Gen
DNASE1L3
deoxyribonuclease 1L3
- HGNC 2959(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000163687(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1776(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3p14.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 58.192.257–58.210.972 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 18,7 kb
- Protein
- 305 aminosyrer
- Også kendt som
- DNAS1L3, LSD, D3
- MANE Select-transkript
- ENST00000394549.7NM_004944.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs DNASE1L3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Autoimmun sygdom
En lidelse, der skyldes tab af funktion eller vævsnedbrydning i et organ eller flere organer, og som opstår ved humorale eller cellulære immunreaktioner hos det enkelte individ mod egne vævsbestanddele. Den kan være systemisk (f.eks. systemisk lupus erythematosus) eller organspecifik (f.eks. thyreoiditis).
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Systemisk lupus erythematosus
En autoimmun sygdom i flere organer, typisk forbundet med vaskulopati og produktion af autoantistoffer. De fleste patienter har antinukleære antistoffer (ANA). Tilstedeværelse af anti-dsDNA- eller anti-Smith-antistoffer er meget specifik.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Standard SLE: hydroxyklorokin, mycophenolat, belimumab, anifrolumab; komplementdefekt lupus: erstatning med FFP; interferonopati: anifrolumab, JAK-hæmmere; alle: solbeskyttelse, håndtering af kardiovaskulær risiko, graviditetsplanlægning
Sådan er DNASE1L3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,4 kb af genets 18,7 kb; 918 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest DNASE1L3
8
positioner i DNASE1L3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 18,7 kb af DNASE1L3, inklusive introner, og ikke kun de 1,4 kb eksoner.
Træk knyttet til DNASE1L3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DNASE1L3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DNASE1L3-genet: deoxyribonuclease 1L3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dnase1l3
Dante Labs. DNASE1L3-genet: deoxyribonuclease 1L3 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dnase1l3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger