특성

JAK2 연관 특성

Janus kinase 2

인간 표현형 온톨로지가 JAK2에 연결하는 특성은 114개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Extramedullary hematopoiesis	항상
Increased circulating hemoglobin concentration	항상
Increased hematocrit	항상
Increased number of platelets in blood	항상
Myelofibrosis	항상
Abnormal shape of platelets	매우 자주 (80–99%)
Acute blood cancer	매우 자주 (80–99%)
Bleeding gums	매우 자주 (80–99%)
Bleeding tendency	매우 자주 (80–99%)
Blood clot in artery	매우 자주 (80–99%)
Blood clot in vein	매우 자주 (80–99%)
Bloody nose	매우 자주 (80–99%)
Bone marrow disease	매우 자주 (80–99%)
Bruising susceptibility	매우 자주 (80–99%)
Increased megakaryocyte count	매우 자주 (80–99%)
Increased red blood cells	매우 자주 (80–99%)
Megakaryocyte nucleus hyperlobulation	매우 자주 (80–99%)
Myelodysplasia	매우 자주 (80–99%)
Platelet abnormalities	매우 자주 (80–99%)
Prolonged bleeding time	매우 자주 (80–99%)
Abnormal megakaryocyte morphology	자주 (30–79%)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	자주 (30–79%)
Blood clot in liver vein	자주 (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	자주 (30–79%)
Low platelet count	자주 (30–79%)
Abnormal blood clot	가끔 (5–29%)
Acute myeloid leukemia	가끔 (5–29%)
Blood clot in portal vein	가끔 (5–29%)
Blood spots	가끔 (5–29%)
Bone marrow hypercellularity	가끔 (5–29%)
Chronic myelogenous leukemia	가끔 (5–29%)
Ecchymosis	가끔 (5–29%)
Elevated white blood count	가끔 (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	가끔 (5–29%)
Low blood cell count	가끔 (5–29%)
Petechiae	가끔 (5–29%)
Poikilocytosis	가끔 (5–29%)
Blood tumor	드물게 (1–4%)
Bleeding in brain	기록되지 않음
Increased micromegakaryocyte count	기록되지 않음
Increased red blood cell mass	기록되지 않음
Myeloproliferative disorder	기록되지 않음
Peripheral blood clot	기록되지 않음
Thromboembolism	기록되지 않음

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Increased spleen size	항상
Abnormality of the cerebral blood vessels	매우 자주 (80–99%)
Angina pectoris	매우 자주 (80–99%)
Heart attack	매우 자주 (80–99%)
High blood pressure	매우 자주 (80–99%)
Portal hypertension	매우 자주 (80–99%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	자주 (30–79%)
Enlarged liver and spleen	자주 (30–79%)
Ischemic stroke	자주 (30–79%)
Mini stroke	자주 (30–79%)
Peripheral arterial stenosis	자주 (30–79%)
Blood clot in artery of lung	가끔 (5–29%)
Budd-Chiari syndrome	가끔 (5–29%)
Fainting spell	가끔 (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	가끔 (5–29%)
Intermittent claudication	가끔 (5–29%)
Stroke	가끔 (5–29%)
Swollen lymph nodes	가끔 (5–29%)
Strawberry mark	드물게 (1–4%)

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver	항상
Abdominal pain	매우 자주 (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	매우 자주 (80–99%)
Enlarged vein in esophagus	자주 (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	자주 (30–79%)
Acute liver failure	가끔 (5–29%)
Anorexia	가끔 (5–29%)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	가끔 (5–29%)
Feeling full quickly when eating	가끔 (5–29%)
Gallbladder inflammation	가끔 (5–29%)
Intestinal obstruction	가끔 (5–29%)
Jaundice	가끔 (5–29%)
Malabsorption	가끔 (5–29%)
Peritonitis	가끔 (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	기록되지 않음

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Headache	매우 자주 (80–99%)
Pins and needles feeling	매우 자주 (80–99%)
Difficulty staying or falling asleep	자주 (30–79%)
Migraine	자주 (30–79%)
Difficulty articulating speech	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Hepatic encephalopathy	가끔 (5–29%)

Constitutional symptom

특성	나타나는 빈도
Chest pain	매우 자주 (80–99%)
Fatigue	매우 자주 (80–99%)
Constitutional symptom	자주 (30–79%)
Joint pain	자주 (30–79%)
Erythromelalgia	가끔 (5–29%)
Flank pain	가끔 (5–29%)

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Elevated alkaline phosphatase	자주 (30–79%)
Fever	자주 (30–79%)
High liver enzymes	자주 (30–79%)
Low-grade fever	가끔 (5–29%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	드물게 (1–4%)

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Amaurosis fugax	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of vision	자주 (30–79%)
Partial loss of field of vision	가끔 (5–29%)
Visual impairment	가끔 (5–29%)

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Paleness	항상
Excessive sweating	자주 (30–79%)
Itching	자주 (30–79%)
Plethora	기록되지 않음

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Dizziness	매우 자주 (80–99%)
Ringing in ears	매우 자주 (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Respiratory function loss	자주 (30–79%)
Exertional breathlessness	기록되지 않음

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Weight loss	매우 자주 (80–99%)
Wasting syndrome	드물게 (1–4%)

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Bipedal edema	자주 (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Renal failure	가끔 (5–29%)

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Autoimmune antibody positivity	기록되지 않음

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Tired easily	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: JAK2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기