Merkmale

Mit JAK2 verknüpfte Merkmale

Janus kinase 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 114 Merkmale mit JAK2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

JAK2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Extramedullary hematopoiesis	Immer
Increased circulating hemoglobin concentration	Immer
Increased hematocrit	Immer
Increased number of platelets in blood	Immer
Myelofibrosis	Immer
Abnormal shape of platelets	Sehr häufig (80–99 %)
Acute blood cancer	Sehr häufig (80–99 %)
Bleeding gums	Sehr häufig (80–99 %)
Bleeding tendency	Sehr häufig (80–99 %)
Blood clot in artery	Sehr häufig (80–99 %)
Blood clot in vein	Sehr häufig (80–99 %)
Bloody nose	Sehr häufig (80–99 %)
Bone marrow disease	Sehr häufig (80–99 %)
Bruising susceptibility	Sehr häufig (80–99 %)
Increased megakaryocyte count	Sehr häufig (80–99 %)
Increased red blood cells	Sehr häufig (80–99 %)
Megakaryocyte nucleus hyperlobulation	Sehr häufig (80–99 %)
Myelodysplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Platelet abnormalities	Sehr häufig (80–99 %)
Prolonged bleeding time	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal megakaryocyte morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Häufig (30–79 %)
Blood clot in liver vein	Häufig (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Häufig (30–79 %)
Low platelet count	Häufig (30–79 %)
Abnormal blood clot	Manchmal (5–29 %)
Acute myeloid leukemia	Manchmal (5–29 %)
Blood clot in portal vein	Manchmal (5–29 %)
Blood spots	Manchmal (5–29 %)
Bone marrow hypercellularity	Manchmal (5–29 %)
Chronic myelogenous leukemia	Manchmal (5–29 %)
Ecchymosis	Manchmal (5–29 %)
Elevated white blood count	Manchmal (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Manchmal (5–29 %)
Low blood cell count	Manchmal (5–29 %)
Petechiae	Manchmal (5–29 %)
Poikilocytosis	Manchmal (5–29 %)
Blood tumor	Selten (1–4 %)
Bleeding in brain	Nicht erfasst
Increased micromegakaryocyte count	Nicht erfasst
Increased red blood cell mass	Nicht erfasst
Myeloproliferative disorder	Nicht erfasst
Peripheral blood clot	Nicht erfasst
Thromboembolism	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Immer
Abnormality of the cerebral blood vessels	Sehr häufig (80–99 %)
Angina pectoris	Sehr häufig (80–99 %)
Heart attack	Sehr häufig (80–99 %)
High blood pressure	Sehr häufig (80–99 %)
Portal hypertension	Sehr häufig (80–99 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Häufig (30–79 %)
Ischemic stroke	Häufig (30–79 %)
Mini stroke	Häufig (30–79 %)
Peripheral arterial stenosis	Häufig (30–79 %)
Blood clot in artery of lung	Manchmal (5–29 %)
Budd-Chiari syndrome	Manchmal (5–29 %)
Fainting spell	Manchmal (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Manchmal (5–29 %)
Intermittent claudication	Manchmal (5–29 %)
Stroke	Manchmal (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Manchmal (5–29 %)
Strawberry mark	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Immer
Abdominal pain	Sehr häufig (80–99 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged vein in esophagus	Häufig (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Häufig (30–79 %)
Acute liver failure	Manchmal (5–29 %)
Anorexia	Manchmal (5–29 %)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Manchmal (5–29 %)
Feeling full quickly when eating	Manchmal (5–29 %)
Gallbladder inflammation	Manchmal (5–29 %)
Intestinal obstruction	Manchmal (5–29 %)
Jaundice	Manchmal (5–29 %)
Malabsorption	Manchmal (5–29 %)
Peritonitis	Manchmal (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Headache	Sehr häufig (80–99 %)
Pins and needles feeling	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty staying or falling asleep	Häufig (30–79 %)
Migraine	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Hepatic encephalopathy	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chest pain	Sehr häufig (80–99 %)
Fatigue	Sehr häufig (80–99 %)
Constitutional symptom	Häufig (30–79 %)
Joint pain	Häufig (30–79 %)
Erythromelalgia	Manchmal (5–29 %)
Flank pain	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated alkaline phosphatase	Häufig (30–79 %)
Fever	Häufig (30–79 %)
High liver enzymes	Häufig (30–79 %)
Low-grade fever	Manchmal (5–29 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Amaurosis fugax	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of vision	Häufig (30–79 %)
Partial loss of field of vision	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Paleness	Immer
Excessive sweating	Häufig (30–79 %)
Itching	Häufig (30–79 %)
Plethora	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dizziness	Sehr häufig (80–99 %)
Ringing in ears	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Häufig (30–79 %)
Exertional breathlessness	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weight loss	Sehr häufig (80–99 %)
Wasting syndrome	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bipedal edema	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Renal failure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autoimmune antibody positivity	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Tired easily	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit JAK2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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