Egenskaber

Egenskaber knyttet til DBR1

debranching RNA lariats 1

Human Phenotype Ontology knytter 115 egenskaber til DBR1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Encephalopathy	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Nogle gange (5–29 %)
Cerebral dysmyelination	Nogle gange (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nogle gange (5–29 %)
Decreased reflex response	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Nogle gange (5–29 %)
Diffuse cerebellar atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Generalized hyperreflexia	Nogle gange (5–29 %)
Generalized-onset seizure	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Nogle gange (5–29 %)
Intention tremor	Nogle gange (5–29 %)
Mild global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Paraplegia/paraparesis	Nogle gange (5–29 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Nogle gange (5–29 %)
Poor social interactions	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Everted eyelid	Ofte (30–79 %)
Long philtrum	Ofte (30–79 %)
Outward turned lips	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Absence of scalp hair	Nogle gange (5–29 %)
Bird-like facial appearance	Nogle gange (5–29 %)
Coarse facial features	Nogle gange (5–29 %)
Decreased depth of eye sockets	Nogle gange (5–29 %)
Decreased size of nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Deformity of the skull	Nogle gange (5–29 %)
Dental cavities	Nogle gange (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Dry eye syndrome	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
High, narrow palate	Nogle gange (5–29 %)
Hypoplasia of mandible relative to maxilla	Nogle gange (5–29 %)
Pink eye	Nogle gange (5–29 %)
Receding chin	Nogle gange (5–29 %)
Sparse scalp hair	Nogle gange (5–29 %)
Thin dental enamel	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Retinopathy of prematurity	Ofte (30–79 %)
Abnormally close eyes	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small eyeball on both sides	Nogle gange (5–29 %)
Anterior polar cataract	Nogle gange (5–29 %)
Astigmatism	Nogle gange (5–29 %)
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Nogle gange (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Nogle gange (5–29 %)
Macular degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Retina degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dry skin	Altid
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Ofte (30–79 %)
Absent/small nails	Nogle gange (5–29 %)
Brittle hair	Nogle gange (5–29 %)
Brittle nails	Nogle gange (5–29 %)
Grooved nails	Nogle gange (5–29 %)
Ichthyosis	Nogle gange (5–29 %)
Longitudinal splitting of nail	Nogle gange (5–29 %)
Numerous pigmented freckles	Nogle gange (5–29 %)
Photosensitive skin	Nogle gange (5–29 %)
Poor fingernail formation	Nogle gange (5–29 %)
Prematurely aged appearance	Nogle gange (5–29 %)
Spoon-shaped nails	Nogle gange (5–29 %)
Squamous cell carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Tiger tail banding	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low solidness and mass of the bones	Ofte (30–79 %)
Absent fat below the skin	Nogle gange (5–29 %)
Delayed bone maturation	Nogle gange (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Increased bone mineral density	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Joint dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Multiple joint contractures	Nogle gange (5–29 %)
Osteopenia	Nogle gange (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Nogle gange (5–29 %)
Thoracic kyphosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Redness of skin or mucous membrane	Altid
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofte (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Nogle gange (5–29 %)
Left-to-right shunt	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Viral encephalitis	Altid
Congenital exfoliative erythroderma	Nogle gange (5–29 %)
Eczema	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent infections	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent infections in bronchi and lungs	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased mean corpuscular hemoglobin concentration	Nogle gange (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Nogle gange (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bilateral sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Prominent ear	Nogle gange (5–29 %)
Small ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dilatation of the renal pelvis	Nogle gange (5–29 %)
Gonadal dysgenesis	Nogle gange (5–29 %)
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	Nogle gange (5–29 %)
Panhypogammaglobulinemia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Moderate to late preterm birth	Altid
Abnormality of prenatal development or birth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid
Umbilical hernia	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay as children	Altid
Prenatal growth deficiency	Altid

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clubbing of fingers and toes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set nipples	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bronchoconstriction	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inability to produce voice sounds	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Brain swelling	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DBR1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test