AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DBR1
debranching RNA lariats 1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 115 χαρακτηριστικά με το DBR1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Everted eyelid | Συχνά (30–79%) |
| Long philtrum | Συχνά (30–79%) |
| Outward turned lips | Συχνά (30–79%) |
| Abnormally small head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absence of scalp hair | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bird-like facial appearance | Μερικές φορές (5–29%) |
| Coarse facial features | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased depth of eye sockets | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased size of nasal bridge | Μερικές φορές (5–29%) |
| Deformity of the skull | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dental cavities | Μερικές φορές (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dry eye syndrome | Μερικές φορές (5–29%) |
| Eye folds | Μερικές φορές (5–29%) |
| High, narrow palate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypoplasia of mandible relative to maxilla | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pink eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Receding chin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sparse scalp hair | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thin dental enamel | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Retinopathy of prematurity | Συχνά (30–79%) |
| Abnormally close eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormally small eyeball on both sides | Μερικές φορές (5–29%) |
| Anterior polar cataract | Μερικές φορές (5–29%) |
| Astigmatism | Μερικές φορές (5–29%) |
| Close sighted | Μερικές φορές (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cross-eyed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inward turning cross eyed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Macular degeneration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Retina degeneration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide-set eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Dry skin | Πάντα |
| Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma | Συχνά (30–79%) |
| Absent/small nails | Μερικές φορές (5–29%) |
| Brittle hair | Μερικές φορές (5–29%) |
| Brittle nails | Μερικές φορές (5–29%) |
| Grooved nails | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ichthyosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Longitudinal splitting of nail | Μερικές φορές (5–29%) |
| Numerous pigmented freckles | Μερικές φορές (5–29%) |
| Photosensitive skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Poor fingernail formation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prematurely aged appearance | Μερικές φορές (5–29%) |
| Spoon-shaped nails | Μερικές φορές (5–29%) |
| Squamous cell carcinoma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tiger tail banding | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low solidness and mass of the bones | Συχνά (30–79%) |
| Absent fat below the skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed bone maturation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased bone mineral density | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Μερικές φορές (5–29%) |
| Joint dislocation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Multiple joint contractures | Μερικές φορές (5–29%) |
| Osteopenia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thoracic kyphosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Redness of skin or mucous membrane | Πάντα |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Συχνά (30–79%) |
| Disease of the heart muscle | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Μερικές φορές (5–29%) |
| Left ventricular hypertrophy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Left-to-right shunt | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Viral encephalitis | Πάντα |
| Congenital exfoliative erythroderma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Eczema | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent infections | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent infections in bronchi and lungs | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased mean corpuscular hemoglobin concentration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low blood neutrophil count | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bilateral sensorineural hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent ear | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small ears | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Dilatation of the renal pelvis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Gonadal dysgenesis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Undescended testes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage | Μερικές φορές (5–29%) |
| Panhypogammaglobulinemia | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Moderate to late preterm birth | Πάντα |
| Abnormality of prenatal development or birth | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties | Πάντα |
| Umbilical hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Growth delay as children | Πάντα |
| Prenatal growth deficiency | Πάντα |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low-set nipples | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bronchoconstriction | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Brain swelling | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DBR1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες