malabsorption	Kartais (5–29%)
Peritonitis	Kartais (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Headache	Labai dažnai (80–99%)
Pins and needles feeling	Labai dažnai (80–99%)
Difficulty staying or falling asleep	Dažnai (30–79%)
Migraine	Dažnai (30–79%)
Difficulty articulating speech	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Hepatic encephalopathy	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chest pain	Labai dažnai (80–99%)
Fatigue	Labai dažnai (80–99%)
Constitutional symptom	Dažnai (30–79%)
Joint pain	Dažnai (30–79%)
Erythromelalgia	Kartais (5–29%)
Flank pain	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated alkaline phosphatase	Dažnai (30–79%)
Fever	Dažnai (30–79%)
High liver enzymes	Dažnai (30–79%)
Low-grade fever	Kartais (5–29%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Retai (1–4 %)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Amaurosis fugax	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of vision	Dažnai (30–79%)
Partial loss of field of vision	Kartais (5–29%)
Visual impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Paleness	Visada
Excessive sweating	Dažnai (30–79%)
Itching	Dažnai (30–79%)
Plethora	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dizziness	Labai dažnai (80–99%)
Ringing in ears	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Respiratory function loss	Dažnai (30–79%)
Exertional breathlessness	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Weight loss	Labai dažnai (80–99%)
Wasting syndrome	Retai (1–4 %)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bipedal edema	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Renal failure	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Autoimmune antibody positivity	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Tired easily	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su JAK2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test