Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til DBR1

debranching RNA lariats 1

Human Phenotype Ontology knytter 115 kjennetegn til DBR1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Encephalopathy	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Noen ganger (5–29 %)
Cerebral dysmyelination	Noen ganger (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Noen ganger (5–29 %)
Decreased reflex response	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Noen ganger (5–29 %)
Diffuse cerebellar atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Generalized hyperreflexia	Noen ganger (5–29 %)
Generalized-onset seizure	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Noen ganger (5–29 %)
Intention tremor	Noen ganger (5–29 %)
Mild global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Paraplegia/paraparesis	Noen ganger (5–29 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Noen ganger (5–29 %)
Poor social interactions	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Everted eyelid	Ofte (30–79 %)
Long philtrum	Ofte (30–79 %)
Outward turned lips	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Absence of scalp hair	Noen ganger (5–29 %)
Bird-like facial appearance	Noen ganger (5–29 %)
Coarse facial features	Noen ganger (5–29 %)
Decreased depth of eye sockets	Noen ganger (5–29 %)
Decreased size of nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Deformity of the skull	Noen ganger (5–29 %)
Dental cavities	Noen ganger (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Dry eye syndrome	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)
High, narrow palate	Noen ganger (5–29 %)
Hypoplasia of mandible relative to maxilla	Noen ganger (5–29 %)
Pink eye	Noen ganger (5–29 %)
Receding chin	Noen ganger (5–29 %)
Sparse scalp hair	Noen ganger (5–29 %)
Thin dental enamel	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Retinopathy of prematurity	Ofte (30–79 %)
Abnormally close eyes	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally small eyeball on both sides	Noen ganger (5–29 %)
Anterior polar cataract	Noen ganger (5–29 %)
Astigmatism	Noen ganger (5–29 %)
Close sighted	Noen ganger (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Noen ganger (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Noen ganger (5–29 %)
Macular degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Retina degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dry skin	Alltid
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Ofte (30–79 %)
Absent/small nails	Noen ganger (5–29 %)
Brittle hair	Noen ganger (5–29 %)
Brittle nails	Noen ganger (5–29 %)
Grooved nails	Noen ganger (5–29 %)
Ichthyosis	Noen ganger (5–29 %)
Longitudinal splitting of nail	Noen ganger (5–29 %)
Numerous pigmented freckles	Noen ganger (5–29 %)
Photosensitive skin	Noen ganger (5–29 %)
Poor fingernail formation	Noen ganger (5–29 %)
Prematurely aged appearance	Noen ganger (5–29 %)
Spoon-shaped nails	Noen ganger (5–29 %)
Squamous cell carcinoma	Noen ganger (5–29 %)
Tiger tail banding	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low solidness and mass of the bones	Ofte (30–79 %)
Absent fat below the skin	Noen ganger (5–29 %)
Delayed bone maturation	Noen ganger (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Increased bone mineral density	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Noen ganger (5–29 %)
Joint dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Multiple joint contractures	Noen ganger (5–29 %)
Osteopenia	Noen ganger (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Noen ganger (5–29 %)
Thoracic kyphosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Redness of skin or mucous membrane	Alltid
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofte (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Noen ganger (5–29 %)
Left-to-right shunt	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Viral encephalitis	Alltid
Congenital exfoliative erythroderma	Noen ganger (5–29 %)
Eczema	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent infections	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent infections in bronchi and lungs	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased mean corpuscular hemoglobin concentration	Noen ganger (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Noen ganger (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bilateral sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Prominent ear	Noen ganger (5–29 %)
Small ears	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dilatation of the renal pelvis	Noen ganger (5–29 %)
Gonadal dysgenesis	Noen ganger (5–29 %)
Undescended testes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	Noen ganger (5–29 %)
Panhypogammaglobulinemia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Moderate to late preterm birth	Alltid
Abnormality of prenatal development or birth	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Alltid
Umbilical hernia	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay as children	Alltid
Prenatal growth deficiency	Alltid

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Clubbing of fingers and toes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set nipples	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bronchoconstriction	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inability to produce voice sounds	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Brain swelling	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DBR1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test