Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z JAK2

Janus kinase 2

Human Phenotype Ontology łączy z JAK2 114 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

CechaJak często występuje
Extramedullary hematopoiesisZawsze
Increased circulating hemoglobin concentrationZawsze
Increased hematocritZawsze
Increased number of platelets in bloodZawsze
MyelofibrosisZawsze
Abnormal shape of plateletsBardzo często (80–99%)
Acute blood cancerBardzo często (80–99%)
Bleeding gumsBardzo często (80–99%)
Bleeding tendencyBardzo często (80–99%)
Blood clot in arteryBardzo często (80–99%)
Blood clot in veinBardzo często (80–99%)
Bloody noseBardzo często (80–99%)
Bone marrow diseaseBardzo często (80–99%)
Bruising susceptibilityBardzo często (80–99%)
Increased megakaryocyte countBardzo często (80–99%)
Increased red blood cellsBardzo często (80–99%)
Megakaryocyte nucleus hyperlobulationBardzo często (80–99%)
MyelodysplasiaBardzo często (80–99%)
Platelet abnormalitiesBardzo często (80–99%)
Prolonged bleeding timeBardzo często (80–99%)
Abnormal megakaryocyte morphologyCzęsto (30–79%)
Abnormality of blood and blood-forming tissuesCzęsto (30–79%)
Blood clot in liver veinCzęsto (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobinCzęsto (30–79%)
Low platelet countCzęsto (30–79%)
Abnormal blood clotCzasami (5–29%)
Acute myeloid leukemiaCzasami (5–29%)
Blood clot in portal veinCzasami (5–29%)
Blood spotsCzasami (5–29%)
Bone marrow hypercellularityCzasami (5–29%)
Chronic myelogenous leukemiaCzasami (5–29%)
EcchymosisCzasami (5–29%)
Elevated white blood countCzasami (5–29%)
Gastrointestinal bleedingCzasami (5–29%)
Low blood cell countCzasami (5–29%)
PetechiaeCzasami (5–29%)
PoikilocytosisCzasami (5–29%)
Blood tumorRzadko (1–4%)
Bleeding in brainNie odnotowano
Increased micromegakaryocyte countNie odnotowano
Increased red blood cell massNie odnotowano
Myeloproliferative disorderNie odnotowano
Peripheral blood clotNie odnotowano
ThromboembolismNie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Increased spleen sizeZawsze
Abnormality of the cerebral blood vesselsBardzo często (80–99%)
Angina pectorisBardzo często (80–99%)
Heart attackBardzo często (80–99%)
High blood pressureBardzo często (80–99%)
Portal hypertensionBardzo często (80–99%)
Disruption of blood oxygen supply to brainCzęsto (30–79%)
Enlarged liver and spleenCzęsto (30–79%)
Ischemic strokeCzęsto (30–79%)
Mini strokeCzęsto (30–79%)
Peripheral arterial stenosisCzęsto (30–79%)
Blood clot in artery of lungCzasami (5–29%)
Budd-Chiari syndromeCzasami (5–29%)
Fainting spellCzasami (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungsCzasami (5–29%)
Intermittent claudicationCzasami (5–29%)
StrokeCzasami (5–29%)
Swollen lymph nodesCzasami (5–29%)
Strawberry markRzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Enlarged liverZawsze
Abdominal painBardzo często (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomenBardzo często (80–99%)
Enlarged vein in esophagusCzęsto (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverCzęsto (30–79%)
Acute liver failureCzasami (5–29%)
AnorexiaCzasami (5–29%)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supplyCzasami (5–29%)
Feeling full quickly when eatingCzasami (5–29%)
Gallbladder inflammationCzasami (5–29%)
Intestinal obstructionCzasami (5–29%)
JaundiceCzasami (5–29%)
MalabsorptionCzasami (5–29%)
PeritonitisCzasami (5–29%)
Hepatocellular carcinomaNie odnotowano

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
HeadacheBardzo często (80–99%)
Pins and needles feelingBardzo często (80–99%)
Difficulty staying or falling asleepCzęsto (30–79%)
MigraineCzęsto (30–79%)
Difficulty articulating speechCzasami (5–29%)
EpilepsyCzasami (5–29%)
Hepatic encephalopathyCzasami (5–29%)

Constitutional symptom

CechaJak często występuje
Chest painBardzo często (80–99%)
FatigueBardzo często (80–99%)
Constitutional symptomCzęsto (30–79%)
Joint painCzęsto (30–79%)
ErythromelalgiaCzasami (5–29%)
Flank painCzasami (5–29%)

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Elevated alkaline phosphataseCzęsto (30–79%)
FeverCzęsto (30–79%)
High liver enzymesCzęsto (30–79%)
Low-grade feverCzasami (5–29%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationRzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Amaurosis fugaxBardzo często (80–99%)
Abnormality of visionCzęsto (30–79%)
Partial loss of field of visionCzasami (5–29%)
Visual impairmentCzasami (5–29%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
PalenessZawsze
Excessive sweatingCzęsto (30–79%)
ItchingCzęsto (30–79%)
PlethoraNie odnotowano

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
DizzinessBardzo często (80–99%)
Ringing in earsBardzo często (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

CechaJak często występuje
Respiratory function lossCzęsto (30–79%)
Exertional breathlessnessNie odnotowano

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Weight lossBardzo często (80–99%)
Wasting syndromeRzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Bipedal edemaCzęsto (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Renal failureCzasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

CechaJak często występuje
Autoimmune antibody positivityNie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Tired easilyCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z JAK2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test