Características

Características associadas a DBR1

debranching RNA lariats 1

A Human Phenotype Ontology associa 115 características a DBR1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Encephalopathy	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Por vezes (5–29%)
Cerebral dysmyelination	Por vezes (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Por vezes (5–29%)
Decreased reflex response	Por vezes (5–29%)
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)
Diffuse cerebellar atrophy	Por vezes (5–29%)
Generalized hyperreflexia	Por vezes (5–29%)
Generalized-onset seizure	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Por vezes (5–29%)
Intention tremor	Por vezes (5–29%)
Mild global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Paraplegia/paraparesis	Por vezes (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Peripheral neuropathy	Por vezes (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Por vezes (5–29%)
Poor social interactions	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Everted eyelid	Frequente (30–79%)
Long philtrum	Frequente (30–79%)
Outward turned lips	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Absence of scalp hair	Por vezes (5–29%)
Bird-like facial appearance	Por vezes (5–29%)
Coarse facial features	Por vezes (5–29%)
Decreased depth of eye sockets	Por vezes (5–29%)
Decreased size of nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Deformity of the skull	Por vezes (5–29%)
Dental cavities	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Dry eye syndrome	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
High, narrow palate	Por vezes (5–29%)
Hypoplasia of mandible relative to maxilla	Por vezes (5–29%)
Pink eye	Por vezes (5–29%)
Receding chin	Por vezes (5–29%)
Sparse scalp hair	Por vezes (5–29%)
Thin dental enamel	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Retinopathy of prematurity	Frequente (30–79%)
Abnormally close eyes	Por vezes (5–29%)
Abnormally small eyeball on both sides	Por vezes (5–29%)
Anterior polar cataract	Por vezes (5–29%)
Astigmatism	Por vezes (5–29%)
Close sighted	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Por vezes (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Inward turning cross eyed	Por vezes (5–29%)
Macular degeneration	Por vezes (5–29%)
Retina degeneration	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Dry skin	Sempre
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Frequente (30–79%)
Absent/small nails	Por vezes (5–29%)
Brittle hair	Por vezes (5–29%)
Brittle nails	Por vezes (5–29%)
Grooved nails	Por vezes (5–29%)
Ichthyosis	Por vezes (5–29%)
Longitudinal splitting of nail	Por vezes (5–29%)
Numerous pigmented freckles	Por vezes (5–29%)
Photosensitive skin	Por vezes (5–29%)
Poor fingernail formation	Por vezes (5–29%)
Prematurely aged appearance	Por vezes (5–29%)
Spoon-shaped nails	Por vezes (5–29%)
Squamous cell carcinoma	Por vezes (5–29%)
Tiger tail banding	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low solidness and mass of the bones	Frequente (30–79%)
Absent fat below the skin	Por vezes (5–29%)
Delayed bone maturation	Por vezes (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Por vezes (5–29%)
Increased bone mineral density	Por vezes (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)
Joint dislocation	Por vezes (5–29%)
Multiple joint contractures	Por vezes (5–29%)
Osteopenia	Por vezes (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Por vezes (5–29%)
Thoracic kyphosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Redness of skin or mucous membrane	Sempre
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frequente (30–79%)
Disease of the heart muscle	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Por vezes (5–29%)
Left-to-right shunt	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Viral encephalitis	Sempre
Congenital exfoliative erythroderma	Por vezes (5–29%)
Eczema	Por vezes (5–29%)
Recurrent infections	Por vezes (5–29%)
Recurrent infections in bronchi and lungs	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Increased mean corpuscular hemoglobin concentration	Por vezes (5–29%)
Low blood neutrophil count	Por vezes (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Prominent ear	Por vezes (5–29%)
Small ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Dilatation of the renal pelvis	Por vezes (5–29%)
Gonadal dysgenesis	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	Por vezes (5–29%)
Panhypogammaglobulinemia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Moderate to late preterm birth	Sempre
Abnormality of prenatal development or birth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre
Umbilical hernia	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay as children	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Clubbing of fingers and toes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Low-set nipples	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Bronchoconstriction	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Inability to produce voice sounds	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Brain swelling	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DBR1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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