Caractéristiques

Caractéristiques liées à DBR1

debranching RNA lariats 1

La Human Phenotype Ontology associe 115 caractéristiques à DBR1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Encephalopathy	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Increased reflexes	Souvent (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Parfois (5–29 %)
Cerebral dysmyelination	Parfois (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Parfois (5–29 %)
Decreased reflex response	Parfois (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Parfois (5–29 %)
Diffuse cerebellar atrophy	Parfois (5–29 %)
Generalized hyperreflexia	Parfois (5–29 %)
Generalized-onset seizure	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Parfois (5–29 %)
Intention tremor	Parfois (5–29 %)
Mild global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Paraplegia/paraparesis	Parfois (5–29 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Parfois (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Parfois (5–29 %)
Poor social interactions	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Everted eyelid	Souvent (30–79 %)
Long philtrum	Souvent (30–79 %)
Outward turned lips	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Absence of scalp hair	Parfois (5–29 %)
Bird-like facial appearance	Parfois (5–29 %)
Coarse facial features	Parfois (5–29 %)
Decreased depth of eye sockets	Parfois (5–29 %)
Decreased size of nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Deformity of the skull	Parfois (5–29 %)
Dental cavities	Parfois (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Dry eye syndrome	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
High, narrow palate	Parfois (5–29 %)
Hypoplasia of mandible relative to maxilla	Parfois (5–29 %)
Pink eye	Parfois (5–29 %)
Receding chin	Parfois (5–29 %)
Sparse scalp hair	Parfois (5–29 %)
Thin dental enamel	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Retinopathy of prematurity	Souvent (30–79 %)
Abnormally close eyes	Parfois (5–29 %)
Abnormally small eyeball on both sides	Parfois (5–29 %)
Anterior polar cataract	Parfois (5–29 %)
Astigmatism	Parfois (5–29 %)
Close sighted	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Parfois (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Parfois (5–29 %)
Macular degeneration	Parfois (5–29 %)
Retina degeneration	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dry skin	Toujours
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Souvent (30–79 %)
Absent/small nails	Parfois (5–29 %)
Brittle hair	Parfois (5–29 %)
Brittle nails	Parfois (5–29 %)
Grooved nails	Parfois (5–29 %)
Ichthyosis	Parfois (5–29 %)
Longitudinal splitting of nail	Parfois (5–29 %)
Numerous pigmented freckles	Parfois (5–29 %)
Photosensitive skin	Parfois (5–29 %)
Poor fingernail formation	Parfois (5–29 %)
Prematurely aged appearance	Parfois (5–29 %)
Spoon-shaped nails	Parfois (5–29 %)
Squamous cell carcinoma	Parfois (5–29 %)
Tiger tail banding	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low solidness and mass of the bones	Souvent (30–79 %)
Absent fat below the skin	Parfois (5–29 %)
Delayed bone maturation	Parfois (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Parfois (5–29 %)
Increased bone mineral density	Parfois (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Parfois (5–29 %)
Joint dislocation	Parfois (5–29 %)
Multiple joint contractures	Parfois (5–29 %)
Osteopenia	Parfois (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Parfois (5–29 %)
Thoracic kyphosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Redness of skin or mucous membrane	Toujours
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Souvent (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Parfois (5–29 %)
Left-to-right shunt	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Viral encephalitis	Toujours
Congenital exfoliative erythroderma	Parfois (5–29 %)
Eczema	Parfois (5–29 %)
Recurrent infections	Parfois (5–29 %)
Recurrent infections in bronchi and lungs	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased mean corpuscular hemoglobin concentration	Parfois (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Parfois (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bilateral sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Prominent ear	Parfois (5–29 %)
Small ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dilatation of the renal pelvis	Parfois (5–29 %)
Gonadal dysgenesis	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	Parfois (5–29 %)
Panhypogammaglobulinemia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Moderate to late preterm birth	Toujours
Abnormality of prenatal development or birth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Toujours
Umbilical hernia	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay as children	Toujours
Prenatal growth deficiency	Toujours

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Clubbing of fingers and toes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set nipples	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bronchoconstriction	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inability to produce voice sounds	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Brain swelling	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à DBR1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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