Rysy

Rysy spojené s DBR1

debranching RNA lariats 1

Human Phenotype Ontology spojuje s DBR1 115 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Encephalopathy	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Někdy (5–29 %)
Cerebral dysmyelination	Někdy (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Někdy (5–29 %)
Decreased reflex response	Někdy (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Někdy (5–29 %)
Diffuse cerebellar atrophy	Někdy (5–29 %)
Generalized hyperreflexia	Někdy (5–29 %)
Generalized-onset seizure	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Někdy (5–29 %)
Intention tremor	Někdy (5–29 %)
Mild global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Paraplegia/paraparesis	Někdy (5–29 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Někdy (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Někdy (5–29 %)
Poor social interactions	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Everted eyelid	Často (30–79 %)
Long philtrum	Často (30–79 %)
Outward turned lips	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Absence of scalp hair	Někdy (5–29 %)
Bird-like facial appearance	Někdy (5–29 %)
Coarse facial features	Někdy (5–29 %)
Decreased depth of eye sockets	Někdy (5–29 %)
Decreased size of nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Deformity of the skull	Někdy (5–29 %)
Dental cavities	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Dry eye syndrome	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
High, narrow palate	Někdy (5–29 %)
Hypoplasia of mandible relative to maxilla	Někdy (5–29 %)
Pink eye	Někdy (5–29 %)
Receding chin	Někdy (5–29 %)
Sparse scalp hair	Někdy (5–29 %)
Thin dental enamel	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Retinopathy of prematurity	Často (30–79 %)
Abnormally close eyes	Někdy (5–29 %)
Abnormally small eyeball on both sides	Někdy (5–29 %)
Anterior polar cataract	Někdy (5–29 %)
Astigmatism	Někdy (5–29 %)
Close sighted	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Někdy (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Někdy (5–29 %)
Macular degeneration	Někdy (5–29 %)
Retina degeneration	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Dry skin	Vždy
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Často (30–79 %)
Absent/small nails	Někdy (5–29 %)
Brittle hair	Někdy (5–29 %)
Brittle nails	Někdy (5–29 %)
Grooved nails	Někdy (5–29 %)
Ichthyosis	Někdy (5–29 %)
Longitudinal splitting of nail	Někdy (5–29 %)
Numerous pigmented freckles	Někdy (5–29 %)
Photosensitive skin	Někdy (5–29 %)
Poor fingernail formation	Někdy (5–29 %)
Prematurely aged appearance	Někdy (5–29 %)
Spoon-shaped nails	Někdy (5–29 %)
Squamous cell carcinoma	Někdy (5–29 %)
Tiger tail banding	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low solidness and mass of the bones	Často (30–79 %)
Absent fat below the skin	Někdy (5–29 %)
Delayed bone maturation	Někdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Někdy (5–29 %)
Increased bone mineral density	Někdy (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)
Joint dislocation	Někdy (5–29 %)
Multiple joint contractures	Někdy (5–29 %)
Osteopenia	Někdy (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Někdy (5–29 %)
Thoracic kyphosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Redness of skin or mucous membrane	Vždy
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Často (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Někdy (5–29 %)
Left-to-right shunt	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Viral encephalitis	Vždy
Congenital exfoliative erythroderma	Někdy (5–29 %)
Eczema	Někdy (5–29 %)
Recurrent infections	Někdy (5–29 %)
Recurrent infections in bronchi and lungs	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased mean corpuscular hemoglobin concentration	Někdy (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Někdy (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Bilateral sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Prominent ear	Někdy (5–29 %)
Small ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Dilatation of the renal pelvis	Někdy (5–29 %)
Gonadal dysgenesis	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	Někdy (5–29 %)
Panhypogammaglobulinemia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Moderate to late preterm birth	Vždy
Abnormality of prenatal development or birth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy
Umbilical hernia	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay as children	Vždy
Prenatal growth deficiency	Vždy

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Clubbing of fingers and toes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set nipples	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bronchoconstriction	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Inability to produce voice sounds	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Brain swelling	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s DBR1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test