Característica
Reduced circulating complement concentration
An immunodeficiency defined by the absent or suboptimal functioning of one of the complement system proteins.
Resumo
- Também conhecida como
- Complement deficiency
- Sistema do corpo
- Abnormality of the immune system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test5 genes associados a Reduced circulating complement concentration
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Reduced circulating complement concentration. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MASP2MBL associated serine protease 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GALK1galactokinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Decreased circulating complement C3 concentration45 genes
- Decreased circulating complement C4 concentration35 genes
- Decreased circulating complement factor B concentration5 genes
- Decreased circulating complement factor I concentration5 genes
- Decreased circulating complement factor H concentration4 genes
- Decreased circulating C1q concentration2 genes
- Partial functional complement factor D deficiency1 gene
- Decreased circulating terminal complement component concentration
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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