Jellemzők

A(z) JAK2 génhez kapcsolódó jellemzők

Janus kinase 2

A Human Phenotype Ontology 114 jellemzőt kapcsol a(z) JAK2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

JAK2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Extramedullary hematopoiesis	Mindig
Increased circulating hemoglobin concentration	Mindig
Increased hematocrit	Mindig
Increased number of platelets in blood	Mindig
Myelofibrosis	Mindig
Abnormal shape of platelets	Nagyon gyakran (80–99%)
Acute blood cancer	Nagyon gyakran (80–99%)
Bleeding gums	Nagyon gyakran (80–99%)
Bleeding tendency	Nagyon gyakran (80–99%)
Blood clot in artery	Nagyon gyakran (80–99%)
Blood clot in vein	Nagyon gyakran (80–99%)
Bloody nose	Nagyon gyakran (80–99%)
Bone marrow disease	Nagyon gyakran (80–99%)
Bruising susceptibility	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased megakaryocyte count	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased red blood cells	Nagyon gyakran (80–99%)
Megakaryocyte nucleus hyperlobulation	Nagyon gyakran (80–99%)
Myelodysplasia	Nagyon gyakran (80–99%)
Platelet abnormalities	Nagyon gyakran (80–99%)
Prolonged bleeding time	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal megakaryocyte morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Gyakran (30–79%)
Blood clot in liver vein	Gyakran (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Gyakran (30–79%)
Low platelet count	Gyakran (30–79%)
Abnormal blood clot	Néha (5–29%)
Acute myeloid leukemia	Néha (5–29%)
Blood clot in portal vein	Néha (5–29%)
Blood spots	Néha (5–29%)
Bone marrow hypercellularity	Néha (5–29%)
Chronic myelogenous leukemia	Néha (5–29%)
Ecchymosis	Néha (5–29%)
Elevated white blood count	Néha (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Néha (5–29%)
Low blood cell count	Néha (5–29%)
Petechiae	Néha (5–29%)
Poikilocytosis	Néha (5–29%)
Blood tumor	Ritkán (1–4%)
Bleeding in brain	Nincs rögzítve
Increased micromegakaryocyte count	Nincs rögzítve
Increased red blood cell mass	Nincs rögzítve
Myeloproliferative disorder	Nincs rögzítve
Peripheral blood clot	Nincs rögzítve
Thromboembolism	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased spleen size	Mindig
Abnormality of the cerebral blood vessels	Nagyon gyakran (80–99%)
Angina pectoris	Nagyon gyakran (80–99%)
Heart attack	Nagyon gyakran (80–99%)
High blood pressure	Nagyon gyakran (80–99%)
Portal hypertension	Nagyon gyakran (80–99%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Gyakran (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Gyakran (30–79%)
Ischemic stroke	Gyakran (30–79%)
Mini stroke	Gyakran (30–79%)
Peripheral arterial stenosis	Gyakran (30–79%)
Blood clot in artery of lung	Néha (5–29%)
Budd-Chiari syndrome	Néha (5–29%)
Fainting spell	Néha (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Néha (5–29%)
Intermittent claudication	Néha (5–29%)
Stroke	Néha (5–29%)
Swollen lymph nodes	Néha (5–29%)
Strawberry mark	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Enlarged liver	Mindig
Abdominal pain	Nagyon gyakran (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Nagyon gyakran (80–99%)
Enlarged vein in esophagus	Gyakran (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Gyakran (30–79%)
Acute liver failure	Néha (5–29%)
Anorexia	Néha (5–29%)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Néha (5–29%)
Feeling full quickly when eating	Néha (5–29%)
Gallbladder inflammation	Néha (5–29%)
Intestinal obstruction	Néha (5–29%)
Jaundice	Néha (5–29%)
Malabsorption	Néha (5–29%)
Peritonitis	Néha (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Headache	Nagyon gyakran (80–99%)
Pins and needles feeling	Nagyon gyakran (80–99%)
Difficulty staying or falling asleep	Gyakran (30–79%)
Migraine	Gyakran (30–79%)
Difficulty articulating speech	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Hepatic encephalopathy	Néha (5–29%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Chest pain	Nagyon gyakran (80–99%)
Fatigue	Nagyon gyakran (80–99%)
Constitutional symptom	Gyakran (30–79%)
Joint pain	Gyakran (30–79%)
Erythromelalgia	Néha (5–29%)
Flank pain	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated alkaline phosphatase	Gyakran (30–79%)
Fever	Gyakran (30–79%)
High liver enzymes	Gyakran (30–79%)
Low-grade fever	Néha (5–29%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Amaurosis fugax	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of vision	Gyakran (30–79%)
Partial loss of field of vision	Néha (5–29%)
Visual impairment	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Paleness	Mindig
Excessive sweating	Gyakran (30–79%)
Itching	Gyakran (30–79%)
Plethora	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dizziness	Nagyon gyakran (80–99%)
Ringing in ears	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Respiratory function loss	Gyakran (30–79%)
Exertional breathlessness	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Weight loss	Nagyon gyakran (80–99%)
Wasting syndrome	Ritkán (1–4%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bipedal edema	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Renal failure	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Autoimmune antibody positivity	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Tired easily	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) JAK2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet